Penyakit Krabbe minangka penyakit turunan sing mengaruhi saraf sistem saraf. Iki mengaruhi kira-kira 1 saka 100 wong lan paling asring mengaruhi bayi. Iki disebabake dening malfungsi enzim sing nyebabake karusakan ing sarung myelin.

Definition

Penyakit Krabbe minangka kelainan warisan sing ngrusak sarung sing ngubengi sel saraf (myelin) saka pusat (otak lan sumsum tulang belakang) lan sistem saraf perifer.

Umume kasus, pratandha lan gejala penyakit Krabbe berkembang ing bayi sadurunge umur 6 sasi, biasane nyebabake pati nalika umur 2 taun. Nalika berkembang ing bocah-bocah lan wong diwasa, penyakit kasebut bisa beda-beda.

Ora ana obat kanggo penyakit Krabbe, lan perawatan fokus ing perawatan sing ndhukung. Nanging, cara transplantasi sel induk wis nuduhake sawetara sukses ing bayi sing diobati sadurunge gejala diwiwiti lan ing sawetara bocah lan wong diwasa.

Penyakit Krabbe nyebabake kira-kira 1 saka 100 wong. Bentuk infantile nyebabake 000% kasus ing populasi Eropa lor. Iki uga dikenal minangka leukodistrofi sel globoid.

Penyebab penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe disebabake mutasi gen tartamtu (GALC) sing ngasilake enzim spesifik (galactocerebrosidase). Ora ana enzim iki amarga mutasi ndadékaké akumulasi produk (galactolipids) sing bakal ngrusak oligodendrocytes - sel sing asalé saka pembentukan myelin. Mundhut myelin sakteruse (fenomena sing disebut demielinasi) nyegah sel saraf saka ngirim lan nampa pesen.

Sapa sing paling kena pengaruh?

Mutasi gen sing ana gandhengane karo penyakit Krabbe mung nyebabake penyakit kasebut yen pasien duwe salinan mutasi gen sing diwarisake saka wong tuwa. Penyakit sing diakibatake saka rong salinan mutasi diarani kelainan resesif autosomal.

Yen saben wong tuwa duwe salinan gen sing mutasi, risiko kanggo bocah bakal kaya ing ngisor iki:

• Risiko 25% kanggo marisi rong salinan mutasi, sing bakal nyebabake penyakit kasebut.
• Risiko 50% saka warisan saka salinan mutasi siji. Anak kasebut banjur dadi operator mutasi nanging ora ngalami penyakit kasebut.
• Resiko 25% kanggo marisi rong salinan gen normal.

Diagnosis saka penyakit Krabbe

Ing sawetara kasus, penyakit Krabbe didiagnosis ing bayi anyar kanthi tes skrining sadurunge gejala katon. Nanging, ing pirang-pirang kasus, wiwitan gejala kasebut diwiwiti sadurunge tes, kanthi eksplorasi sabanjure bisa nyebabake.

Tes laboratorium

Sampel getih lan biopsi (sampel kulit cilik) dikirim menyang laboratorium kanggo netepake tingkat aktivitas enzim GALC. Tingkat aktivitas sing sithik banget utawa nol bisa nggambarake anané penyakit Krabbe.

Sanajan asil kasebut mbantu dhokter nggawe diagnosis, ora menehi bukti babagan sepira cepet penyakit kasebut bisa maju. Contone, aktivitas GALC sing kurang banget ora ateges penyakit kasebut bakal maju kanthi cepet.

Electroencephalogram (EEG)

EEG sing ora normal bisa nguatake hipotesis penyakit.

Tes Imaging

Dokter sampeyan bisa mrentahake siji utawa luwih tes pencitraan sing bisa ndeteksi mundhut myelin ing wilayah otak sing kena pengaruh. Tes kasebut kalebu:

• Magnetic Resonance Imaging, teknologi sing nggunakake gelombang radio lan medan magnet kanggo ngasilake gambar 3-D sing rinci.
• Tomography komputerisasi, teknologi radiologi khusus sing ngasilake gambar rong dimensi.
• Sinau babagan konduksi saraf, sing ngukur sepira cepet saraf bisa ngirim pesen. Nalika myelin sing ngubengi syaraf rusak, konduksi syaraf luwih alon.

Tes genetik

Tes genetik bisa ditindakake kanthi sampel getih kanggo konfirmasi diagnosis.

Tes genetik kanggo netepake risiko duwe anak karo penyakit Krabbe bisa dianggep ing kahanan tartamtu:

• Yen wong tuwa dikenal minangka operator, dheweke bisa mrentahake tes genetik prenatal kanggo nemtokake manawa bocah kasebut bisa nandhang penyakit kasebut.
• Apa salah siji utawa loro wong tuwa bisa dadi operator mutasi gen GALC amarga riwayat kulawarga penyakit Krabbe sing dikenal.
• Yen bocah didiagnosis penyakit Krabbe, kulawarga bisa nimbang tes genetik kanggo ngenali anak-anake liyane sing bisa ngalami penyakit kasebut ing umur.
• Operator sing dikenal, sing nggunakake fertilisasi in vitro, bisa njaluk tes genetik sadurunge implantasi.

Saringan bayi

Ing sawetara negara, tes kanggo penyakit Krabbe minangka bagéan saka set standar penilaian kanggo bayi sing anyar. Tes skrining awal ngukur aktivitas enzim GALC. Yen aktivitas enzim kurang, tes GALC lan tes genetik ditindakake. Panggunaan tes skrining ing bayi anyar relatif anyar.

Evolusi lan komplikasi bisa uga

Sawetara komplikasi - kalebu infèksi lan kesulitan ambegan - bisa berkembang ing bocah sing nandhang penyakit Krabbe. Ing tahap pungkasan penyakit kasebut, bocah-bocah dadi cacat, tetep ing amben, lan pungkasane dadi vegetatif.

Umume bocah sing nandhang penyakit Krabbe nalika isih cilik mati sadurunge umur 2, paling asring amarga gagal ambegan utawa komplikasi amarga ilang mobilitas lan nyuda nada otot. Anak-anak sing nandhang penyakit kasebut ing mangsa kanak-kanak bisa uga duwe pangarep-arep urip sing rada suwe, biasane antarane rong nganti pitung taun sawise diagnosa.

Tandha lan gejala pisanan penyakit Krabbe ing bocah cilik bisa meh padha karo sawetara penyakit utawa masalah perkembangan. Mulane, penting kanggo njaluk diagnosa cepet lan akurat yen anak duwe pratandha utawa gejala saka penyakit.

Tandha lan gejala sing paling umum digandhengake karo bocah sing luwih tuwa lan wong diwasa ora spesifik kanggo penyakit Krabbe lan mbutuhake diagnosis pas wektune.

Pitakonan dhokter sing bakal takon babagan gejala kasebut yaiku:

• Apa tandha utawa gejala sing sampeyan ngerteni? Nalika padha miwiti?
• Apa tandha-tandha utawa gejala kasebut owah saka wektu?
• Apa sampeyan ndeleng owah-owahan ing perhatian anak?
• Apa anak sampeyan wis mriyang?
• Apa sampeyan ngelingi irritability sing ora biasa utawa berlebihan?
• Apa sampeyan ngeweruhi owah-owahan ing kabiasaan mangan?

Pitakonan, utamane kanggo bocah sing luwih tuwa utawa wong diwasa, bisa uga:

• Apa anak sampeyan ngalami owah-owahan ing prestasi akademike?
• Apa sampeyan duwe masalah karo tugas normal utawa tugas sing gegandhengan karo karya?
• Apa anak sampeyan diobati kanggo masalah medis liyane?
• Apa anak sampeyan bubar miwiti perawatan anyar?

Umume kasus, pratandha lan gejala penyakit Krabbe katon ing sawetara wulan pisanan sawise lair. Padha miwiti mboko sithik lan mboko sithik dadi luwih elek.

Tandha lan gejala sing umum nalika wiwitan penyakit (antarane rong nganti nem wulan urip) yaiku:

• Kangelan dipakani
• bengok-bengok sing ora diterangake
• jengkel banget
• Demam tanpa tandha infeksi
• Kurang waspada
• Keterlambatan ing tahap pangembangan
• Spasms otot
• Kontrol sirah sing ora apik
• Kerep mutah

Nalika penyakit kasebut saya suwe, gejala lan gejala saya tambah parah. Bisa uga kalebu:

• Perkembangan abnormal
• Mundhut pangrungon lan pandeleng sing progresif
• Otot kaku lan nyenyet
• Mundhut kanthi bertahap saka kemampuan kanggo ngulu lan ambegan

Nalika penyakit Krabbe berkembang ing bocah cilik (1 nganti 8 taun) utawa diwasa (sawise 8 taun), tandha lan gejala bisa beda-beda lan kalebu:

• Mundhut sesanti progresif kanthi utawa tanpa neuropati perifer
• Kesulitan mlaku (ataxia)
• Paresthesia kanthi sensasi kobong
• Mundhut ketangkasan tangan
• Kekirangan otot

Minangka aturan umum, luwih awal umur penyakit Krabbe, luwih cepet penyakit kasebut berkembang.

Sawetara wong sing didiagnosis nalika remaja utawa diwasa bisa duwe gejala sing kurang abot, kanthi kelemahan otot minangka kondisi utama. Bisa uga ora ana owah-owahan ing kabisan kognitif.

Penting kanggo ngetutake bocah kanggo ngawasi perkembangane, utamane:

• wutahipun
• Nada otote
• Kekuwatan otote
• Koordinasi kasebut
• dedeg piadegipun
• Kapasitas sensori (sesanti, pangrungu lan tutul)
• diete

Kanggo bayi sing wis ngalami gejala penyakit Krabbe, saiki ora ana perawatan sing bisa ngowahi penyakit kasebut. Mulane, perawatan fokus ing ngatur gejala lan nyedhiyakake perawatan sing ndhukung.

Intervensi kalebu:

• obatan anticonvulsant kanggo ngatur kejang;
• obatan kanggo ngredhakaké spasticity otot lan irritability;
• fisioterapi kanggo nyuda kerusakan nada otot;
• nyedhiyakake nutrisi, contone kanthi nggunakake tabung lambung kanggo ngirim cairan lan nutrisi langsung menyang weteng.

Intervensi kanggo bocah sing luwih tuwa utawa wong diwasa kanthi bentuk penyakit sing luwih entheng bisa uga kalebu:

• fisioterapi kanggo nyuda kerusakan nada otot;
• terapi pekerjaan kanggo entuk kamardikan sabisa kanthi aktivitas saben dina;
• transplantasi sel induk hematopoietik sing bisa njaga mielin kanthi ngasilake enzim GALC. Asalé saka getih umbilical cord, sumsum balung donor utawa sel stem getih sing sirkulasi.

Terapi iki bisa nambah asil ing bayi yen perawatan diwiwiti sadurunge gejala diwiwiti, yaiku, nalika diagnosa digawe sawise layar bayi dites. Bayi sing durung duwe gejala lan nampa transplantasi sel induk duwe perkembangan penyakit sing luwih alon. Nanging, dheweke isih ngalami kesulitan ngomong, mlaku lan katrampilan motor liyane.

Anak sing luwih tuwa lan wong diwasa kanthi gejala entheng uga bisa entuk manfaat saka perawatan iki.