Penyakit Huntington minangka penyakit neurodegeneratif genetis lan diwarisake. Kanthi ngancurake neuron ing wilayah tartamtu ing otak, nyebabake gangguan motor lan kejiwaan sing abot lan bisa nyebabake otonomi lan pati. Gen sing owah-owahan nyebabake penyakit kasebut diidentifikasi ing taun 90-an, nanging penyakit Huntington tetep ora bisa ditambani nganti saiki. Iki mengaruhi siji saka 10 wong ing Prancis, sing nuduhake udakara 000 pasien.

Iki isih kadhangkala disebut "Huntington's chorea" amarga gejala sing paling khas saka penyakit kasebut yaiku gerakan sing ora disengaja (disebut choreic) sing disebabake. Nanging, sawetara pasien ora ngalami kelainan choreic lan gejala penyakit kasebut luwih jembar: kanggo kelainan psikomotor iki asring ditambahake kelainan psikiatri lan prilaku. Kelainan kejiwaan iki sing kerep kedadeyan nalika wiwitan penyakit kasebut (lan kadhangkala katon sadurunge kelainan motorik) bisa nyebabake demensia lan bunuh diri. Gejala biasane katon watara 40-50 taun, nanging wangun awal lan pungkasan saka penyakit diamati. Elinga yen kabeh operator gen mutasi sedina nyatakake penyakit kasebut.

Dokter Amerika George Huntington njlèntrèhaké penyakit Huntington ing taun 1872, nanging ora nganti taun 1993 gen sing tanggung jawab diidentifikasi. Iki dilokalisasi ing lengen cendhak kromosom 4 lan dijenengi IT15. Penyakit iki disebabake mutasi gen iki sing ngontrol produksi protein huntingtin. Fungsi sing tepat saka protein iki isih durung dingerteni, nanging kita ngerti yen mutasi genetik ndadekake beracun: nyebabake celengan ing tengah otak, luwih tepat ing nukleus neuron saka inti caudate, banjur ing korteks serebral. Nanging, kudu dicathet menawa penyakit Huntington ora ana hubungane kanthi sistematis karo IT15 lan bisa disebabake dening mutasi gen liyane. (1)

Penyakit Huntington bisa ditularake saka generasi menyang generasi (disebut "dominan autosomal") lan risiko panularan menyang turunane yaiku siji saka loro.

Skrining genetik penyakit kasebut ing wong sing beresiko (kanthi riwayat kulawarga) bisa, nanging diawasi banget dening profesi medis, amarga asil tes kasebut ora tanpa akibat psikologis.

Diagnosis prenatal uga bisa ditindakake, nanging wis diatur kanthi ketat dening hukum, amarga bisa nyebabake pitakonan babagan bioetika. Nanging, ibu sing nimbang mungkasi meteng kanthi sukarela yen janin duwe gen sing diowahi duwe hak kanggo njaluk diagnosis prenatal iki.

Nganti saiki, ora ana perawatan kuratif lan mung perawatan gejala sing bisa nyuda wong sing lara lan nyuda kemunduran fisik lan psikologis: obat psikotropika kanggo nyuda gangguan kejiwaan lan episode depresi sing asring bebarengan karo penyakit kasebut. ; obat neuroleptik kanggo nyuda gerakan choreic; rehabilitasi liwat fisioterapi lan terapi wicara.

Panelusuran kanggo terapi mangsa ngarep diarahake menyang transplantasi neuron janin kanggo nyetabilake fungsi motor otak. Ing taun 2008, peneliti saka Institut Pasteur lan CNRS mbuktekake kemampuan otak kanggo ndandani dhewe kanthi ngenali sumber produksi neuron anyar. Panemon iki nuwuhake pangarep-arep anyar kanggo perawatan penyakit Huntington lan kondisi neurodegeneratif liyane, kayata penyakit Parkinson. (2)

Uji coba terapi gen uga ditindakake ing sawetara negara lan pindhah menyang sawetara arah, salah sijine yaiku kanggo ngalangi ekspresi gen huntingtin sing mutasi.