La anemia sel sabit, Uga disebut anemia sel sabit, minangka penyakit getih sing diwarisake (luwih tepate hemoglobin) yaiku penyakit genetik sing paling umum ing Prancis lan Quebec.

Ile-de-France minangka wilayah sing paling kena pengaruh (ora kalebu DOM-TOM) kanthi udakara 1/700 bayi sing kena pengaruh. Secara total, ing Prancis, udakara 10 wong sing diyakini nandhang penyakit sel arit.

Penyakit iki utamane mengaruhi populasi asal Mediterania, Afrika lan Karibia. Kira-kira udakara 312 bayi sing anyar kena pengaruh ing saindenging jagad, umume ing Afrika sub-Sahara.

Sadurungé penyakit iki dideteksi, luwih apik perawatan lan kemungkinan urip anak.

Ing Prancis, a skrining bayi anyar mulane kanthi sistematis ditawakake kanggo bayi sing wong tuwane teka saka wilayah sing beresiko. Iki ditindakake ing kabeh bayi anyar ing departemen luar negeri.

Ing Quebec, skrining ora sistematis utawa umum: wiwit November 2013, bayi sing lair ing rumah sakit lan pusat kelahiran ing wilayah Montreal lan Laval mung nduweni akses menyang tes skrining anemia sel sabit.

Ujian saka screening yakuwi kanggo nyorot ngarsane sel getih abang abnormal ciri-ciri penyakit kasebut, bentuke kaya "arit". Uga disebut sel arit, duwe wangun elongated sing bisa dideleng ing mikroskop (kanthi apusan getih). Sampeyan uga bisa nindakake tes genetik kanggo ndeteksi gen mutasi.

Ing laku, screening bayi adhedhasar analisis hemoglobin dening elektroforesis, cara analisis sing bisa ndeteksi anané hemoglobin abnormal, sing "obah" luwih alon tinimbang hemoglobin normal nalika migrasi ing medium khusus.

Teknik iki bisa ditindakake ing getih sing garing, yaiku nalika screening bayi.

Mula, tes kasebut ditindakake minangka bagean saka screening kanggo macem-macem penyakit langka ing 72st jam urip ing bayi anyar, saka sampel getih dijupuk dening pricking tumit. Ora ana persiapan sing dibutuhake.

Asil saka tes siji ora cukup kanggo konfirmasi diagnosis. Yen ana keraguan, wong tuwa saka bayi sing kena pengaruh bakal dikontak lan tes luwih lanjut bakal ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis lan ngatur perawatan.

Kajaba iku, tes kasebut ndadekake bisa ndeteksi bocah-bocah sing nandhang penyakit kasebut, nanging uga bocah-bocah sing ora kena nanging nggawa gen mutasi. Bocah-bocah iki ora bakal lara, nanging bakal duwe risiko nularake penyakit kasebut menyang anak-anake dhewe. Iki diarani minangka "pembawa sehat" utawa heterozigot kanggo gen sel sabit.

Para wong tuwa uga bakal dilaporake manawa ana risiko penyakit kanggo anak liyane, lan tindak lanjut genetik bakal ditawakake.