Paragraf
Trisomy 21 (Sindrom Down)
Trisomy 21, uga diarani Down Syndrome, minangka penyakit sing disebabake ora normal ing kromosom (struktur sel sing ngemot bahan genetik awak). Wong sing sindrom Down duwe telung kromosom 21, dudu mung siji pasang. Ketimpangan iki ing fungsi genom (kabeh informasi turun temurun sing ana ing sel manungsa) lan organisme nyebabake retardasi mental permanen lan wektu tundha pangembangan.
Sindrom Down bisa beda-beda keruwetan. Sindrom kasebut sansaya kondhang lan intervensi awal bisa nggawe prabédan gedhe ing kualitas urip bocah lan wong diwasa kanthi penyakit kasebut. Ing mayoritas kasus, penyakit iki ora turun temurun, tegese ora ditularake saka wong tuwa menyang anake.
Mongolisme, Down Syndrome lan Trisomy 21 Down Syndrome duwe jeneng saka dhokter Inggris John Langdon Down sing nerbitake ing taun 1866 katrangan pisanan babagan sindrom Down. Sadurunge, dhokter Prancis liyane wis mriksa. Amarga panandhang duwe ciri khas Mongol, yaiku endhas cilik, rai bunder lan rata kanthi mripat miring lan bunder, penyakit iki diarani "Mongoloid idiocy" utawa Mongolisme. Dina iki, denominasi iki luwih gampang mateni. Ing taun 1958, dhokter Prancis Jérôme Lejeune ngidentifikasi penyebab sindrom Down, yaiku kromosom tambahan ing 21st sepasang kromosom. Kanggo kaping pisanan, ana hubungan antara retardasi mental lan kelainan kromosom. Panemuan iki mbukak kemungkinan anyar kanggo pangerten lan perawatan akeh penyakit mental sing asale genetik. |
Sebab-sebabe
Saben sel manungsa ngemot 46 kromosom sing diatur ing 23 pasangan sing ditemokake gen kasebut. Nalika endhog lan sperma dibuahi, saben wong tuwa ngirim 23 kromosom marang anake, kanthi tembung liya, setengah saka makeup genetik. Sindrom Down disebabake dening anané kromosom kaping 21, disebabake kelainan nalika divisi sel.
Kromosom 21 minangka kromosom sing paling cilik: udakara 300 gen. Ing 95% kasus sindrom Down, kromosom sing berlebihan iki ditemokake ing kabeh sel awak sing kena pengaruh.
Bentuk sindrom Down sing luwih langka disebabake dening kelainan liyane ing divisi sel. Ing udakara 2% wong sing sindrom Down, kromosom sing berlebihan ditemokake mung ing sawetara sel awak. Iki diarani mosaik trisomy 21. Ing udakara 3% wong sing sindrom Down, mung bagean saka kromosom 21 sing keluwihan. Iki trisomi 21 kanthi translokasi.
Prevalensi
Ing Prancis, trisomi 21 minangka panyebab utama cacat mental sing asale genetik. Ana sekitar 50 wong sing kena sindrom Down. Patologi iki mengaruhi 000 saka 21 nganti 1 lair.
Miturut Menteri Kesehatan Quebec, sindrom Down mengaruhi udakara 21 saka 1 wong lair. Sembarang wanita bisa duwe bayi sindrom Down, nanging kemungkinan mundhak nalika saya tuwa. Ing umur 770 taun, wanita duwe 21 ing 20 risiko duwe anak sindrom Down. Ing umur 1, risiko kasebut yaiku 1500 ing taun. Risiko iki bakal mudhun saka 30 ing 1 nganti 1000 taun lan saka 1 ing 100 dadi 40 taun.
diagnosis
Diagnosis sindrom Down biasane digawe sawise lair, nalika ndeleng fitur bayi. Nanging, kanggo konfirmasi diagnosis, kudu nindakake karyotype (= tes sing ngidini sinau kromosom). Sampel getih bayi dijupuk kanggo nganalisa kromosom ing sel kasebut.
Tes sadurunge prenatal
Ana rong jinis tes prenatal sing bisa diagnosa trisomi 21 sadurunge lair.
The tes skrining sing ditujokake kanggo kabeh wanita sing lagi ngandut, menilai manawa kemungkinan utawa risiko bayi bakal trisomi 21 kurang utawa dhuwur. Tes iki kalebu sampel getih lan banjur analisis translucency nuchal, yaiku papan ing antarane kulit gulu lan tulang belakang janin. Tes iki ditindakake sajrone ultrasonik antara kandhutan 11 lan 13 minggu. Aman kanggo janin.
The tes diagnostik sing ditujokake kanggo wanita sing duwe risiko dhuwur, nuduhake manawa janin duwe penyakit kasebut. Tes iki biasane ditindakake ing antarane 15 tesst lan 20st minggu meteng. Keakuratan teknik kasebut kanggo skrining sindrom Down udakara 98% nganti 99%. Asil tes kasedhiya ing 2-3 minggu. Sadurunge nindakake tes kasebut, wanita hamil lan pasangane uga disaranake ketemu karo konsultan genetik kanggo ngrembug babagan risiko lan mupangat sing ana gandhengane karo intervensi kasebut.
Amniosentesis
THEamniosentesis bisa nemtokake manawa janin duwe sindrom Down. Tes iki biasane dilakoni ing tanggal 21st lan 22st minggu meteng. Sampel cairan amniotik saka uterus wanita hamil dijupuk nganggo jarum tipis sing dipasang ing weteng. Amniosentesis nggawa risiko komplikasi tartamtu, sing bisa ngilangi janin (1 saka 200 wanita kena pengaruh). Tes kasebut ditawakake utamane kanggo wanita sing duwe risiko dhuwur adhedhasar tes skrining.
Sampling villa Chorionic.
Sampling (utawa biopsi) saka villi chorionic (PVC) bisa dingerteni manawa janin duwe kelainan kromosom kayata trisomi 21. Teknik kasebut kalebu ngilangi fragmen plasenta sing diarani chorionic villi. Sampel dijupuk ing tembok weteng utawa bawok ing antarane 11st lan 13st minggu meteng. Cara iki nggawa risiko keguguran 0,5 nganti 1%.
Warta saiki ing Passeport Santé, tes anyar sing janjeni kanggo ndeteksi sindrom Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomies liyane Tembung trisomi nuduhake kasunyatan manawa kabeh kromosom utawa pecahan kromosom diwakili ing triplek tinimbang loro. Antarane 23 pasang kromosom sing ana ing sel manungsa, liyane uga bisa dadi trisomis lengkap utawa parsial. Nanging, luwih saka 95% janin sing kena pengaruh mati sadurunge dilahirake utawa sawise sawetara minggu urip. La trisomi 18 (utawa sindrom Edwards) minangka kelainan kromosom sing disebabake dening anané kromosom ekstra 18. Kejadian kasebut diramal 1 saka 6000 nganti 8000 lair. La trisomi 13 yaiku kelainan kromosom sing disebabake amarga ana 13 kromosom ekstra. Iki nyebabake kerusakan otak, organ lan mata, uga budheg. Kedadeyan diramalake 1 saka 8000 nganti 15000 kelahiran. |
Pengaruh kanggo kulawarga
Rawuh ing kulawarga bayi sing kena sindrom Down bisa uga kudu diatur wektu suwene. Bocah-bocah kasebut mbutuhake perawatan khusus lan perhatian ekstra. Luangake wektu kanggo ngerti bocah lan golek papan kanggo dheweke ing kulawarga. Saben bocah kanthi sindrom Down duwe kapribadhian sing unik lan butuh katresnan lan dhukungan kaya liyane.