Penyakit genetik langka, sindrom Guru-Collins ditondoi dening perkembangan cacat lair saka tengkorak lan pasuryan nalika urip embrio, nyebabake deformitas pasuryan, kuping lan mata. Konsekuensi estetis lan fungsional luwih utawa kurang abot lan sawetara kasus mbutuhake intervensi bedah. Nanging, ing umume kasus, tanggung jawab ngidini kualitas urip tartamtu bisa dilestarekake.

Sindrom Treacher-Collins (jenenge Edward Treacher Collins, sing pisanan diterangake ing taun 1900) minangka penyakit kongenital langka sing diwujudake wiwit lair kanthi malformasi luwih utawa kurang abot ing bagian ngisor awak. pasuryan, mripat lan kuping. Serangan kasebut bilateral lan simetris.

Sindrom iki uga diarani sindrom Franceschetti-Klein utawa mandibulo-facial dysostosis tanpa kelainan pungkasan.

nimbulaké

Telung gen wis dikenal nganti saiki melu ing sindrom iki:

• gen TCOF1, dumunung ing kromosom 5,
• gen POLR1C lan POLR1D, dumunung ing kromosom 6 lan 13.

Gen iki ngarahake produksi protein sing nduweni peran kunci ing perkembangan embrio struktur rai. Owah-owahan kasebut liwat mutasi ngganggu pangembangan struktur balung (utamane ing rahang ngisor lan ndhuwur lan tulang pipi) lan jaringan alus (otot lan kulit) ing sisih ngisor pasuryan nalika sasi kapindho meteng. Pinna, saluran kuping uga struktur kuping tengah (ossicles lan / utawa gendang telinga) uga kena pengaruh.

diagnosis

Malformasi rai bisa dicurigai saka ultrasonik ing trimester kapindho meteng, utamane ing kasus malformasi kuping sing signifikan. Ing kasus iki, diagnosa prenatal bakal ditetepake dening tim multidisiplin saka magnetic resonance imaging (MRI) janin, saéngga malformasi bisa digambar kanthi luwih tliti.

Paling asring, diagnosis digawe kanthi pemeriksaan fisik sing ditindakake nalika lair utawa sawise. Amarga variasi gedhe saka malformasi, kudu dikonfirmasi ing pusat khusus. Tes genetik ing sampel getih bisa diprentahake kanggo nggoleki kelainan genetis.

Sawetara bentuk sing entheng ora dingerteni utawa bakal dideteksi telat, umpamane sawise kedadeyan kasus anyar ing kulawarga.

Sawise diagnosa digawe, bocah kasebut ngalami sawetara pemeriksaan tambahan:

• pencitraan wajah (x-ray, CT scan lan MRI),
• tes kuping lan tes pendengaran,
• penilaian visi,
• golek apnea turu (polysomnography) ...

Wong sing prihatin

Sindrom Treacher-Collins dianggep mengaruhi siji saka 50 bayi, bocah wadon lan lanang. Dikira kira-kira 000 kasus anyar muncul saben taun ing Prancis.

Faktor risiko

Konseling genetik ing pusat rujukan dianjurake kanggo netepake risiko panularan genetik.

Kira-kira 60% kasus katon ing isolasi: bocah kasebut minangka pasien pertama ing kulawarga. Malformasi kedadeyan sawise kacilakan genetis sing mengaruhi siji utawa liyane sel reproduksi sing melu pembuahan ("de novo" mutasi). Gene mutasi banjur bakal ditularaké marang turunane, nanging ora ana risiko tartamtu kanggo sedulure. Nanging, kudu dipriksa manawa salah sijine wong tuwane ora nandhang sindrom cilik lan ngalami mutasi tanpa ngerti.

Ing kasus liyane, penyakit kasebut minangka turun temurun. Paling asring, risiko panularan siji ing loro saben meteng, nanging gumantung saka mutasi sing ana, ana cara transmisi liyane. 

Fitur rai sing kena pengaruh asring karakteristik, kanthi dagu sing atrophied lan surut, tulang pipi sing ora ana, mata miring mudhun menyang candhi, kuping kanthi paviliun cilik lan ora ana, utawa malah ora ana ...

Gejala utama digandhengake karo malformasi lingkungan ENT:

Kesulitan ambegan

Akeh bocah sing lair kanthi saluran napas ndhuwur sing sempit lan cangkeme mbukak sempit, kanthi rongga lisan cilik sing umume diblokir dening ilat. Mula, kesulitan napas sing signifikan utamane ing bayi lan bayi, sing diwujudake kanthi ngorok, apnea turu lan napas sing ringkih.

Mangan kangelan

Ing bayi, nyusoni bisa diganggu amarga angel ambegan lan kelainan langit-langit lan langit-langit alus, kadhangkala pecah. Dipakani luwih gampang sawise introduksi panganan sing padhet, nanging ngunyah bisa dadi angel lan masalah dental sing umum.

Deafness

Rasa ora nyaman krungu amarga malformasi kuping njaba utawa tengah ana ing 30 nganti 50% kasus. 

Gangguan visual

Siji katelu saka bocah-bocah nandhang strabismus. Sawetara bisa uga rabun dekat, hyperopic utawa astigmatic.

Kesulitan sinau lan komunikasi

Sindrom Treacher-Collins ora nyebabake defisit intelektual, nanging budheg, masalah visual, kesulitan wicara, akibat psikologis saka penyakit kasebut uga gangguan sing disebabake dening perawatan medis sing asring banget abot bisa nyebabake wektu tundha. basa lan kangelan komunikasi.

Bayi perawatan

Dhukungan ambegan lan / utawa pakan tabung bisa uga dibutuhake kanggo nggampangake ambegan lan nyusoni bayi, kadhangkala wiwit lair. Nalika bantuan ambegan kudu dijaga liwat wektu, trakeotomi (bukaan cilik ing trakea, ing gulu) ditindakake kanggo ngenalake kanula kanthi langsung kanggo njamin aliran udara ing saluran napas.

Perawatan bedhah saka malformasi

Intervensi bedah sing luwih rumit lan akeh, sing ana hubungane karo langit-langit alus, rahang, dagu, kuping, kelopak mata lan irung bisa diusulake kanggo nggampangake mangan, ambegan utawa pangrungu, nanging uga kanggo nyuda dampak estetis saka malformasi.

Minangka indikasi, celah-celah langit-langit alus ditutup sadurunge umur 6 sasi, prosedur kosmetik pisanan ing kelopak mata lan balung pipi saka 2 taun, dawa mandible (gangguan mandibula) nganti umur 6 utawa 7 taun, reattachment saka pinna kuping ing umur 8 taun, pembesaran saluran pendengaran lan / utawa operasi ossicles ing umur 10 nganti 12 taun ... Operasi bedah kosmetik liyane isih bisa ditindakake nalika remaja ...

Pitulungan pangrungon

Alat pangrungu kadhangkala bisa ditindakake wiwit umur 3 utawa 4 sasi nalika budheg mengaruhi kuping loro. Ana macem-macem jinis prosthesis gumantung saka sifat karusakan, kanthi efisiensi sing apik.

Tindak lanjut medis lan paramedis

Kanggo mbatesi lan nyegah cacat, pemantauan reguler minangka multidisiplin lan nelpon macem-macem spesialis:

• THT (risiko infeksi tinggi)
• Ophthalmologist (koreksi gangguan visual) lan orthoptist (rehabilitasi mata)
• Dokter gigi lan ortodontis
• Terapis wicara…

Dhukungan psikologis lan pendidikan asring dibutuhake.