Penyakit wong watu, utawa fibrodysplasia progresif (FOP) minangka penyakit genetik sing langka lan parah. Otot lan tendon wong sing kena pengaruh mboko sithik: awak alon-alon kepepet ing matrik balung. Saiki ora ana obat sing bisa ditambani, nanging panemuan gen sing nyinggung nyebabake dalan kanggo riset sing njanjeni.

Definition

Fibrodysplasia ossifying progresif (PFO), sing luwih dikenal kanthi jeneng penyakit wong watu, minangka penyakit keturunan sing parah. Ditondoi kanthi malformasi kongenital saka driji sikil gedhe lan ossifikasi progresif kanggo jaringan lunak ekstraskeletal tartamtu.

Ossifikasi iki diarani heterotopic: balung normal kualitatif dibentuk ing endi ora ana, ing otot, tendon, ligamen lan jaringan ikat sing diarani fascias lan aponeurosis. Otot mripat, diafragma, ilat, pharynx, laring lan otot Gamelan bakal luput.

Penyakit wong watu tuwuh ing suar-suar, sing mboko sithik nyuda mobilitas lan kamardikan, nyebabake ankylosis sendi lan cacat.

nimbulaké

Gen sing dimaksud, dununge ing kromosom nomer loro, ditemokake ing wulan April 2006. Disebut ACVR1 / ALK2, ngatur produksi reseptor protein sing faktor pertumbuhan sing ngrangsang pambentukan balung. Mutasi tunggal - siji "kesalahan" "kesalahan" ing kode genetik - cukup kanggo micu penyakit iki.

Ing umume kasus, mutasi iki katon sacara sporadis lan ora diturunake menyang keturunan. Nanging, sawetara kasus keturunan sing dingerteni.

diagnosis

Diagnosis adhedhasar pemeriksaan fisik, ditambah karo sinar x standar sing nuduhake ora normal balung. 

Konsultasi genetika medis migunani kanggo entuk manfaat saka panelitian molekul genom. Iki bakal bisa ngidentifikasi mutasi sing ditrapake supaya entuk manfaat saka konseling genetik sing cukup. Pancen, yen bentuk klasik patologi iki mesthi ana gandhengane karo mutasi sing padha, bisa uga bentuk atipikal sing ana gandhengane karo mutasi liyane.

Saringan prenatal durung kasedhiya.

Wong sing prihatin

FOP mengaruhi kurang saka siji ing 2 yuta wong ing saindenging jagad (2500 kasus sing didiagnosis miturut Asosiasi FOP Prancis), tanpa mbedakake jinis utawa kesukuan. Ing Prancis, 89 wong saiki prihatin.

Tandhane penyakit kasebut minangka progresif. 

Deformities saka driji sikil amba

Nalika lair, bocah normal kajaba ana cacat cacat jempol jempol sikil gedhe. Paling asring, iki ana ing njero cendhak lan nyimpang ("hallux valgus palsu"), amarga ana malformasi sing nyebabake metatarsal kaping 1, balung sikil sing dawa diartikulasikan karo phalanx pisanan.

Malformasi iki bisa digandhengake karo phalangism mono; kadang uga, iki mung pratandha penyakit. 

Pus

Ossifikasi otot lan tendon sing sukses umume kedadeyan sajrone rong puluh taun kapisan, sawise maju saka sisih ndhuwur awak mudhun lan saka mburi menyang rai ngarepan. Dheweke diawali karo munculé pembengkakan sing atos, nglarani lan natoni luwih kurang. Flare-inflamasi inflamasi iki bisa ditrapake kanthi trauma (cedera utawa kejut langsung), injeksi intramuskular, infeksi virus, peregangan otot, utawa uga lemes utawa stres.

Anomali liyane

Kelainan balung kayata produksi balung sing ora normal ing dhengkul utawa fusi vertebra serviks kadang katon ing taun-taun wiwitan.

Kelangan pendengaran bisa katon wiwit diwasa.

King

Pembentukan "balung kapindho" mboko sithik nyuda mobilitas. Kajaba iku, komplikasi pernapasan bisa uga katon minangka ossifikasi progresif saka otot lan cacat intercostal lan punggung. Kelangan mobilitas uga nambah risiko kedadeyan thromboembolic (phlebitis utawa emboli paru).

Rata-rata umur umure udakara 40 taun.

Saiki, ora ana perawatan kuratif. Nanging, panemuan gen sing dimaksud kasebut ndadekake luwih maju ing panelitian. Peneliti njelajah khusus babagan rute terapi sing bisa nggawe bisu kanggo mutasi gen kanthi nggunakake teknik RNA sing ngganggu.

Pangobatan gejala

Sajrone 24 jam pisanan wabah, terapi kortikosteroid dosis dhuwur bisa diwiwiti. Diatur suwene 4 dina, bisa nyediakake pasien kanthi nyuda reaksi inflamasi lan edematous sing kuat sing diamati ing tahap wiwitan penyakit.

Pereda nyeri lan relaksasi otot bisa mbantu nyuda lara parah.

Dhukungan sabar

Kabeh alat bantu manungsa lan teknis sing dibutuhake kudu dileksanakake supaya wong sing nandhang penyakit wong watu kasebut bisa njaga otonomi maksimal lan bisa nggabungake pendhidhikan banjur kanthi profesional.

Nanging, nyegah serangan FOP ora bisa ditindakake. Nanging tindakan pencegahan bisa ditindakake kanggo nyuda pangembangane.

Prophlaxis kambuh

Pendhidhikan uga penyesuaian lingkungan kudu ditrapake kanggo nyegah ciloko lan tiba. Nganggo helm bisa uga disaranake kanggo bocah cilik. 

Wong sing nandhang penyakit wong watu uga kudu ngindhari infeksi virus lan ati-ati banget karo higienine, amarga perawatan gigi sing invasif bisa nyebabake suar.

Prosedur medis invasiif (biopsi, prosedur operasi, lsp.) Dilarang kajaba ing kasus kabutuhan ekstrem. Injeksi intramuskular (vaksin, lsp) uga ora dikatutake.

Terapi fisik

Mobilisasi awak kanthi gerakan sing lembut mbantu nglawan ilang mobilitas. Utamane, rehabilitasi kolam renang bisa migunani.

Teknik latihan pernafasan uga migunani kanggo nyegah kerusakan napas.

Pangukuran liyane

• Monitoring pangrungon
• Nyegah phlebitis (ngunggahake perangan ngisor nalika turu, stoking kompresi, aspirin dosis rendah sawise pubertas)