Sindrom Shereshevsky Turner - Iki minangka kelainan kromosom, sing dituduhake ing anomali perkembangan fisik, ing infantilisme seksual lan stature cendhak. Penyebab penyakit genomik iki yaiku monosomi, yaiku, wong sing lara mung duwe siji kromosom X jinis.
Sindrom kasebut disebabake dening dysgenesis gonad primer, sing kedadeyan minangka akibat saka anomali kromosom X seks. Miturut statistik, kanggo 3000 bayi, 1 bocah bakal lair kanthi sindrom Shereshevsky-Turner. Para panaliti nyathet yen jumlah kasus patologi iki ora dingerteni, amarga keguguran spontan asring kedadeyan ing wanita ing tahap awal meteng amarga kelainan genetik iki. Paling asring, penyakit kasebut didiagnosis ing bocah wadon. Arang banget, sindrom kasebut dideteksi ing bayi lanang.
Sinonim sindrom Shereshevsky-Turner yaiku istilah "sindrom Ulrich-Turner", "sindrom Shereshevsky", "sindrom Turner". Kabeh ilmuwan iki wis nyumbang kanggo sinau patologi iki.
Gejala sindrom Turner
Gejala sindrom Turner wiwit katon wiwit lair. Gambar klinis penyakit kasebut kaya ing ngisor iki:
Bayi asring lair prematur.
Yen bocah lair ing wektu, bobot awak lan dhuwure bakal diremehake dibandhingake karo nilai rata-rata. Anak-anak kasebut bobote saka 2,5 kg nganti 2,8 kg, lan dawa awak ora ngluwihi 42-48 cm.
Gulu bayi dicekak, ana lipatan ing pinggir. Ing obat, kondisi iki diarani sindrom pterygium.
Asring sajrone periode neonatal, cacat jantung saka alam kongenital, limfostasis dideteksi. Sikil lan sikil, uga tangan bayi, abuh.
Proses nyedhot ing bocah diganggu, ana kecenderungan kerep regurgitasi karo banyu mancur. Ana gangguan motor.
Kanthi transisi saka bayi nganti awal kanak-kanak, ana lag ora mung ing fisik nanging uga ing perkembangan mental. Wicara, perhatian, memori nandhang sangsara.
Anak kasebut rentan kanggo otitis media berulang amarga dheweke ngalami gangguan pendengaran konduktif. Otitis media paling asring dumadi ing antarane umur 6 nganti 35 taun. Nalika diwasa, wanita rentan ngalami gangguan pendengaran sensorineural sing progresif, sing nyebabake gangguan pendengaran sawise umur XNUMX lan luwih lawas.
Kanthi pubertas, dhuwure bocah ora ngluwihi 145 cm.
Penampilan bocah enom nduweni ciri khas penyakit iki: gulu cendhak, ditutupi lipatan pterygoid, ekspresi rai ora ekspresif, lesu, ora ana kerutan ing bathuk, lambe ngisor dadi kenthel lan sags (pasuryan myopath). utawa pasuryan sphinx). Garis rambut diremehake, auricles cacat, dada lebar, ana anomali tengkorak kanthi rahang ngisor ora berkembang.
Kerep nglanggar balung lan sendi. Sampeyan bisa ngenali hip dysplasia lan penyimpangan saka sendi sikut. Asring, lengkungan balung sikil ngisor, nyepetake driji 4 lan 5 ing tangan, lan scoliosis didiagnosis.
Produksi estrogen sing ora cukup ndadékaké pangembangan osteoporosis, sing uga nyebabake fraktur sing kerep.
Langit gothic sing dhuwur nyumbang kanggo owah-owahan swara, nggawe nada luwih dhuwur. Bisa uga ana perkembangan untu sing ora normal, sing mbutuhake koreksi ortodontik.
Nalika pasien tambah tuwa, edema limfatik ilang, nanging bisa kedadeyan sajrone latihan fisik.
Kapabilitas intelektual wong sindrom Shershevsky-Turner ora cacat, oligofrenia arang banget didiagnosis.
Dhewe, kudu dicathet pelanggaran fungsi saka macem-macem organ lan sistem organ karakteristik sindrom Turner:
Ing bagean sistem reproduksi, gejala utama penyakit kasebut yaiku hipogonadisme primer (utawa infantilisme seksual). 100% wanita nandhang penyakit iki. Ing wektu sing padha, ora ana folikel ing ovarium, lan dheweke dhewe diwakili dening untaian jaringan fibrosa. Uterus kurang berkembang, ukurane suda relatif marang umur lan norma fisiologis. Labia majora awujud scrotum, lan labia minora, selaput dara lan klitoris durung rampung.
Ing periode pubertal, bocah-bocah wadon duwe underdevelopment saka kelenjar susu karo penthil kuwalik, rambute kurang. Periode teka telat utawa ora diwiwiti. Infertilitas paling asring minangka gejala sindrom Turner, nanging kanthi sawetara varian saka rearrangements genetis, wiwitan lan prewangan meteng tetep bisa.
Yen penyakit kasebut dideteksi ing wong, banjur ing bagean sistem reproduksi dheweke duwe kelainan ing pambentukan testis kanthi hypoplasia utawa cryptorchidism bilateral, anorchia, konsentrasi testosteron sing sithik banget ing getih.
Ing bagean sistem kardiovaskular, asring ana cacat septum ventrikel, duktus arteriosus mbukak, aneurisma lan koarktasio aorta, penyakit jantung koroner.
Ing bagean sistem urin, dobel saka pelvis, stenosis arteri ginjal, anané ginjel sing bentuke tapal kuda, lan lokasi atipikal saka vena ginjel bisa.
Saka sistem visual: strabismus, ptosis, buta warna, myopia.
Masalah dermatologis ora umum, contone, pigmen nevi ing jumlah gedhe, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Ing bagean saluran pencernaan, ana risiko ngembangake kanker usus besar.
Saka sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto, hipotiroidisme.
Kelainan metabolik asring nyebabake pangembangan diabetes jinis XNUMX. Wanita cenderung lemu.
Penyebab Sindrom Turner
Penyebab sindrom Turner dumunung ing patologi genetik. Dasar kasebut minangka pelanggaran numerik ing kromosom X utawa nglanggar strukture.
Penyimpangan ing pambentukan kromosom X ing sindrom Turner bisa uga ana gandhengane karo anomali ing ngisor iki:
Ing mayoritas kasus, monosomi kromosom X dideteksi. Iki tegese pasien ora ana kromosom seks kapindho. Pelanggaran kasebut didiagnosis ing 60% kasus.
Macem-macem anomali struktural ing kromosom X didiagnosis ing 20% kasus. Iki bisa dadi pambusakan lengen dawa utawa cendhak, translokasi kromosom jinis X / X, pambusakan terminal ing loro-lorone kromosom X kanthi munculé kromosom cincin, lsp.
Liyane 20% kasus pangembangan sindrom Shereshevsky-Turner dumadi ing mozaik, yaiku, anané ing jaringan manungsa sel sing beda-beda sacara genetis ing macem-macem variasi.
Yen patologi dumadi ing wong, mula sababe yaiku mozaik utawa translokasi.
Ing wektu sing padha, umur wanita ngandhut ora mengaruhi risiko tambah saka lair saka bayi karo sindrom Turner. Owah-owahan patologis kuantitatif, kualitatif, lan struktural ing kromosom X dumadi minangka akibat saka divergensi meiotik kromosom. Sajrone meteng, wong wadon nandhang toksikosis, dheweke duwe risiko dhuwur aborsi lan risiko pangiriman awal.
Perawatan saka sindrom Turner
Perawatan sindrom Turner ditujokake kanggo ngrangsang pertumbuhan pasien, kanthi ngaktifake pambentukan pratandha sing nemtokake jender wong. Kanggo wanita, dokter nyoba ngatur siklus menstruasi lan entuk normalisasi ing mangsa ngarep.
Ing umur dini, terapi diwiwiti kanggo njupuk kompleks vitamin, ngunjungi kantor tukang pijet, lan nindakake terapi olahraga. Anak kasebut kudu nampa nutrisi sing apik.
Kanggo nambah wutah, terapi hormonal kanthi nggunakake hormon Somatotropin dianjurake. Iki ditindakake kanthi injeksi subkutan saben dina. Perawatan karo Somatotropin kudu digawa metu nganti 15 taun, nganti tingkat wutah slows mudhun kanggo 20 mm saben taun. Nyedhiyakake obat nalika turu. Terapi kasebut ngidini pasien sindrom Turner tuwuh nganti 150-155 cm. Dokter nyaranake nggabungake perawatan hormonal karo terapi nggunakake steroid anabolik. Pemantauan rutin dening gynecologist lan endocrinologist penting, amarga terapi hormon kanthi panggunaan sing berpanjangan bisa nyebabake macem-macem komplikasi.
Terapi panggantos estrogen diwiwiti saka wayahe nalika remaja umur 13 taun. Iki ngidini sampeyan simulasi pubertas normal bocah wadon. Sawise setahun utawa setengah taun, dianjurake kanggo miwiti kursus siklus njupuk kontrasepsi oral estrogen-progesteron. Terapi hormon dianjurake kanggo wanita nganti 50 taun. Yen wong kena penyakit kasebut, mula dianjurake kanggo njupuk hormon lanang.
Cacat kosmetik, utamane, lipatan ing gulu, diilangi kanthi bantuan operasi plastik.
Cara IVF ngidini wanita ngandhut kanthi transplantasi endhog donor menyang dheweke. Nanging, yen paling ora aktivitas ovarium jangka pendek diamati, mula bisa digunakake wanita kanggo mbuahi sel. Iki bisa ditindakake nalika uterus tekan ukuran normal.
Yen ora ana cacat jantung sing abot, pasien sindrom Turner bisa urip nganti umur tuwa. Yen sampeyan netepi skema terapeutik, mula bisa nggawe kulawarga, urip seksual normal lan duwe anak. Sanajan mayoritas pasien tetep ora duwe anak.
Langkah-langkah kanggo nyegah penyakit kasebut dikurangi dadi konsultasi karo ahli genetika lan diagnosis prenatal.