Paragraf
Apa trisomi 18, utawa sindrom Edwards?
Sajrone pembuahan, ovum lan sperma gabung dadi siji lan sel sing padha, yaiku sel endhog. Iki biasane diwenehi 23 kromosom (ndhukung warisan genetik) sing asale saka ibu, lan 23 kromosom saka bapak. Banjur entuk 23 pasang kromosom, utawa total 46. Nanging, kedadeyan anomali ing distribusi warisan genetis, lan trinomial kromosom dibentuk tinimbang pasangan. Banjur kita ngomong babagan trisomi.
Sindrom Edwards (jeneng saka ahli genetika sing nemokake ing taun 1960) mengaruhi pasangan 18. Wong sing duwe trisomi 18 duwe telung kromosom 18 tinimbang loro.
Insiden saka trisomi 18 uneg-uneg antarane siji saka 6 lair lan siji saka 000 lair, nglawan 1 saka 400 rata-rata kanggo trisomi 21. Ora kaya sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18 nyebabake pati ing utero ing 95% kasus, paling ora miturut portal kanggo penyakit langka Anak yatim piatu.
Gejala lan prognosis saka trisomi 18
Trisomi 18 minangka trisomi sing abot, amarga gejala sing disebabake. Bayi sing anyar karo trisomi 18 duwe nada otot sing kurang (hipotonia, sing banjur berkembang dadi hipertonia), hyporesponsiveness, angel nyedhot, driji dawa sing tumpang tindih, irung sing munggah, cangkeme cilik. Retardasi pertumbuhan intrauterine lan postnatal biasane diamati, uga microcephaly (circumference sirah kurang), cacat intelektual lan masalah motor. Malformasi akeh lan asring: mata, jantung, sistem pencernaan, rahang, ginjel lan saluran kemih… Antarane masalah kesehatan liyane, kita bisa sebutno lambe sumbing, kaki klub ing kapak es, kuping disetel kurang, kanti awon hemmed lan sudut ("fauna") , spina bifida (abnormalitas penutupan tabung saraf) utawa pelvis sing sempit.
Amarga malformasi jantung, neurologis, pencernaan utawa ginjel sing serius, bayi anyar kanthi trisomi 18 biasane mati ing taun pisanan urip. Ing kasus "mosaik" utawa "translokasi" trisomi 18 (ndeleng ngisor), pangarep-arep urip luwih suwe, nanging ora ngluwihi diwasa.
Amarga kabeh masalah kesehatan sing ana gandhengane karo kelainan kromosom, prognosis kanggo trisomi 18 ora apik banget: mayoritas bayi sing kena pengaruh (90%) mati sadurunge umur setaun, amarga komplikasi.
Wigati Nanging singkaslametané sing dawa kadhangkala bisa, utamané nalika trisomi sebagean, yaiku nalika sel sing duwe 47 kromosom (kalebu 3 kromosom 18) urip bebarengan karo sel sing duwe 46 kromosom, kalebu 2 kromosom 18 (trisomi mozaik), utawa nalika kromosom 18 saliyane digandhengake karo pasangan liyane saka pasangan 18 (trisomi translokasi). Nanging wong sing wis diwasa banjur cacat banget, lan ora bisa ngomong utawa mlaku.
Carane ndeteksi trisomi 18?
Trisomi 18 asring dicurigai ing ultrasonik, rata-rata watara minggu kaping 17 saka amenore (utawa minggu kaping 15 meteng), amarga malformasi janin (utamane ing jantung lan otak), translucency nuchal banget kandel, retardasi pertumbuhan ... Elinga yen serum spidol digunakake kanggo screening kanggo trisomi 21 kadhangkala ora normal, nanging iki ora tansah cilik. Mulane ultrasonik luwih disenengi kanggo nggawe diagnosa trisomi 18. A karyotype janin (tata kabeh kromosom) banjur ndadekake iku bisa kanggo konfirmasi utawa ora sindrom Edwards.
Trisomi 18: perawatan apa? Dhukungan apa?
Sayange, ora ana perawatan nganti saiki kanggo ngobati trisomi 18. Miturut situs kasebut Anak yatim piatu, perawatan bedhah saka malformasi ora sacara signifikan ngowahi prognosis. Kajaba iku, sawetara malformasi kaya sing ora bisa dioperasi.
Manajemen trisomi 18 mulane kalebu ing ndhuwur kabeh prewangan lan comfort care. Tujuane kanggo ningkatake urip bayi sing kena pengaruh sabisa, dening fisioterapi contone. Ventilasi buatan lan tabung lambung bisa dilebokake kanggo nutrisi lan oksigenasi sing luwih apik. Manajemen ditindakake dening tim medis multidisiplin.