Penyakit Hirschsprung (HSCR) ditondoi dening kelumpuhan ing bagean terminal usus gedhe.

Patologi iki muncul wiwit lair lan minangka akibat saka ora ana ganglia saraf (sel sing nggawe tonjolan ing jalur saraf) ing tembok usus.

Ngulu panganan liwat saluran pencernaan nganti diekskusi, sebagian akeh bisa uga amarga peristalsis usus. Peristalsis iki minangka seperangkat kontraksi otot usus sing ngidini maju bolus panganan ing sadawane saluran pencernaan.

Ing kahanan kasebut yen ora ana ganglia saraf ing usus gedhe, peristalsis ora diwenehake maneh dening awak. Ing pangertene iki, pelebaran usus lan paningkatan volume digawe.

Gejala sing ana gandhengane luwih penting yen wilayah ganglia syaraf gedhe. (1)

Mula penyakit iki ditetepake dening gejala usus atipikal: alangan usus. Iki minangka penyumbatan transit lan gas sing nyebabake nyeri weteng, kolik (kram usus), mual, kembung, lsp.

HSCR mengaruhi udakara 1 saka 5 lair saben taun. Wangun sing mengaruhi bagean terminal usus (usus gedhe) umume nyebabake bocah lanang. (000) Bocah-bocah wadon luwih tundhuk pangembangan penyakit iki kanthi bentuk sing luwih nyebar. (2)

Patologi iki biasane nyebabake bayi lan bocah cilik. (3)

Sawetara jinis penyakit wis dituduhake (2):

- bentuk "klasik", utawa uga diarani "bentuk segmen cendhak". Formulir iki paling umum kanggo pasien patologi iki, nganti 80%. Bentuk penyakit iki mengaruhi bagean terminal saka usus ing bagean rektum;

 - formulir "segmen dawa", sing tekan usus sigmoid, mengaruhi meh 15% pasien;

- formulir "total colic", sing nyebabake kolon sacara total, gegayutan karo 5% pasien.

Transmisi usus dikontrol dening sistem saraf. Ganglia syaraf dununge ing usus sing ngidini transfer informasi saka otak kanggo ngontrol peristalsis usus lan mulane perkembangan panganan ing sadawane saluran pencernaan.

Ora ana kelenjar kasebut, ing kasus penyakit Hirschsprung, ngalangi ngirim informasi lan kanthi mangkono ngalangi peristalsis usus. Panganan ora bisa ngliwati usus maneh lan pungkasane diblokir ing saluran pencernaan.

Gejala penyakit iki biasane katon wiwit lair. Nanging, ing sawetara kasus, bisa muncul sawise siji utawa rong taun. (3)

Gejala sing nyebabake bayi lan bocah biasane:

- kangelan transit;

- ora bisa ngusir meconium (kotoran kaping pisanan kanggo bayi sing anyar) sajrone 48 jam pisanan;

- konstipasi;

- jaundice;

- mutah;

- diare;

- nyeri weteng;

- kurang gizi.

Gejala sing nyebabake bocah luwih tuwa yaiku:

- konstipasi parah karo komplikasi (gagal tuwuh ing dhuwur lan bobot);

- gizi sing kurang;

- distensi weteng;

- mriyang.

Bocah iki uga kena infeksi usus, kayata enterocolitis.

Kelainan tambahan bisa uga katon: gangguan pendengaran sensorineural (sindrom Waardenburg-Shah), cacat intelektual (sindrom Mowat-Wilson), hypoventilasi alveolar pusat (sindrom Haddad), abnormalitas anggota badan (sindrom Bardet) Biedl), kanker tiroid medullary (pirang-pirang endokrin jinis neoplasia 2B) utawa kelainan kromosom (Down syndrome). (2)

Penyakit Hirschsprung disebabake dening ora normal ing perkembangan sistem saraf enterik. Iki minangka aganglionosis, yaiku ora ana ganglia saraf (uga diarani "sel Cajal") ing usus. Defisit kelenjar getah bening iki luwih akeh ditemokake ing bagean terminal usus gedhe (usus besar).

Ing subyek sing kena pengaruh patologi iki, bagean usus iki tetep ing kontraksi tonik lan permanen. Kahanan iki nyebabake alangan usus. (2)

Faktor genetik lan lingkungan uga ana ing perkembangan penyakit Hirschsprung. (2)

Sejatine, gen tartamtu wis dituduhake ing perkembangan patogenesis iki. Iki minangka penyakit polygenetic sing kalebu gen utamane:

- Proco-oncogene ret (RET);

- gen faktor neutrotrofik sing asale saka glial (GDNF);

- gen reseptor endothelin B (EDNRB);

- gen endoteli 3 (EDN3);

- gen kanggo endoteli 1 sing ngowahi enzim 1 (ECE1);

- gen kanggo molekul adhesi sel L1 (L1CAM).

Kaya sing wis diandharake sadurunge, penyakit Hirschsprung minangka akibat saka ora ana ganglia syaraf ing usus gedhe nganti anus, nyegah peristalsis usus lan mulane munggah panganan ing level iki.

Defisit sel Cajal (saraf ganglia) iki minangka akibat saka defisit pertumbuhan sel kasebut sajrone perkembangan janin. Sebab-sebab kekurangane tuwuhing sel iki sadurunge lair durung dingerteni. Nanging, kemungkinan ana hubungane antarane kesehatan umum ibu nalika meteng lan ora ana jinis sel ing janin iki.

Akeh gen sing dituduhake ing penyakit iki. Anane gen kasebut bisa uga asring ditemokake ing kulawarga sing padha. Bagéyan saka keturunan banjur dadi wiwitan pangembangan penyakit iki.

Kajaba iku, patologi tartamtu uga bisa dadi faktor risiko tambahan ing babagan pangembangan penyakit Hirschsprung. Iki utamane kanggo sindrom Down. (3)

Diagnosis diferensial digawe miturut gejala karakteristik penyakit sing dituduhake dening subyek: alangan usus, stenosis anorektal, tumor panggul, lsp. (2)

Diagnosis sing paling asring digandhengake karo penyakit kasebut digawe liwat biopsi rektal. Biopsi iki nuduhake anané utawa ora ana ganglia saraf ing usus gedhe. Kajaba iku, overexpression saka asetilkolin esterase (enzim sing ngidini asetilkolin dihidrolisis dadi asam asetat lan kolin). (2)

Enema barium (pemeriksaan sinar-X kanggo nggambarake usus gedhe) uga bisa ditindakake ing diagnosis patologi iki. Cara iki ndadekake bisa nggambarake area sing ora ana sawetara sel saraf, sing nuduhake perkembangan penyakit Hischsprung. Nanging, teknik diagnostik iki ora bisa dipercaya 100%. Pancen, 10 nganti 15% kasus penyakit Hirschsprung ora bakal didiagnosis sawise upaya diagnostik iki. (4)

Pangobatan sing paling penting kanggo penyakit iki yaiku operasi. Iki ngidini ablasi bagean usus kurang saka sel saraf. (4)

Ing kasus kerusakan total ing usus besar, perlu transplan usus besar. (2)

Sawise iki, ostomi (teknik operasi sing ngidini bisa nggandhengake rong organ) bisa ditindakake supaya bisa nyambung bagean usus sing dioperasikake karo dubur utawa ing sisih ndhuwur usus. Stoma iki bisa permanen utawa sauntara gumantung saka kasus kasebut. (4)

Operasi mbantu nyuda gejala sing ana gandhengane karo penyakit kasebut. Nanging, prognosis ora lengkap lan komplikasi inflamasi bisa katon lan nyebabake.