Albinisme oculocutaneous minangka klompok penyakit herediter sing ditondoi dening depigmentasi kulit, rambut lan mata. Nyatane, anané pigmen melanin ing iris lan retina tegese albinisme tansah diiringi keterlibatan ophthalmological.

Albinisme, apa iku?

Definisi albinisme ing kamus iku albinisme

Albinisme oculocutaneous amarga cacat ing produksi pigmen melanin dening melanocytes, amarga mutasi genetik.

Ana macem-macem jinis albinisme:

Albinisme jinis 1

Iki minangka asil mutasi gen kanggo enzim tyrosinase sing nduweni peran dhasar ing produksi pigmen dening melanosit.

Albinisme tipe 1A

Ana penghapusan total aktivitas enzim tyrosinase. Mulane, pasien ora duwe pigmen ing kulit, rambut lan mripat wiwit lair, nggawe rambut putih nganti putih kanthi mripat abang (cacat pigmen ing iris nyebabake retina katon abang)

Albinisme tipe 1B

Penurunan aktivitas tyrosinase luwih utawa kurang ditandhani. Pasien ora duwe pigmen ing kulit lan mata nalika lair, dadi putih kanthi mata abang, nanging saka sasi kapisan tandha-tandha produksi pigmen sing beda-beda intensitas katon ing kulit lan iris. (beda-beda saka biru nganti oranye-kuning). Kita ngomong babagan mutan kuning utawa albinisme kuning.

Albinisme jinis 2

Iki minangka albinisme sing paling umum, utamane ing Afrika. Gen sing tanggung jawab yaiku gen P saka kromosom 15 sing nduweni peran ing transportasi tirosin.

Nalika lair, bocah ireng duwe kulit putih nanging rambut pirang. Nalika rambute saya tuwa, dadi warna jerami lan kulit bisa entuk bintik-bintik, bintik-bintik peteng utawa malah tahi lalat. Irise biru utawa kuning nganti coklat entheng.

Albinisme jinis 3

Iku arang banget lan mung ana ing kulit ireng. Iki disambungake karo mutasi ing gen sing ngode TRP-I: kulit putih, iris ijo-coklat lan rambute abang.

Wangun albinisme langka liyane

Sindrom Hermansky-Pudlak

Kanthi mutasi gen ing kromosom 10 ngode protein lisosom. Sindrom iki digandhengake karo albinisme karo kelainan koagulasi, fibrosis paru, kolitis granulomatous, gagal ginjal lan kardiomiopati.

Sindrom Chediak-Higashi

Kanthi mutasi gen ing kromosom 1 ngode protein sing melu transportasi pigmen. Sindrom iki digandhengake karo depigmentasi sing asring moderat, rambut kanthi bayangan abu-abu "perak" metalik, lan risiko limfoma sing tambah banget wiwit remaja.

Sindrom Griscelli-Pruniéras

Kanthi mutasi gen ing kromosom 15 sing ngode protein sing nduweni peran ing pengusiran pigmen, iki nggandhengake depigmentasi kulit sing moderat, rambut perak lan kulit sing kerep, infeksi THT lan ambegan uga risiko penyakit getih. agawe.

Panyebab albinisme

Albinisme yaiku a penyakit turun temurun kanthi mutasi gen sing ngodhe produksi utawa pangiriman pigmen kulit dening melanosit. Mulane, kulit lan integumen ora duwe kemungkinan pigmentasi kanthi bener.

Cara panularan saka mutasi iki saka wong tuwa menyang anak ing mayoritas kasus autosomal resesif, yaiku loro wong tuwa kudu dadi operator gen sing ora ana ing dheweke lan loro gen kasebut (siji paternal, siji ibu liyane) ditemokake. ing bocah.

Kita kabeh duwe loro gen, siji sing dominan (sing nuduhake dhewe) lan liyane resesif (sing ora nyatakake dhewe). Yen gen resesif duwe mutasi, mula ora diekspresiake ing wong sing duwe gen dominan sing ora mutasi. Ing sisih liya, sajrone pambentukan gamet (spermatozoa ing pria lan ova ing wanita), setengah saka gamet kasebut marisi gen mutasi. Yen wong loro ngandhut anak lan dadi operator saka gen resesif sing mutasi, mula ana risiko yen bocah kasebut asale saka sperma sing nggawa gen resesif sing mutasi lan saka endhog sing nggawa gen resesif sing padha. Amarga bocah kasebut ora duwe gen dominan nanging rong gen resesif sing mutasi, dheweke banjur nuduhake penyakit kasebut. Kemungkinan iki cukup sithik, mula biasane ora ana kasus albinisme liyane ing kulawarga liyane.

Sapa sing paling kena pengaruh?

Albinisme bisa mengaruhi populasi Kaukasia nanging luwih umum ing Afrika ing kulit ireng.

Evolusi lan komplikasi bisa uga

Masalah utama sing disebabake albinisme yaiku mripat lan kulit. Ora ana masalah getih utawa organ liyane kajaba ing sindrom Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi lan Griscelli-Prunieras sing arang banget.

Risiko kulit

Cahya putih digawe saka pirang-pirang warna "dirakit", sing "kapisah" contone nalika mbentuk pelangi. Werna minangka asil saka sifat molekul sing nyerep kabeh werna cahya kajaba siji, contone biru nyerep kabeh kajaba biru, sing dibayangke ing retina kita. Black asil saka panyerepan kabeh werna. Pigmen ireng ing kulit ndadekake bisa nyerep warna cahya nanging uga utamane Ultra Violet (UV) sing nyebabake risiko karsinogenik kanggo kulit. Ora ana pigmen sing disebabake saka penyakit kasebut ndadekake kulit pasien "transparan" kanggo sinar UV amarga ora ana sing nyerep lan bisa nembus kulit lan ngrusak sel ing kana, nyebabake risiko kanker kulit.

Mula, bocah-bocah sing nandhang albinisme kudu ngindhari kontak kulit karo sinar UV kanthi ngatur kegiatan (umpamane olahraga ing njero ruangan tinimbang olahraga ruangan), nganggo sandhangan panutup lan protèktif lan produk srengenge.

resiko mripat

Pasien karo albinisme ora wuta, nanging ketajaman visual, cedhak lan adoh, suda, kadhangkala abot, mbutuhake lensa korektif, sing paling kerep diwarnai kanggo nglindhungi mata saka srengenge amarga dheweke uga ora duwe pigmen.

Saka taman kanak-kanak, bocah albino sing nandhang defisit visual diselehake kanthi cedhak karo papan lan, yen bisa, dibantu dening pendidik khusus.