The fraktur diamati nalika osteogenesis imperfecta dumadi ing balung dawa (utamane ing perangan awak ngisor) lan balung warata (rusuk, vertebrae). Fraktur femur sing paling kerep diamati. Fraktur iki asring horisontal, rada tergeser lan nggabungake ing wektu sing padha karo fraktur sing kedadeyan ing balung normal. Kedadeyan fraktur kasebut mudhun kanthi umur utamane ing wanita saka pubertas nganti menopause amarga produksi estrogen.

The cacat balung (femur, tibia, iga, balung pelvis) dumadi sacara spontan utawa ana hubungane karo kapalan sing ganas. Kompresi balung mburi bisa dadi sabab saka deformitas tulang belakang sing kerep (scoliosis).

Perpindahan munggah saka foramen occipital (mbukak ing tingkat pangkal tengkorak sing ngidini sumsum tulang belakang bisa ngliwati) minangka ciri deformasi tengkorak (uga disebut "kesan basilar"). Sakit sirah (nyeri sirah), refleks osteotendinous sing tajem kanthi kelemahane anggota awak ngisor utawa karusakan ing saraf kranial (saraf trigeminal) minangka komplikasi saka deformitas cranial iki lan mbenerake praktik pencitraan resonansi magnetik nuklir (MRI). ). Pungkasan, pasuryan bisa rada cacat (penampilan segitiga kanthi dagu cilik). Sinar-X saka tengkorak ndadekake bisa nyorot balung Wormian (mirip balung supernumerary lan disambung karo cacat ing osifikasi).

Stature cendhak asring katon ing osteogenesis imperfecta.

Pungkasan, manifestasi liyane bisa uga:

- ingkarusakan mripat (sclera) karo katon bluish saka mripat putih.

- Hiperlaxity ligamen, sing ana ing luwih saka rong pertiga pasien, bisa dadi tanggung jawab kanggo sikil sing rata.

– budheg kang bisa dumadi ing kanak-kanak iku umum ing diwasa. Ora tau jero. Rusak pangrungu digandhengake karo karusakan ing kuping njero utawa tengah. Abnormalitas kasebut ana hubungane karo osifikasi sing ora apik, terus-terusan balung rawan ing wilayah sing biasane ossified lan deposit kalsium sing ora normal.

- nosebleeds lan bruises (utamane ing bocah-bocah) menehi kesaksian babagan fragility kulit lan kapiler.

– karusakan dental disebut dentinogenesis sampurna. Iku mengaruhi loro untu susu (sing luwih cilik tinimbang normal) lan untu permanen (katon lonceng-shaped, narrowed ing basa) lan cocog karo fragility saka dentin. Lapisan enamel gampang pecah lan dentin katon. Untu iki ilang banget prematur lan abses bisa berkembang. Iku menehi untu werna amber lan ndadekake luwih globular. Kulawarga tartamtu ngalami cacat dental sing ditularake sacara genetis, cukup identik, tanpa bukti osteogenesis imperfecta.

- pungkasane, kelainan kardiovaskular wis dilaporake ing wong diwasa: regurgitasi aorta, prolaps katup mitral, insufficiency mitral, dilatasi, aneurisma utawa pecah rongga jantung, aorta utawa pembuluh getih serebral.

Variabel keruwetan

Penyakit iki beda-beda ing tingkat keruwetan saka pasien menyang pasien lan kabeh gejala sing diterangake arang ana ing pasien sing padha. Amarga variasi klinis sing gedhe (heterogenitas), klasifikasi bentuk penyakit (Klasifikasi bisu) digunakake lan kalebu papat jinis:

- Tipe I : wangun moderat sing paling kerep (sawetara fraktur lan deformasi). Fraktur biasane katon sawise lair. Ukurane meh normal. Sclera ana werna biru. Dentinogenesis imperfecta diamati ing tipe IA nanging ora ana ing I B. Sinar-x tengkorak nuduhake tampilan bintik-bintik (pulau osifikasi sing ora teratur)

- tipe II : wangun serius, ora cocog karo urip (mati) amarga gagal ambegan. Sinar-X nuduhake balung dawa crumpled (akordeon femur) lan iga rosario

- jinis III : wangun abot nanging ora fatal. Fraktur diamati awal lan cukup asring sadurunge lair; Gejala kalebu deformitas balung mburi (kyphoscoliosis) lan cendhek. Sklera warnane beda-beda. Bisa uga ana dentinogenesis sing ora sampurna.

- jinis IV : saka keruwetan menengah antarane tipe I lan tipe III, ditondoi dening sclera putih, deformasi balung dawa, tengkorak lan vertebrae (vertebrae flat: platyspondyly). Dentinogenesis ora sampurna ora tetep.