Paragraf
Sindrom Edwards - penyakit genetik paling umum nomer loro sawise sindrom Down, sing ana gandhengane karo aberasi kromosom. Kanthi sindrom Edwards, ana trisomi lengkap utawa parsial saka kromosom kaping 18, minangka asil saka salinan ekstra dibentuk. Iki nyebabake sawetara kelainan awak sing ora bisa dibatalake, sing biasane ora cocog karo urip. Frekuensi kedadeyan patologi iki yaiku siji kasus saben 5-7 ewu bocah, dene mayoritas bayi sing nembe lahir kanthi gejala Edwards yaiku bocah-bocah wadon. Para panaliti nyaranake manawa bocah lanang mati sajrone periode perinatal utawa nalika nglairake.
Penyakit iki pisanan diterangake dening ahli genetika Edwards ing taun 1960, sing ngenali luwih saka 130 gejala sing dadi ciri patologi iki. Sindrom Edwards ora diwarisake, nanging minangka asil mutasi, kemungkinan 1%. Faktor-faktor sing nyebabake patologi yaiku paparan radiasi, hubungan antara bapak lan ibu, paparan kronis nikotin lan alkohol nalika ngandhut lan meteng, kontak karo zat kimia agresif.
Sindrom Edwards minangka penyakit genetik sing ana gandhengane karo divisi kromosom sing ora normal, amarga salinan ekstra saka kromosom kaping 18 dibentuk. Iki ndadékaké sawetara kelainan genetis, sing diwujudake kanthi patologi serius awak kayata retardasi mental, jantung kongenital, ati, sistem saraf pusat, lan cacat muskuloskeletal.
Insiden penyakit kasebut arang banget - 1: 7000 kasus, dene umume bayi sing anyar karo sindrom Edwards ora urip liwat taun pisanan urip. Antarane pasien diwasa, mayoritas (75%) yaiku wanita, amarga janin lanang kanthi patologi iki mati sanajan sajrone perkembangan janin, amarga meteng rampung ing keguguran.
Faktor risiko utama kanggo pangembangan sindrom Edwards yaiku umur ibu, amarga nondisjunction kromosom, sing dadi penyebab patologi janin, ing paling kasus (90%) ana ing sel kuman ibu. Sisa 10% kasus sindrom Edwards digandhengake karo translokasi lan non-disjunction kromosom zigot sajrone pembelahan.
Sindrom Edwards, kaya sindrom Down, luwih umum ing bocah-bocah sing ibu ngandhut luwih saka patang puluh taun. (baca uga: Panyebab lan gejala sindrom down)
Kanggo nyedhiyakake perawatan medis sing pas wektune kanggo bocah-bocah kanthi cacat bawaan sing diprovokasi dening kelainan kromosom, bayi sing anyar kudu diteliti dening ahli kardiologi, ahli saraf, ahli urologi pediatrik lan ortopedi. Sanalika sawise lair, bayi mbutuhake pemeriksaan diagnostik, sing kalebu ultrasonik pelvis lan abdomen, uga echocardiography kanggo ndeteksi kelainan jantung.
Gejala Sindrom Edwards
Kursus patologis meteng minangka salah sawijining pratandha utama anané sindrom Edwards. Janin ora aktif, ukuran plasenta ora cukup, polyhydramnios, mung siji arteri umbilical. Nalika lair, bayi kanthi sindrom Edwards ditondoi kanthi bobot awak sing kurang, sanajan meteng ditundha, asfiksia sanalika sawise lair.
Sapérangan patologi kongenital bayi kanthi sindrom Edwards nyebabake kasunyatan sing paling akeh mati ing minggu pisanan urip amarga masalah jantung, ora bisa ambegan lan pencernaan normal. Sanalika sawise lair, nutrisi kasebut ditindakake liwat tabung, amarga ora bisa nyedhot lan ngulu, paru-paru kudu nggawe ventilasi artifisial.
Umume gejala kasebut katon kanthi mripat langsung, mula penyakit kasebut meh langsung didiagnosis. Manifestasi eksternal sindrom Edwards kalebu: sternum sing cendhak, clubfoot, dislokasi pinggul lan struktur iga sing ora normal, driji nyabrang, kulit ditutupi papilloma utawa hemangioma. Kajaba iku, bayi sing anyar karo patologi iki nduweni struktur rai sing spesifik - bathuk sing kurang, gulu sing cendhak kanthi lipatan kulit sing gedhe banget, cangkeme cilik, lambe sumbing, nape cembung lan microphthalmia; kuping disetel kurang, saluran kuping banget sempit, auricles cacat.
Ing bocah-bocah kanthi sindrom Edwards, ana gangguan serius ing sistem saraf pusat - microcephaly, hypoplasia cerebellar, hydrocephalus, meningomyelocele lan liya-liyane. Kabeh malformasi iki mimpin kanggo nglanggar intellect, oligophrenia, idiocy jero.
Gejala sindrom Edwards beda-beda, penyakit kasebut nduweni manifestasi saka meh kabeh sistem lan organ - karusakan ing aorta, septa jantung lan katup, obstruksi usus, fistula esofagus, hernia umbilical lan inguinal. Saka sistem genitourinary ing bayi lanang, testis sing ora diturunake umume, ing bocah-bocah wadon - hipertrofi klitoris lan uterus bicornuate, uga patologi umum - hidronefrosis, gagal ginjal, diverticula kandung kemih.
Penyebab Sindrom Edwards
Kelainan kromosom sing ndadékaké munculé sindrom Edwards dumadi sanajan ing tahap pambentukan sel germ - oogenesis lan spermatogenesis, utawa katon nalika zigot sing dibentuk dening rong sel germ ora diremuk kanthi bener.
Risiko sindrom Edward padha karo kelainan kromosom liyane, umume padha karo sindrom Down.
Kemungkinan kedadeyan patologi mundhak ing pangaruh sawetara faktor, ing antarane sing paling penting yaiku umur ibune. Insiden sindrom Edwards luwih dhuwur ing wanita sing nglairake umur luwih saka 45. Paparan radiasi nyebabake kelainan kromosom, lan panggunaan alkohol kronis, obat-obatan, obat kuat, lan udud uga nyumbang kanggo iki. Nyegah saka kabiasaan ala lan ngindhari paparan bahan kimia agresif ing papan kerja utawa wilayah panggonan dianjurake ora mung nalika meteng, nanging uga sawetara sasi sadurunge angen-angen.
Diagnosis sindrom Edwards
Diagnosis pas wektune ndadekake bisa ngenali kelainan kromosom ing tahap awal meteng lan mutusake babagan menehi saran kanggo ngreksa, kanthi njupuk kabeh komplikasi lan malformasi kongenital janin. Pemeriksaan ultrasonik ing wanita ngandhut ora nyedhiyakake data sing cukup kanggo diagnosa sindrom Edwards lan penyakit genetik liyane, nanging bisa menehi informasi babagan meteng. Penyimpangan saka norma, kayata polyhydramnios utawa janin cilik, nyebabake riset tambahan, kalebu wanita ing klompok risiko lan tambah kontrol sajrone meteng ing mangsa ngarep.
Screening pranatal minangka prosedur diagnostik sing efektif kanggo ndeteksi malformasi ing tahap awal. Screening ditindakake ing rong tahap, sing pisanan ditindakake ing minggu ke-11 meteng lan kalebu sinau parameter getih biokimia. Data babagan ancaman sindrom Edwards ing trimester pisanan ngandhut ora mesthi, kanggo konfirmasi linuwih, perlu kanggo ngliwati tahap skrining kaping pindho.
Wanita sing duwe risiko sindrom Edwards disaranake supaya ngalami pemeriksaan invasif kanggo ngonfirmasi diagnosis, sing mbantu ngembangake strategi perilaku luwih lanjut.
Tandha liyane sing nuduhake pangembangan sindrom Edwards yaiku kelainan janin sing dideteksi ing ultrasonik, kelimpahan cairan amniotik kanthi plasenta cilik, lan agenesis arteri umbilik. Data Doppler saka sirkulasi uteroplacental, ultrasonik lan screening standar bisa mbantu diagnosa sindrom Edwards.
Saliyane indikator kondisi janin lan proses patologis meteng, alasan kanggo ndhaptar ibu sing bakal teka ing klompok berisiko tinggi yaiku umur luwih saka 40-45 lan bobote.
Kanggo nemtokake kondisi janin lan karakteristik meteng ing tahap screening pisanan, perlu diwenehi data babagan konsentrasi protein PAPP-A lan subunit beta saka chorionic gonadotropin (hCG). HCG diprodhuksi dening embrio dhewe, lan nalika berkembang, dening plasenta sing ngubengi janin.
Tahap kapindho ditindakake wiwit minggu ke-20 ngandhut, kalebu koleksi sampel jaringan kanggo pemeriksaan histologis. Getih tali lan cairan amniotik paling cocog kanggo tujuan kasebut. Ing tahap screening perinatal iki, bisa nggawe kesimpulan babagan karyotype bocah kanthi akurasi sing cukup. Yen asil panaliten negatif, mula ora ana kelainan kromosom, yen ora ana alesan kanggo nggawe diagnosis sindrom Edwards.
Perawatan sindrom Edwards
Kaya penyakit genetis liyane sing disebabake kelainan kromosom, prognosis kanggo bocah-bocah sing duwe sindrom Edwards kurang. Akeh wong mati langsung nalika lair utawa ing sawetara dina, senadyan bantuan medis diwenehake. Bocah-bocah wadon bisa urip nganti sepuluh sasi, lanang mati ing rong utawa telu pisanan. Mung 1% bayi sing isih urip nganti umur sepuluh taun, nalika kamardikan lan adaptasi sosial ora ana pitakonan amarga cacat intelektual sing serius.
Luwih bisa urip ing sasi kapisan ing pasien kanthi bentuk mozaik sindrom, amarga karusakan ora mengaruhi kabeh sel awak. Wangun mozaik dumadi yen kelainan kromosom dumadi ing tahap divisi zigot, sawise fusi sel germ lanang lan wadon. Banjur sel sing ana nondisjunction kromosom, amarga trisomi dibentuk, nalika divisi nyebabake sel abnormal, sing nyebabake kabeh fenomena patologis. Yen trisomi dumadi ing tahap gametogenesis karo salah sawijining sel kuman, mula kabeh sel janin bakal ora normal.
Ora ana obat sing bisa nambah kemungkinan pulih, amarga durung bisa ngganggu tingkat kromosom ing kabeh sel awak. Siji-sijine sing bisa ditawakake obat modern yaiku perawatan gejala lan njaga kelangsungan urip bocah kasebut. Koreksi fenomena patologis sing ana gandhengane karo sindrom Edwards bisa nambah kualitas urip pasien lan ndawakake umure. Intervensi bedhah kanggo malformasi kongenital ora disaranake, amarga nyebabake risiko gedhe kanggo urip pasien lan akeh komplikasi.
Pasien karo sindrom Edwards saka dina pisanan urip kudu diamati dening dokter anak, amarga padha banget rentan kanggo agen infèksius. Antarane bayi sing anyar karo patologi iki, conjunctivitis, penyakit infèksius saka sistem genitourinary, otitis media, sinusitis, lan radhang paru-paru sing umum.
Wong tuwa saka bocah kanthi sindrom Edwards asring prihatin babagan pitakonan apa bisa nglairake maneh, apa kemungkinan meteng sabanjure uga dadi patologis. Pasinaon konfirmasi yen risiko kambuh sindrom Edwards ing pasangan sing padha banget kurang, sanajan dibandhingake karo kemungkinan rata-rata 1% kasus. Kemungkinan duwe anak liyane kanthi patologi sing padha kira-kira 0,01%.
Supaya bisa diagnosa sindrom Edwards kanthi pas wektune, ibu-ibu sing ngarep-arep dianjurake kanggo nindakake pemeriksaan antenatal nalika meteng. Yen patologi dideteksi ing tahap awal meteng, bisa uga aborsi amarga alasan medis.