Cystinuria minangka cacat warisan ing reabsorpsi tubular saka asam amino, cystine, kanthi ekskresi urin sing tambah lan pembentukan watu cystine ing saluran kemih. Gejala kasebut bisa dadi kolik ginjal, infeksi saluran kemih, utawa gagal ginjel. Pangobatan kasebut adhedhasar paningkatan asupan cairan, adaptasi saka diet, alkalinisasi urin utawa malah njupuk obat-obatan kanggo mbubarake cystine.

Cystinuria minangka kelainan ginjel langka sing nyebabake ekskresi cystine sing berlebihan ing urin. Asam amino iki, banget larut ing urin, banjur mbentuk kristal, sing aggregate dadi watu ing:

• calyxes saka ginjel;
• pyelons utawa pelvis, yaiku wilayah ing ngendi cipratan dikumpulake lan banjur dievakuasi metu saka ginjel;
• ureter, yaiku saluran sing dawa lan sempit sing nggawa urin saka ginjel menyang kandung kemih;
• kandung kemih;
• uretra

Pembentukan watu cystine iki - utawa lithiasis - bisa nyebabake penyakit ginjel kronis.

Prevalensi cystinuria beda-beda gumantung saka etnis, wiwit saka 1 ing 2 ing populasi Yahudi Libanon - populasi kanthi frekuensi paling dhuwur - nganti 500 ing 1 ing Swedia. Prevalensi rata-rata sakabèhé kira-kira 100 ing 000 wong. Wong lanang umume luwih kena pengaruh tinimbang wanita.

Cystinuria katon ing umur apa wae. Wong lanang cenderung nandhang penyakit sing luwih serius. Penampilan watu ginjel sadurunge umur telung taun luwih umum ing bocah lanang. Pitungan bilateral ing luwih saka 75% kasus lan kambuh ing luwih saka 60% kasus, kanthi frekuensi luwih akeh ing wong. Sanajan mung 1 nganti 2% saka watu diwasa, iki minangka lithiasis genetik sing paling umum, lan tanggung jawab kanggo 10% watu bocah.

Cystinuria disababaké déning kelainan warisan saka tubulus ngenani babagan ginjel, asil ing suda proximal tubular reabsorpsi ginjel cystine, lan tambah konsentrasi cystine urin.

Ana rong kelainan genetik sing nyebabake akeh kasus cystinuria:

• mutasi homozigot saka gen SLC3A1 (2p21) sing melu ing cystinuria tipe A;
• mutasi homozigot ing gen SLC7A9 (19q13.11) melu ing cystinuria tipe B.

Gen iki ngode protein sing bebarengan mbentuk heterodimer sing tanggung jawab kanggo transportasi cystine ing tubulus proksimal. Abnormalitas ing salah siji saka protein kasebut nyebabake disfungsi transporter.

Amarga gen iki resesif, wong sing nandhang penyakit iki mesthine duwe rong gen sing ora normal, siji saka saben wong tuwa. Wong sing duwe mung siji gen ora normal bisa ngekskresi luwih saka jumlah normal cystine ing cipratan nanging ora cukup kanggo mbentuk watu cystine. Ora ana hubungan antarane "genotipe" (cystinuria A utawa cystinuria B) lan precocity utawa keruwetan gejala.

Senajan gejala cystinuria bisa katon ing bayi, gejala pisanan katon sadurunge umur 20 ing babagan 80% pasien, lan rata-rata udakara 12 taun ing bocah-bocah wadon lan 15 taun ing bocah lanang.

Asring gejala pisanan yaiku nyeri sing kuat, sing bisa nganti serangan "colic ginjal", sing disebabake dening spasme ureter, ing panggonan watu dikunci. Watu saluran kemih uga bisa nyebabake:

• nyeri punggung utawa weteng sing terus-terusan;
• hematuria, yaiku anané getih ing cipratan;
• ngilangi watu cilik ing urin (utamane ing bayi).

Dheweke uga bisa dadi situs ing ngendi bakteri mbangun lan nyebabake infeksi saluran kemih utawa, luwih jarang, gagal ginjel.

Ing bocah-bocah sing arang banget, cystinuria bisa digandhengake karo kelainan neurologis kayata hypotonia neonatal, kejang, utawa wektu tundha perkembangan. Iki minangka sindrom kompleks amarga "penghapusan", yaiku ilang fragmen DNA, nggawa sawetara gen sing cedhak karo gen SLC3A1 ing kromosom 2.

Perawatan cystinuria kalebu nyegah pambentukan watu cystine kanthi njaga konsentrasi asam amino sing sithik ing urin.

Tambah intake cairan

Kanggo tujuan iki, siji kudu ngombe jumlah cairan sing cukup kanggo ngasilake paling ora 3 nganti 4 liter urin saben dina. Amarga risiko pembentukan watu luwih dhuwur ing wayah wengi, amarga sampeyan ora ngombe lan urin diprodhuksi kanthi jumlah sing luwih sithik, dianjurake supaya ngombe cairan sadurunge turu. Ing bayi, ngombe ombenan ing wayah wengi mbutuhake instalasi tabung nasogastrik utawa gastrostomi.

Diet kurang ing protein lan uyah, lan dhuwur ing panganan alkalizing

Diet kurang methionine, prekursor sistein, nyuda ekskresi cystine ing urin. Methionine minangka asam amino esensial, mula ora bisa diilangi nanging asupan bisa diwatesi. Iki minangka pitakonan kanggo ngilangi panganan sing sugih banget ing methionine kayata cod garing, daging jaran utawa malah crayfish lan gruyere, lan mbatesi konsumsi daging, iwak, endhog nganti 120-150 gram saben dina. lan keju. Diet rendah protein ora dianjurake kanggo bocah lan remaja.

Nambah asupan panganan alkalizing kayata kentang, sayuran ijo utawa warna-warni, lan gedhang, uga kurang asupan uyah uga bisa mbantu nyuda konsentrasi cystine ing urin. Nyatane, ekskresi natrium saka urin nambah sistin. Mangkono, ing sawetara pasien, ekskresi cystine urin bisa mudhun nganti 50% kanthi nyuda asupan sodium diet dadi 50 mmol / dina.

Obat kanggo alkalize cipratan

Wiwit cystine luwih gampang larut ing basa, yaiku basa, cipratan tinimbang ing cipratan asam, bisa disaranake supaya urin kurang asam lan mulane nambah kelarutan cystine, mula njupuk:

• banyu alkalin;
• 6 nganti 8 gram saben dina kalium sitrat ing 1,5 nganti 2 liter banyu;
• 8 nganti 16 gram saben dina kalium bikarbonat ing 2 nganti 3 liter banyu;
• utawa acetazolamide 5 mg / kg (nganti 250 mg) kanthi lisan nalika turu.

Obat kanggo mbubarake cystine

Yen watu terus dibentuk sanajan langkah-langkah kasebut, obat-obatan ing ngisor iki bisa diwenehake:

• penicillamine (7,5 mg / kg oral 4 kali / dina ing bocah cilik lan 125 mg nganti 0,5 g oral 4 kali / dina ing bocah sing luwih tuwa);
• tiopronin (100 nganti 300 mg oral 4 kali / dina);
• utawa captopril (0,3 mg / kg oral 3 kali / dina).

Obat-obatan kasebut bereaksi karo cystine lan tetep ing wangun nganti seket kaping luwih larut tinimbang cystine dhewe.

Manajemen Urologi

Manajemen watu sing ora ilang sacara spontan mbutuhake teknik urologis kanggo perawatan lithiasis. Ahli urologi bisa nggunakake prosedur sing paling ora invasif, gumantung ing saben kahanan, kayata ureterorenoscopy utawa nefrolitotomi perkutan.