Neurofibromatoses minangka penyakit genetik sing predisposisi kanggo pangembangan tumor sistem saraf. Ana rong bentuk utama: neurofibromatosis tipe 1 lan neurofibromatosis tipe 2. Penyakit iki ora bisa diobati. Mung komplikasi sing diobati.

Definition

Neurofibromatosis minangka salah sawijining penyakit genetik sing paling umum. Autosomal dominan diwarisake, padha predispose kanggo pangembangan tumor sistem saraf. 

Ana rong bentuk utama: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) sing uga disebut penyakit Von Recklinghausen lan neurofibromatosis tipe 2 sing diarani neurofibromatosis kanthi neuroma akustik bilateral. Keruwetan loro penyakit iki beda-beda. Iki minangka penyakit sing progresif. 

nimbulaké 

Neurofibromatosis tipe 1 minangka penyakit genetik. Gen sing tanggung jawab, NF1, dumunung ing kromosom 17, ngowahi produksi neurofibromin. Tanpa anané protein iki, tumor, paling asring jinak, berkembang. 

Ing 50% kasus, gen kasebut asale saka wong tuwa sing kena penyakit kasebut. Ing setengah kasus liyane, neurofibromatosis tipe 1 amarga mutasi genetik spontan. 

Neurofibromatosis tipe 2 minangka penyakit genetik. Iki amarga owah-owahan gen supresor tumor sing digawa dening kromosom 22.

diagnosis 

Diagnosis neurofibromatosis iku klinis.

Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 digawe nalika ana 2 saka pratandha ing ngisor iki: paling ora enem bintik café-au-lait luwih saka 5 mm ing diameter paling gedhe ing individu pra-pubertas, lan luwih saka 15 mm ing individu pubescent. , paling ora rong neurofibroma (tumor non-kanker jinak) saka sembarang tipe utawa neurofibroma plexiform, lentigines axillary utawa inguinal (freckles), glioma optik, rong nodul Lisch, lesi balung karakteristik kayata displasia sphenoid, penipisan korteks balung dawa karo utawa tanpa pseudarthrosis, relatif tingkat pertama karo NF1 miturut kritéria ing ndhuwur.

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 digawe kanthi anané sawetara kritéria: anané schwannomas vestibular bilateral (tumor ing saraf sing nyambungake kuping menyang otak) sing digambarake ing MRI, salah sijine wong tuwa sing nandhang NF2 lan tumor vestibular unilateral utawa loro. saka ing ngisor iki: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumor sel Schwann sing ngubengi saraf; katarak remaja.

Wong sing prihatin 

Saklawasé 25 wong ing Prancis ngalami neurofibromatosis. Tipe 000 neurofibromatosis nggambarake 1% saka neurofibromatosis lan cocog karo penyakit dominan autosomal sing paling kerep karo kedadeyan 95/1 nganti 3 lair. Tipe kurang umum 000 neurofibromatosis mengaruhi 3 ing 500 wong. 

Faktor risiko 

Siji saka rong pasien duwe risiko nularake neurofibromatosis tipe 1 utawa tipe 2 marang anak-anake. Sedulur saka wong sing lara duwe risiko siji saka loro kena pengaruh yen salah siji saka wong tuwa duwe penyakit kasebut.

Neurofibtomatosis tipe 1 lan tipe 2 ora nyebabake gejala sing padha. 

Gejala neurofibromatosis tipe 1

Tandha kulit 

Tandha kulit sing paling kerep: ana bintik-bintik café au lait, werna coklat entheng, bunder utawa oval; lentigines (freckles) ing lengen, ing crease saka groin lan gulu, pigmentasi luwih nyebar (kulit peteng); tumor kulit (neurofibroma kulit lan neurofibroma subkutan, neurofibroma plexiform -campuran kulit lan subkutan).

Manifestasi neurologis

Dheweke ora ditemokake ing kabeh pasien. Bisa uga glioma saka jalur optik, tumor otak sing bisa uga asimtomatik utawa menehi tandha kayata, umpamane, nyuda ketajaman visual utawa protrusion saka eyeball.

Tandha mripat 

Padha disambungake karo keterlibatan mripat, kelopak mata utawa orbit. Iki bisa uga minangka nodul Lisch, tumor pigmen cilik ing iris, utawa neurofibroma plexiform ing soket mata. 

Duwe tengkorak gedhe (macrocephaly) cukup umum. 

Tandha liyane saka neurofibromatosis tipe 1:

• Kesulitan sinau lan gangguan kognitif 
• Manifestasi balung, langka
• Manifestasi visceral
• Manifestasi endokrin 
• Manifestasi vaskular 

Gejala neurofibromatosis tipe 2 

Gejala kasebut asring gangguan pangrungu, tinnitus lan pusing, amarga anane neuroma akustik. Fitur utama NF2 yaiku anané Schwannomas vestibular bilateral. 

Kerusakan mripat umum. Kelainan mata sing paling umum yaiku katarak awal (katarak remaja). 

Manifestasi kulit asring: tumor plak, schwannomas saka saraf perifer.

Saiki ora ana perawatan khusus kanggo neurofibromatosis. Perawatan kalebu ngatur komplikasi. Pemantauan reguler ing bocah cilik lan diwasa bisa ndeteksi komplikasi kasebut.

Conto manajemen komplikasi neurofibromatosis tipe 1: neurofibroma kulit bisa diilangi kanthi bedhah utawa kanthi laser, perawatan kemoterapi disetel kanggo nambani glioma progresif saka jalur optik.

Tumor neurofibromatosis tipe 2 diobati kanthi operasi lan terapi radiasi. Stake terapeutik utama yaiku perawatan schwannomas vestibular bilateral, lan manajemen risiko budheg. Implan batang otak minangka solusi kanggo rehabilitasi pangrungon pasien sing wis budheg amarga penyakit kasebut.

Neurofibromatosis ora bisa dicegah. Ora ana uga cara kanggo nyegah manifestasi penyakit kasebut ing wong sing nggawa gen kanggo neurofibromatosis tipe 1 lan tipe 2. Pemantauan reguler bisa ndeteksi komplikasi kanggo ngatur. 

Diagnosis pra-implantasi ndadekake embrio ditanem maneh tanpa cacat genetis.