La  fibrosis kistik, ana kene penyakit genetik sing paling kerep. Manifestasi utama babagan saluran pernapasan lan pencernaan nanging meh kabeh organ bisa kena pengaruh. Gejala asring katon ing awal bayi lan beda-beda ing tingkat keruwetan saben wong. Penyakit iki nyebabake a thickening lendhut sing disekresi dening membran mukosa sinus, bronkus, usus, pankreas, ati lan sistem reproduksi (pirsani diagram).

The paru asring kena pengaruh sing paling abot. Ing kandel, sekresi kenthel ngalangi bronchi, dadi angel ambegan. Kajaba iku, lendhut sing nglumpukake ing paru-paru kasebut nyebabake tuwuhing kuman. Mula, wong sing nandhang fibrosis kistik luwih beresiko nandhang infeksi pernapasan sing asring lan bisa uga serius.

La fibrosis kistik uga ndemek ing sistem pencernaan. Mucus cenderung kanggo mblokir saluran tipis pankreas, nyegah enzim pencernaan sing diprodhuksi dening pankreas mlebu ing usus lan nindakake aktivitase. Amarga panganan mung dicerna sebagian, utamane lemak lan vitamin tartamtu, kekurangan sing signifikan kedadeyan. Padha bisa nuwuhake a retardasi tuwuh.

Penyakit iki uga nduwe pengaruh gedhe ing ati lan organ reproduksi, asring nyebabake subfertilitas ing wanita lan subur ing wong sing kena pengaruh.

Matur suwun a diagnosis sadurungé lan perawatan sing luwih apik,umur harapan lan kualitas urip wong-wong sing kena pengaruh terus nambah sajrone dekade kepungkur, utamane amarga terapi anyar, sing ditargetake ing anomali genetik, wiwit muncul lan bakal ngowahi manajemen pasien ing jangka menengah. .

Prevalensi

La fibrosis kistik yoiku  penyakit genetik paling umum ing Prancis kanthi meh 6000 wong sing kena pengaruh¹.. Siji saka 4 bayi sing anyar kena penyakit iki. Iku luwih langka ing antarane wong ireng (000 ing 1) lan Oriental (13 ing 000). Iku mengaruhi loro lanang lan wadon. Populasi Prancis sisih kulon paling kena pengaruh.

La fibrosis kistik yoiku penyakit genetik penyakit serius sing paling umum ing Kanada. Siji saka 3 bayi sing anyar kena pengaruh¹. Fibrosis kistik luwih umum ing Quebec tinimbang ing Kanada liyane: 3 Kanada kena pengaruh, kalebu 500 Quebecers.

nimbulaké

La fibrosis kistik pisanan diterangake ing taun 1936 dening D^r Guido Fanconi, dokter anak Swiss. Gen sing tanggung jawab, jenenge CFTR (kanggo "Regulator konduktansi Transmembrane Cystic Fibrosis"), durung diidentifikasi nganti 1989 dening peneliti Kanada. Ing wong lara, iki gene is ora normal (kita ngomong dheweke ditransfer). Tanggung jawab kanggo sintesis saluran klorin sing ngidini kanggo ngatur hidrasi mucus. Yen ana kelainan ing gen CFTR, ing lendir produk banget kandel lan ora saluran normal. Luwih saka 1 mutasi beda ing gen CFTR sing melu fibrosis kistik wis diidentifikasi^{2, 3,4.} Dheweke dipérang dadi 6 kelas miturut macem-macem jinis disfungsi²Saka akeh mutasi kasebut, mutasi Delta F508, sing ditemokake ing 81% wong sing kena pengaruh ing Prancis, sing paling umum.

Fibrosis kistik dudu penyakit nular. Wong sing duwe mutasi patogen saka gen CFTR ngembangake penyakit kasebut kanthi cepet utawa mengko nanging kanthi tingkat keruwetan sing beda-beda.

diagnosis

Biasane, cystic fibrosis didiagnosis ing awal taun pisanan urip amarga gejala ambegan katon awal banget. Ing 90% kasus, penyakit kasebut dideteksi sadurunge umur 10 taun.

Kanggo konfirmasi diagnosis, dhokter nindakake a tes kringet (utawa tes kringet). Pancen, kringet wong sing nandhang fibrosis kistik luwih akeh klempakan ing uyah (2 nganti 5 kaping luwih saka normal). Ing tes genetik  ngidini identifikasi pas kelainan ing gen CFTR. Padha penting kanggo nimbang terapi sing ditargetake.

Ing Prancis, fibrosis kistik wis disaring kanthi sistematis ing kabeh bayi sing anyar wiwit taun 2002⁵. Wis ditampilake yen screening awal ningkatake kualitas urip lan pangarep-arep urip bocah-bocah sing kena pengaruh.Bayi sing anyar diwenehi sampel ing 3 dina urip sawise idin wong tuwa, sadurunge dibuwang. maternity. Tes kasebut ora menehi diagnosa sing pasti nanging bakal dikonfirmasi utawa ora valid dening pemeriksaan tambahan khusus (tes kringet, studi genetik).

Ing Quebec, ora ana skrining sistematis saka penyakit iki. Nanging, Yayasan Fibrosis Cystic Kanada, sing didhukung dening sawetara dokter, wis njaluk implementasine screening bayi kanggo sawetara taun. Deteksi awal wis ditampilake kanggo ningkatake kualitas urip lan pangarep-arep urip bocah sing kena pengaruh.

Pengarep urip

Ing 1960s, ingumur harapan anak karo cystic fibrosis ora ngluwihi 5 taun. Saiki, miturut statistik paling anyar, umur median slamet yaiku 47 taun¹.  infeksi pernapasan tetep dadi penyebab paling umum saka pati.

Komplikasi sing kerep

Fibrosis kistik minangka penyakit sing mboko sithik ngrusak paru-paru, pankreas, lan ati. ing ngawasi medis Nanging, mbantu nyuda keruwetan lan frekuensi komplikasi.

The komplikasi ambegan sing paling kerep, kalebu dilation saka bronchi, nyebabake bronchitis, radhang paru-paru karo repetitions. Ana periode gejala ambegan sing luwih elek, nalika pasien "congested" banget, luwih metu saka ambegan, ilang bobot, asring amarga infeksi. Kerusakan ambegan bisa ngancam nyawa.

Minangka Salam sistem pencernaan, obstruksi saluran empedu sing ngidini empedu mili menyang saluran pencernaan bisa nyebabake sirosis ati. Obstruksi lan sclerosis progresif saka pancreas, bisa nyebabake malabsorpsi nutrisi lan pangembangan diabetes. Kelainan kasebut asring nyebabake kekurangan nutrisi diare abot lan kronis. Umumé, kekurangan bisa didandani kanthi diet khusus. Kosok baline, konstipasi sing signifikan, utawa malah obstruksi usus, uga bisa kedadeyan.

Biasane, pubertas dumadi ing bocah lanang lan wadon kanthi fibrosis kistik. Akhire, ing kesuburan punika nyuda, utamane ing wong sing meh kabeh (95%) steril amarga obstruksi vas deferens. Saluran iki nggawa sperma saka testis menyang vesikel mani. Ing wanita, tambah viskositas mucus bawok slows mudhun gerakan sperma. Penyakit iki uga bisa mengaruhi reguler lan frekuensi ovulasi. Kesuburan mudhun, nanging meteng isih bisa ditindakake.