Juni 17, 2011

NEW YORK - Wanita umur subur kudu seneng karo kabar kasebut: Perusahaan-perusahaan Amerika ngupayakake nggawe tes getih kanggo sindrom Down sing luwih akurat tinimbang sing saiki kasedhiya. Tes iki bisa nylametake akeh wanita amniocentesis.

Tes kasebut ndadekake bisa pulih DNA janin ing getih ibu, nalika kandhutan sangang minggu, sadurunge wis dingerteni ing sakiwa tengene. Nganti wektu kasebut, amniocentesis, tes sing nyakup cairan amniotik kanthi nyuntikake jarum suntik menyang rahim ibu, mung bisa ditindakake nalika meteng patang wulan, utawa luwih.

Sindrom Down minangka penyakit genetik sing nyebabake perkembangan mental lan fisik luwih alon. Wong sing nandhang lara kasebut duwe pasuryan sing rata, gulu cekak, lan tangan lan sikil sing luwih cilik. Dheweke duwe risiko komplikasi sing signifikan, utamane jantung utawa pendengaran. Umur umure udakara 21 taun.

Ing kasus paling umum, trisomi 21 didiagnosis sawise lair, nanging yen tes getih anyar iki umum, bisa suwe sadurunge. Sanajan diagnosis antenatal bisa nuduhake masalah sing angel kanggo pasangan sing kudu mutusake ora nggugur utawa ora. Amarga wong tuwa bocah sing sindrom Down ngalami kesulitan, ing bidang pendhidhikan lan uga perawatan bocah sing wis diwasa iki, mula angel kanggo wong tuwa sing wis tuwa, ujare dhokter. Mary Norton, profesor kebidanan lan ginekologi ing Universitas Stanford.

Kanggo bagean kasebut, Dr. Brian Skotko, spesialis sindrom Down ing Rumah Sakit Pediatrik Boston, percaya manawa "bocah-bocah sing sindrom Down lan kulawargane ujar manawa urip iki larang banget." Dheweke dadi penulis artikel ilmiah kanggo panggunaan dokter lan ana gandhengane karo pengumuman diagnosis trisomi.

Wiwitane, dhokter mikirake cadangan tes iki kanggo wanita sing duwe risiko, utamane sing umure luwih saka 35 taun. Pungkasane, bisa ngganti tes rutin sing ditawakake kanggo wanita hamil. Amarga kurang menehi weker palsu tinimbang tes saiki, luwih sithik wanita bakal ditawakake amniocentesis sing ora perlu, ujare ahli. Lan amarga risiko keguguran nul, sawetara wanita bisa uga diundang. Akibate, jumlah wanita sing ngerti yen dheweke ngandut karo sindrom Down bisa nambah.

Loro perusahaan California, Sequenom lan Verinata Health, ngarep-arep bisa menehi tes kasebut menyang dokter Amerika ing wulan April ngarep. Perusahaan-perusahaan kasebut antisipasi diluncurake sajrone kuartal pertama 2012, yaiku Sequemon efektif wiwit 10 minggu meteng, yaiku Verinata, wiwit wolung minggu. Asil bakal kasedhiya pitung nganti sepuluh dina mengko. Kanggo bagean kasebut, LifeCodexx AG, perusahaan Jerman, ngumumake manawa tes bakal kasedhiya ing pasar Eropa wiwit pungkasan taun 2011, tes sing bisa ditindakake ing antarane 12^e lan 14^e minggu Ora ana perusahaan sing nyebutake rega kasebut.

Amarga tes kasebut menehi respon wiwit awal, sadurunge meteng diweruhi utawa ibu krasa bayine pindhah, bisa uga mandheg kanthi sukarela sadurunge pungkasan trimester kaping pisanan. "Ora ana sing kudu ngerti yen sampeyan lagi ngandut," tambah Brian Skotko. Mungkin sampeyan malah ora crita karo bojomu ”.

Nancy McCrea Iannone saka New Jersey nglairake bayi wadon kanthi sindrom Down nem taun kepungkur. "Aku luwih seneng tes non-invasif tinimbang dilema manawa bakal duwe amniocentesis," ujare. Sanajan wedi yen keguguran lan "jarum ing weteng", dheweke pungkasane setuju bakal ngalami ujian iki. Saiki dheweke menehi saran marang para ibu sing bakal ngalami sindrom Down lan meksa kudu ngerti diagnosis sadurunge nglairake anak kanggo nyiapake.

Warta saka © The Canadian Press, 2011.