Penyakit Wilson minangka penyakit genetik sing diwarisake sing nyegah panyingkiran tembaga saka awak. Penumpukan tembaga ing ati lan otak nyebabake masalah ati utawa neurologis. Prevalensi penyakit Wilson sithik banget, udakara 1 saka 30 wong. (000) Ana perawatan sing efektif kanggo penyakit iki, nanging diagnosis awal dadi masalah amarga tetep meneng nganti suwe.

Pembentukan tembaga diwiwiti nalika lair, nanging gejala pisanan saka penyakit Wilson asring ora katon nganti remaja utawa diwasa. Bisa uga beda banget amarga sawetara organ kena pengaruh akumulasi tembaga: jantung, ginjel, mata, getih… uga psikiatri, ginjel, hematologis lan endokrinologis. Ati lan otak utamané kena pengaruh amarga padha wis alamiah paling akeh tembaga. (40)

• Kelainan ati: jaundice, sirosis, gagal ati ...
• Kelainan neurologis: depresi, kelainan prilaku, kesulitan sinau, kesulitan ngekspresikan diri, tremor, kram lan kontraktur (dystonia) ...

Dering Keyser-Fleisher sing ngubengi iris minangka ciri saka penumpukan tembaga ing mripat. Saliyane gejala akut kasebut, penyakit Wilson bisa uga ana gejala sing ora umum, kayata lemes umum, nyeri weteng, muntah lan mundhut bobot, anemia, lan nyeri sendi.

Ing asal saka penyakit Wilson, ana mutasi ing gen ATP7B dumunung ing kromosom 13, kang melu ing metabolisme tembaga. Iki ngontrol produksi protein ATPase 2 sing nduweni peran kanggo ngeterake tembaga saka ati menyang bagean awak liyane. Tembaga minangka blok bangunan sing dibutuhake kanggo akeh fungsi sel, nanging luwih saka tembaga dadi beracun lan ngrusak jaringan lan organ.

Panularan penyakit Wilson yaiku autosomal resesif. Mulane perlu kanggo nampa rong salinan gen mutasi (saka bapak lan ibune) kanggo ngembangake penyakit kasebut. Iki tegese wong lanang lan wadon padha kapapar lan loro tuwane mbeta gen mutasi nanging ora lara duwe risiko ing papat ing saben lair saka nularake penyakit.

Ana perawatan sing efektif kanggo mungkasi perkembangan penyakit lan nyuda utawa malah ngilangi gejala kasebut. Sampeyan uga kudu diwiwiti awal, nanging asring njupuk pirang-pirang sasi sawise wiwitan gejala kanggo diagnosa penyakit bisu iki, sing ora dingerteni lan gejala kasebut nuduhake akeh kahanan liyane (hepatitis yaiku karusakan ati lan depresi kanggo keterlibatan psikiatri). .

Perawatan "chelating" ndadekake bisa narik tembaga lan ngilangi ing urin, saéngga mbatesi akumulasi ing organ. Iki adhedhasar D-penicillamine utawa Trientine, obat-obatan sing dijupuk kanthi lisan. Padha efektif, nanging bisa nyebabake efek samping sing serius (karusakan ginjel, reaksi alergi, lan liya-liyane). Nalika efek samping kasebut penting banget, kita nggunakake seng sing bakal mbatesi panyerepan tembaga ing usus.

Transplantasi ati bisa uga dibutuhake nalika ati rusak banget, yaiku kasus kanggo 5% wong sing nandhang penyakit Wilson (1).

Tes skrining genetik ditawakake kanggo sedulur saka wong sing kena pengaruh. Iki nyebabake perawatan pencegahan sing efektif yen kelainan genetis dideteksi ing gen ATP7B.