Paragraf
Apa diagnosis prenatal?
Kabeh wanita ngandhut duwe akses kanggo screening prenatal (telung ultrasonik + tes getih trimester kapindho). Yen skrining nuduhake yen ana risiko malformasi utawa kelainan kanggo bayi, riset luwih lanjut ditindakake kanthi nindakake diagnosis prenatal. Iki ngidini kanggo sok dong mirsani utawa ora kalebu ngarsane tartamtu saka anomali janin utawa penyakit. Gumantung saka asil, prognosis diusulake sing bisa nyebabake penghentian medis meteng utawa operasi ing bayi nalika lair.
Sapa sing bisa entuk manfaat saka diagnosis prenatal?
Kabeh wanita sing duwe risiko nglairake bayi kanthi cacat.
Ing kasus iki, dheweke pisanan ditawani konsultasi medis kanggo konseling genetik. Sajrone wawancara iki, kita nerangake marang wong tuwa sing bakal teka babagan risiko pemeriksaan diagnostik lan dampak malformasi ing urip bayi.
Diagnosis prenatal: apa risiko?
Ana macem-macem teknik, kalebu metode non-invasif (tanpa risiko kanggo ibu lan janin kayata ultrasonik) lan metode invasif (contone amniocentesis). Iki bisa nyebabake kontraksi utawa malah infeksi lan mulane ora pati penting. Biasane mung ditindakake yen ana tandha-tandha peringatan sing kuat babagan karusakan janin.
Apa diagnosis prenatal diganti?
DPN dibalekake nalika diresepake kanthi medis. Dadi, yen sampeyan umur 25 taun lan sampeyan pengin nindakake amniosentesis mung amarga wedi nglairake anak sing duwe sindrom Down, sampeyan ora bakal bisa nuntut mbayar maneh kanggo amniosentesis, contone.
Diagnosis prenatal kanggo malformasi fisik
Ultrasound. Saliyane telung ultrasonik skrining, ana sing disebut "referensi" ultrasonik sing cetha sing ndadekake bisa nggoleki anané kelainan morfologis: malformasi tungkai, jantung utawa ginjel. 60% saka penghentian medis meteng diputusake sawise pemeriksaan iki.
Diagnosis prenatal kanggo kelainan genetik
Amniosentesis. Dilaksanakake ing antarane minggu kaping 15 lan 19 meteng, amniosentesis ngidini cairan amniotik dikumpulake kanthi jarum sing apik, ing kontrol ultrasonik. Dadi, kita bisa nggoleki kelainan kromosom nanging uga kondisi turun temurun. Iki minangka pemeriksaan teknis lan risiko mungkasi meteng sing ora disengaja nyedhaki 1%. Iki dilindhungi undhang-undhang kanggo wanita sing umure luwih saka 38 taun utawa sing ngandhut dianggep beresiko (riwayat kulawarga, screening sing kuwatir, contone). Iki minangka teknik diagnostik sing paling akeh digunakake: 10% wanita ing Prancis nggunakake teknik kasebut.
Biopsi trofoblas. Tabung tipis dilebokake liwat cervix menyang endi vili chorionic trofoblast (plasenta mangsa ngarep) dumunung. Iki menehi akses menyang DNA bocah kanggo ngenali kemungkinan kelainan kromosom. Tes iki ditindakake antarane minggu kaping 10 lan kaping 11 nalika ngandhut lan risiko keguguran antara 1 lan 2%.
Tes getih ibu. Iki kanggo nggoleki sel janin sing ana ing jumlah cilik ing getih calon ibu. Kanthi sel kasebut, kita bisa nggawe "karyotype" (peta genetik) bayi kanggo ndeteksi kemungkinan kelainan kromosom. Teknik iki, isih eksperimental, bisa ngganti amniosentesis amarga ora ana risiko kanggo janin.
Cordocentesis. Iki kalebu njupuk getih saka vena umbilical ari. Thanks kanggo cordocentesis, sawetara penyakit didiagnosis, utamane ing kulit, hemoglobin, rubella utawa toxoplasmosis. Sampel iki ditindakake wiwit minggu ke-21 meteng. Nanging, ana risiko mundhut janin sing signifikan lan dokter luwih cenderung nindakake amniosentesis.