Penyakit Wilson-Konovalov ing wong diwasa

Salah sawijining pratandha sing paling khas saka penyakit kasebut yaiku akumulasi patologis tembaga ing area macem-macem organ, karusakan jaringan, utamane ati, masalah sistem saraf, owah-owahan ing iris mata.

Apa penyakit Wilson-Konovalov

Istilah penyakit Wilson-Konovalov minangka patologi turun temurun. Iki kedadeyan nalika wong tuwa menehi gen sing cacat (ATP7B) marang anak. Kondisi kasebut nuduhake pathologies resesif autosomal, yaiku, yen saben wong tuwa nggawa gen sing padha ing sel lan bocah kasebut entuk loro gen sekaligus - saka ibu lan bapak.

Gen sing cacat iki menehi instruksi kanggo sintesis protein sing ngatur pertukaran lan transportasi tembaga ing awak. Kanthi cacat, tembaga akumulasi ing ati, konsentrasi ing ganglia saraf, lan disimpen ing iris mripat. Patologi ora umum, kadhangkala angel banget kanggo ngenali, utamane yen ora ana pasien kasebut ing kulawarga.

Penyebab penyakit Wilson-Konovalov ing wong diwasa

Proses kunci ing patologi iki yaiku warisan gen sing cacat saka wong tuwa. Dumunung ing kromosom kaping 13 lan ngatur metabolisme tembaga.

Rata-rata, awak wong diwasa ngemot kira-kira 50-70 mg tembaga lan mbutuhake ora luwih saka 2 mg unsur saben dina, sing asale saka panganan.

Mayoritas microelement (95%) ditransfer kanthi cedhak karo protein plasma, ceruloplasmin. Iki terus dibentuk dening ati, lan mung 5% tembaga sing diangkut bebarengan karo albumin.

Tembaga dibutuhake kanggo melu proses metabolisme, kalebu oksidatif. Yen penyakit Wilson berkembang, ekskresi kasebut diganggu, konsentrasi ing plasma mundhak, saka ing kono nyebar menyang jaringan. Akumulasi utama tembaga ana ing otak, ing wilayah iris, ing jero ati, lan uga ing ginjel. Keluwihan microelement duweni efek beracun.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov ing wong diwasa

Manifestasi sing bisa uga beda-beda. Paling asring, ati nandhang sangsara (kira-kira 40 - 50% kasus), lan ing kasus liyane, lesi neurologis lan masalah mental bisa dicathet. Kanthi karusakan ing sistem saraf lan sesanti, gejala khas katon - manifestasi cincin Kaiser-Fleischer (ana amarga deposisi tembaga ing iris kanthi pewarnaan coklat sing spesifik).

Ing wangun weteng saka penyakit, gejala biasane katon nyedhaki umur 40. Fitur utama kalebu:

• sirosis ati;
• hepatitis kronis utawa fulminant (fulminant).

Ing bocah cilik, varian kaku-arrhythmohyperkinetic saka penyakit kasebut luwih kerep. Diwiwiti kanthi kaku (compaction, kepatuhan sing kurang) saka otot, kelainan ekspresi wajah, gangguan wicara, masalah karo gerakan sing mbutuhake katrampilan motorik sing apik, lan sawetara nyuda intelijen. Penyakit kasebut terus maju, kanthi periode exacerbation lan remisi.

Varian saka penyakit Wilson goyang biasane ana ing antarane umur 10 lan 30 nganti 35 taun. Bisa uga ana manifestasi kayata gemeter, alon-alon gerakan, retardasi wicara, kejang epilepsi, masalah mental.

Bentuk paling langka saka penyakit kasebut yaiku kelainan ekstrapiramidal-kortikal. Iku padha karo kabeh wujud, saliyane bakal ana kejang convulsive, masalah intelektual abot, kelainan gerakan.

Perawatan penyakit Wilson-Konovalov ing wong diwasa

Diagnosis awal penting kanggo perawatan sing efektif. Iki ora mesthi gampang, utamane ing kahanan sing ora ana gejala khas lan lesi iris kanthi katon cincin. Paling asring, pasien teka menyang neurologist, gastroenterologist, utawa masalah kasebut dideteksi dening ophthalmologist.

Diagnostics

Yen kita ngomong babagan manifestasi gejala mata, dhokter pisanan mriksa kondisi mata kanthi lampu irisan kanggo konfirmasi anané cincin Kaiser-Fleischer.

Janjian tes biokimia getih lan urin ditampilake, sing bakal nuduhake isi tembaga sing tambah ing urin lan nyuda konsentrasi ceruloplasmin ing plasma getih.

CT utawa MRI bakal nuduhake proses atrofi ing otak lan cerebellum, karusakan ing inti basal.

Kajaba iku, konsultasi karo ahli genetika lan sawetara tes genetik sing ngenali gen sing cacat ditindakake.

Pangobatan modern

Cara utama perawatan kanggo penyakit iki yaiku janjian obat thiol, utamane unithiol utawa D-penicillamine, cuprenil. Obat kasebut dijupuk kanggo wektu sing suwe, dhokter milih dosis sing paling optimal, sing bakal nyegah efek samping.

Kajaba iku, dhokter bisa nggunakake obat saka klompok neuroleptik, kanthi kaku otot - levodopa utawa carbidopa.

Ing kasus sing abot, transplantasi ati lan terapi imunosupresif dituduhake. Sampeyan bisa nggunakake biohemoperfusion kanthi isolasi unsur sel urip limpa karo ati.

Kajaba iku, perlu ngetutake diet kajaba panganan sing ngemot tembaga sing akeh.

Nyegah penyakit Wilson-Konovalov ing wong diwasa ing omah

"Kanggo nyegah patologi," ujare. ahli saraf Valentina Kuzmina, - perlu kanggo netepi diet No. 5, lan uga mbatesi asupan tembaga nganti 1 g saben dina - ora kalebu kacang, woh-wohan garing, coklat, crayfish, biskuit, gandum. Sampeyan uga dianjurake kanggo njupuk obat saka klompok vitamin B6, unithiol, trientine.

Pitakonan lan jawaban populer

Kita ngomong babagan masalah penyakit Wilson-Konovalov, komplikasi lan kemungkinan perawatan mandiri. ahli saraf Valentina Kuzmina.