Sindrom Klinefelter (sindrom 47, XXY) - sabab, gejala, perawatan

Selaras karo misi, Dewan Editorial MedTvoiLokony ngupayakake kabeh upaya kanggo nyedhiyakake konten medis sing dipercaya sing didhukung dening pengetahuan ilmiah paling anyar. Gendéra tambahan "Konten sing Dipriksa" nuduhake manawa artikel kasebut wis dideleng utawa ditulis langsung dening dokter. Verifikasi rong langkah iki: wartawan medis lan dhokter ngidini kita nyedhiyakake konten kualitas paling dhuwur sing cocog karo kawruh medis saiki.

Komitmen kita ing wilayah iki diapresiasi, antara liya, dening Asosiasi Wartawan Kesehatan, sing menehi penghargaan Dewan Editorial MedTvoiLokony kanthi gelar kehormatan saka Pendidik Agung.

Sindrom Klinefelter (uga dikenal minangka 47, XXY utawa hypogonadism hypergonadotrophic) minangka penyakit turunan sing dumadi ing wong lanang sing nduweni materi genetik kanthi kromosom X ekstra ing kabeh utawa mung sawetara sel awak. Tinimbang duwe 2 kromosom seks - siji X lan siji kromosom Y, kaya kasus ing lanang sehat, wong sindrom Klinefelter duwe telung kromosom seks - 2 kromosom X lan siji kromosom Y. Para ilmuwan percaya yen sindrom 47, XXY minangka salah sawijining kelainan kromosom sing paling umum sing kedadeyan ing manungsa. Penyebab utama gejala penyakit iki yaiku tingkat testosteron getih sing kurang, diiringi tingkat gonadotropin sing dhuwur (utamane FSH).

Sanajan saben wong lanang sing kena sindrom iki duwe kromosom X ekstra, ora saben wong duwe gejala sing ana ing ngisor iki. Kajaba iku, keruwetan gejala kasebut gumantung saka jumlah sel kanthi jumlah kromosom sing ora normal, tingkat testosteron ing awak, lan umur nalika penyakit kasebut didiagnosis.

Gejala sindrom Klinefelter nyakup telung wilayah dhasar pangembangan:

  1. fisik,
  2. pidhato,
  3. Social.

Sindrom Klinefelter - Pangembangan fisik

Ing kanak-kanak, tension otot lan kekuatan asring weakened. Bayi sing kena pengaruh bisa wiwit nyusup, lungguh lan mlaku kanthi mandiri tinimbang bayi sing sehat. Sawise umur 4, bocah lanang sing duwe sindrom Klinefelter cenderung luwih dhuwur lan asring duwe koordinasi sing kurang. Nalika tekan pubertas, awak ora ngasilake testosteron kaya wong sing sehat. Iki bisa nyebabake otot sing luwih ringkih, kurang rambut rai lan awak. Sajrone remaja, bocah lanang uga duwe payudara gedhe (ginekomastia) lan tambah kerapuhan balung.

Nalika wis diwasa, wong sing nandhang sindrom bisa katon padha karo wong sing sehat, sanajan dheweke asring luwih dhuwur tinimbang wong liya. Kajaba iku, luwih cenderung ngalami penyakit otoimun, kanker payudara, penyakit vena, osteoporosis lan bosok waos.

Sawise pubertas, gejala sing paling umum kanggo wong sing kena sindrom Klinefelter yaiku:

- wutah dhuwur,

- kulit pucet,

- otot sing kurang dikembangake (struktur awak eunuchoid),

- rambut awak sing sithik: rambut rai sing ringkih, rambut pubis saka jinis wanita ing sekitar alat kelamin njaba,

- testikel cilik kanthi struktur penis sing tepat,

- nyuda libido,

- ginekomastia bilateral.

Wong lanang sing nandhang sindrom Klinefelter bisa urip jinis normal. Nanging, amarga kasunyatane yen awak mung bisa ngasilake sperma sing sithik utawa ora ana, 95 nganti 99% kasebut steril.

Sindrom Klinefelter - Wicara

Ing wektu bocah, 25 nganti 85% wong sing nandhang sindrom Klinefelter duwe masalah wicara. Dheweke wiwit ngucapake tembung pisanan sing luwih dhisik tinimbang kanca-kancane, duwe masalah kanthi lisan nyatakake kabutuhan lan pikirane, uga maca lan ngolah informasi sing dirungokake. Minangka wong diwasa, dheweke luwih angel ngrampungake tugas maca lan nulis, nanging umume kerja lan entuk sukses ing urip kerja.

Sindrom Klinefelter - urip sosial

Ing kanak-kanak, bocah-bocah karo sindrom Klinefelter biasane sepi lan ora nyerep perhatian wong-wong ing saubengé. Mengko, dheweke bisa uga kurang percaya diri lan aktif, lan nuduhake kekarepan sing luwih gedhe kanggo mbantu lan manut tinimbang kanca-kancane.

Sajrone remaja, bocah lanang isin lan meneng, mula dheweke kerep duwe masalah "cocog" karo kanca-kancane.

Sawise tekan umur mayoritas, padha urip normal, miwiti kulawarga lan duwe kanca. Dheweke bisa mlebu ing hubungan sosial sing normal.

Sindrom Klinefelter - Apa penyakit iki bisa diobati?

Sindrom Klinefelter iku kongenital lan mulane ora bisa ditambani. Nanging, gejala kasebut bisa dikurangi. Kanggo tujuan iki, akeh terapi sing digunakake, kalebu terapi fisik, lisan, prilaku, psikoterapi lan kulawarga. Kadhangkala mbantu nyuda gejala kayata tension otot sing ringkih, masalah wicara utawa kurang ajining dhiri. Pharmacotherapy wis suda kanggo nggunakake therapy panggantos testosteron (TRT). Iki ngidini sampeyan mulihake tingkat hormon iki ing getih menyang nilai normal, sing ngidini pangembangan otot, nyuda swara, lan pangembangan rambut sing luwih akeh.

Salah sawijining faktor sing paling penting kanggo nemtokake efektifitas perawatan yaiku wayahe awal implementasine.

Apa sampeyan ngerti:

Yen faktor sing ngrusak spermatogenesis (proses pambentukan sperma) tumindak ing testis bocah lanang sing lair, sing diarani sindrom Klinefelter. Gejala kasebut padha karo sindrom Klinefelter sing bener sing dibahas ing ndhuwur, nanging tes kariotipe ora nuduhake anané kromosom seks X ekstra.

Teks: MD Matylda Mazur

Isi situs web medTvoiLokony dimaksudake kanggo nambah, ora ngganti, kontak antarane Pangguna Situs Web lan dhokter. Situs web kasebut mung kanggo tujuan informasi lan pendidikan. Sadurunge ngetutake kawruh spesialis, utamane saran medis, sing ana ing situs web kita, sampeyan kudu takon dhokter. Administrator ora nanggung akibat saka panggunaan informasi sing ana ing situs web.

Ninggalake a Reply