Penyakit pompe minangka jeneng sing umum diarani "glikogenosis tipe II (GSD II)".

Patologi iki ditondoi dening akumulasi glikogen abnormal ing jaringan.

Glikogen iki minangka polimer glukosa. Iki minangka karbohidrat sing digawe saka rantai dawa molekul glukosa, dadi simpanan utama glukosa ing awak lan dadi sumber energi penting kanggo manungsa.

Wujud penyakit sing beda-beda gumantung saka gejala lan molekul kimia sing ana ing jaringan. Enzim tartamtu dianggep tanggung jawab kanggo akumulasi glikogen abnormal iki. Iki kalebu ing glukosa 6-fosfatase, Ingamilo- (1-6) -glucosidase nanging ing ndhuwur kabeh sakaα-1-4-glukosidase. (1)

Iki amarga enzim sing terakhir ditemokake ing bentuk asam ing awak lan bisa hidrolisis (ngancurake bahan kimia kanthi banyu) glikogen dadi unit glukosa. Mula, aktivitas molekul iki nyebabake akumulasi glikogenik intralysosomal (organel intraselular ing organisme eukariotik).

Kekurangan α-1,4-glukosidase mung ditulis dening organ tartamtu, lan utamane jantung lan otot balung. (2)

Penyakit pompe nyebabake kerusakan otot balung lan pernafasan. Penyakit jantung hipertrofik (kenthel saka struktur jantung) asring digandhengake.

Penyakit iki luwih mengaruhi wong diwasa. Nanging, gejala sing ana gandhengane karo bentuk diwasa beda karo gejala sing ana gandhengane karo bentuk bayi. (2)

Iki minangka patologi warisan kanthi transmisi resesif autosomal.

Gen enkoding enzim α-1,4-glukosidase ditindakake kanthi autosom (kromosom non-seksual) lan subjek resesif kudu duwe loro alel sing padha kanggo nyebut ciri fenotipe penyakit kasebut.

Penyakit pompe ditondoi dening akumulasi glikogen ing lisosom otot balung lan jantung. Nanging, patologi iki uga bisa mengaruhi wilayah awak liyane: ati, otak utawa sumsum tulang belakang.

Gejala kasebut uga beda-beda gumantung karo subjek sing kena pengaruh.

- Wangun sing nyebabake bayi anyar umume ditrapake kanthi penyakit jantung hipertrofik. Iki minangka serangan jantung kanthi kekuwatan struktur otot.

- Wangun bayi biasane katon antara 3 lan 24 wulan. Formulir iki ditegesake khusus kanggo kelainan ambegan utawa uga gagal napas.

- Wujud diwasa, minangka bagean, ditulis kanthi keterlibatan jantung sing progresif. (3)

Gejala utama glikogenosis jinis II yaiku:

- lemes otot ing bentuk distrofi otot (kekirangan lan degenerasi serat otot sing ilang volume) utawa myopathies (sawetara penyakit sing mengaruhi otot), sing nyebabake lemes, nyeri lan otot lemes. Otot sing kena penyakit iki kalebu otot lokomotor, pernapasan lan jantung.

- ketidakmampuan organisme kanggo ngrusak glikogen sing dikumpulake ing lisosom. (4)

Penyakit pompe minangka penyakit sing diwarisake. Transfer patologi iki resesif autosomal. Mula panularan gen mutasi (GAA), dununge ing autosom (kromosom non-seksual) sing dununge ing kromosom 17q23. Kajaba iku, subjek resesif kudu ngemot gen sing mutasi ing duplikat kanggo nggawe fenotipe sing ana gandhengane karo penyakit iki. (2)

Transmisi keturunan gen sing dimutasi iki nyebabake kekurangan enzim α-1,4-glukosidase. Glukosidase iki kurang, mula glikogen ora bisa diremehake banjur akumulasi ing jaringan.

Faktor risiko nandhang penyakit Pompe istimewa ing genotipe parental. Sejatine, asal-usul patologi iki minangka pusaka resesif autosomal, kudu kabeh wong tuwa nggawa gen sing mutasi nyandhang kekurangan enzimatik lan saben gen kasebut ditemokake ing sel bayi sing nembe lahir mula penyakit kasebut pecah.

Diagnosis pra-natal dadi menarik kanggo ngerti kemungkinan risiko bocah kena penyakit kasebut.

Diagnosis Penyakit Pompe kudu ditindakake sanalika bisa.

Bentuk bayi awal kanthi cepet bisa dideteksi kanthi nambah otot jantung sing signifikan. Diagnosis penyakit iki kudu digawe kanthi cepet lan perawatan kudu ditindakake. Pancen, ing konteks iki, ramalan vital bocah kasebut cepet ditindakake.

Kanggo bentuk "pungkasan" bocah lan wong diwasa, pasien duwe risiko dadi gumantung (kursi rodha, pitulung ambegan, lan liya-liyane) yen ora ana perawatan. (4)

Diagnosis utamane adhedhasar tes getih lan tes genetik tartamtu kanggo penyakit kasebut.

Skrining biologis kalebu demonstrasi defisit enzimatik.

Diagnosis sadurunge natal uga bisa ditindakake. Iki minangka ukuran kegiatan enzimatik ing framework biopsi trophoblast (lapisan sel sing digawe saka fibroblast sing ngasilake plasenta ing wulan kaping telu nalika ngandut). Utawa kanthi ngenali mutasi spesifik ing sel janin ing subyek sing kena pengaruh. (2)

Terapi panggantos enzim bisa diwenehake kanggo subjek sing kena penyakit Pompe. Iki minangka alglucosidase-α. Pangobatan enzim rekombinan iki efektif kanggo bentuk awal, nanging durung kabukten bisa nguntungake ing bentuk wiwitan. (2)