Sapa sing ngomong "trisomi" tegese "trisomi 21" utawa sindrom Down. Nanging, trisomi minangka kelainan kromosom utawa aneuploidi (abnormalitas jumlah kromosom). Mulane, bisa uga ana 23 pasangan kromosom. Nalika mengaruhi pasangan 21, kita ngomong babagan trisomi 21, sing paling umum. Sing terakhir diamati rata-rata sajrone 27 meteng saka 10.000, miturut Panguwasa Kesehatan Tinggi. Nalika nerangake pasangan 18, iku trisomi 18. Lan sateruse. Trisomi 22 arang banget. Paling asring, iku unsustainable. Panjelasan karo Dr Valérie Malan, cytogeneticist ing departemen Histologi-Embriologi-Cytogenetics saka Rumah Sakit Necker kanggo Anak Lara (APHP).

Trisomi 22, kaya trisomi liyane, minangka bagéan saka kulawarga penyakit genetik.

Awak manungsa diprakirakaké duwé antara 10.000 lan 100.000 milyar sel. Sèl iki minangka unit dhasar saka makhluk urip. Ing saben sel, nukleus, ngemot warisan genetik kita kanthi 23 pasangan kromosom. Sing, total, 46 kromosom. Kita ngomong babagan trisomi nalika siji pasangan ora duwe loro, nanging telung kromosom.

"Ing trisomi 22, kita duwe karyotype kanthi 47 kromosom, tinimbang 46, kanthi 3 salinan kromosom 22", ujare Dr Malan. "Anomali kromosom iki arang banget. Kurang saka 50 kasus wis diterbitake ing saindenging jagad. "Kelainan kromosom kasebut diarani" homogen "yen ana ing kabeh sel (paling ora sing dianalisis ing laboratorium).

Iki minangka "mosaik" nalika mung ditemokake ing bagean sel. Ing tembung liya, sel sing duwe 47 kromosom (kalebu 3 kromosom 22) urip bebarengan karo sel sing duwe 46 kromosom (kalebu 2 kromosom 22).

"Frekuensi mundhak kanthi umur ibu. Iki minangka faktor risiko utama sing dikenal.

"Ing akeh kasus, iki bakal nyebabake keguguran," ujare Dr. Malan. "Kelainan kromosom minangka panyebab kira-kira 50% saka keguguran spontan sing kedadeyan sajrone trimester pisanan meteng," ujare Public Health France ing situs Santepubliquefrance.fr. Nyatane, akeh trisomi 22 mungkasi keguguran amarga embrio ora bisa urip.

"Siji-sijine trisomi 22 sing bisa ditindakake yaiku mozaik. Nanging trisomi iki nyebabake akibat sing serius. "Cacat intelektual, cacat lair, kelainan kulit, lsp."

"Paling asring, trisomi mozaik 22 sing paling umum saka keguguran. Iki tegese kelainan kromosom mung ana ing bagean sel. Keruwetan penyakit gumantung saka jumlah sel sing duwe sindrom Down lan ing ngendi sel kasebut dumunung. "Ana kasus khusus sindrom Down sing mung ana ing plasenta. Ing kasus iki, jabang bayi ora cilaka amarga kelainan mung mengaruhi plasenta. “

"Sing diarani trisomi homogen 22 luwih langka. Iki tegese kelainan kromosom ana ing kabeh sel. Ing kasus sing luar biasa nalika meteng terus maju, urip nganti lair cendhak banget. “

Trisomi mozaik 22 bisa nyebabake akeh cacat. Ana macem-macem gejala saka wong menyang wong.

"Iki ditondoi dening retardasi pertumbuhan sadurunge lan postnatal, defisit intelektual sing paling kerep banget, hemi-atrofi, kelainan pigmentasi kulit, dysmorphia rai lan kelainan jantung", rincian Orphanet (ing Orpha.net), portal kanggo penyakit langka lan obat-obatan yatim piatu. "Kehilangan kuping lan cacat anggota awak wis dilaporake, uga kelainan ginjel lan alat kelamin. “

"Bocah-bocah sing prihatin katon ing konsultasi genetik. Diagnosis paling kerep digawe kanthi nindakake karyotype saka biopsi kulit amarga anomali ora ditemokake ing getih. "Trisomi 22 asring diiringi kelainan pigmentasi sing khas banget. “

Ora ana obat kanggo trisomi 22. Nanging manajemen "multidisiplin" nambah kualitas urip, lan uga nambah pangarep-arep urip.

"Gumantung saka malformasi sing dideteksi, perawatan bakal dipersonalisasi. »Genetik, ahli jantung, ahli saraf, ahli terapi wicara, spesialis THT, ophthalmologist, dermatologist… lan akeh spesialis liyane bakal bisa campur.

“Yen babagan sekolah, bakal dicocogake. Ide kasebut yaiku nyiyapake dhukungan kanthi cepet, kanggo ngembangake kapasitas bocah-bocah kasebut sabisa-bisa. Kaya bocah biasa, bocah sing duwe sindrom Down bakal luwih waspada yen dheweke luwih dirangsang.