Paragraf
Sindrom Schwartz-Jampel - Iki minangka penyakit turun temurun sing dituduhake ing pirang-pirang anomali balung lan diiringi kegagalan ing proses excitability neuromuskular. Patients ngadhepi kangelan kanggo ngendhokke Otot dikontrak, ing latar mburi tambah excitability (loro mechanical lan electrical), kang gejala utama saka patologi.
Sindrom iki pisanan diterangake ing taun 1962 dening rong dokter: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) lan O. Schwartz (dokter bocah). Dheweke mirsani bocah loro - sadulur lanang lan wadon umur 6 lan 2 taun. Anak-anak kasebut duwe gejala karakteristik penyakit kasebut (blepharophimosis, larik ganda bulu mata, deformitas balung, lan liya-liyane), sing penulis digandhengake karo kelainan genetis.
Kontribusi sing signifikan kanggo sinau babagan sindrom iki digawe dening ahli saraf liyane D. Aberfeld, sing nunjukake kecenderungan patologi kanggo maju, lan uga fokus ing gejala neurologis. Ing babagan iki, asring ana jeneng penyakit kayata: sindrom Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Sindrom Schwartz-Jampel diakoni minangka penyakit langka. Penyakit langka biasane penyakit sing didiagnosis ora luwih saka 1 kasus saben 2000 wong. Prevalensi sindrom kasebut minangka nilai relatif, amarga urip paling akeh pasien cukup cendhak, lan penyakit kasebut angel banget lan asring didiagnosis dening dokter sing ora duwe kawruh babagan patologi neuromuskular turun temurun.
Wis ditetepake manawa paling asring sindrom Schwartz-Jampel dumadi ing Timur Tengah, Kaukasus lan Afrika Kidul. Para ahli ngubungake kasunyatan kasebut amarga ing negara kasebut jumlah perkawinan sing raket luwih dhuwur tinimbang ing saindenging jagad. Ing wektu sing padha, jender, umur, ras ora duwe pengaruh marang frekuensi kedadeyan kelainan genetik iki.
Penyebab Sindrom Schwartz-Jampel
Penyebab sindrom Schwartz-Jampel yaiku kelainan genetik. Dianggep yen patologi neuromuskular iki ditemtokake dening jinis warisan resesif autosomal.
Gumantung saka fenotipe sindrom, para ahli ngenali panyebab pangembangane ing ngisor iki:
Tipe klasik sindrom Schwartz-Jampel yaiku tipe 1A. Warisan dumadi miturut jinis resesif autosomal, lair kembar kanthi patologi iki bisa uga. Gen HSPG2, dumunung ing kromosom 1p34-p36,1, ngalami mutasi. Pasien ngasilake protein mutasi sing mengaruhi fungsi reseptor sing ana ing macem-macem jaringan, kalebu jaringan otot. Protein iki diarani perlecan. Ing wangun klasik saka penyakit kasebut, perlecan mutasi disintesis ing jumlah normal, nanging ora bisa digunakake.
Sindrom Schwartz-Jampel tipe 1B. Warisan dumadi kanthi cara resesif autosomal, gen sing padha ing kromosom sing padha, nanging perlecan ora disintesis kanthi jumlah sing cukup.
Sindrom Schwartz-Jampel tipe 2. Warisan uga dumadi kanthi cara resesif autosomal, nanging gen LIFR null, dumunung ing kromosom 5p13,1, mutasi.
Nanging, alesan kenapa otot ing sindrom Schwartz-Jampel terus aktif ing wektu iki ora dingerteni. Dipercaya yen perlecan mutasi ngganggu fungsi sel otot (membran ruang paling ngisor), nanging kedadeyan kelainan balung lan otot durung diterangake. Kajaba iku, sindrom liyane (sindrom Stuva-Wiedemann) nduweni gejala sing padha ing babagan cacat otot, nanging perlecan ora kena pengaruh. Ing arah iki, para ilmuwan isih terus nindakake riset aktif.
Gejala sindrom Schwartz-Jampel
Gejala sindrom Schwartz-Jampel diisolasi saka kabeh laporan kasus sing kasedhiya ing taun 2008.
Gambar klinis ditondoi kanthi fitur ing ngisor iki:
Dhuwur pasien ing ngisor rata-rata;
Kejang otot tonik sing dawa sing kedadeyan sawise gerakan sukarela;
Pasuryan beku, "sedih";
Lambe ditekan kanthi kenceng, rahang ngisor cilik;
Fisura palpebra sing sempit;
Garis rambute kurang;
Rai wis rata, cangkeme cilik;
Gerakan sendi diwatesi - iki ditrapake kanggo sendi interphalangeal saka sikil lan tangan, kolom balung mburi, sendi femoral, sendi pergelangan tangan;
Refleks otot suda;
Otot balung hipertrofi;
Tabel vertebral dicekak;
Gulu cendhak;
didiagnosis hip dysplasia;
Ana osteoporosis;
Lengkungan sikil cacat;
Swarane wong lara tipis lan dhuwur;
Penglihatan cacat, fisura palpebral dicekak, kelopak mata ing pojok njaba mata digabung, kornea cilik, asring ana myopia lan katarak;
Bulu mata kandel, dawa, wutahe ora teratur, kadhangkala ana rong larik bulu mata;
Kuping disetel mudhun;
Asring hernia ditemokake ing bocah-bocah - inguinal lan umbilical;
Lanang duwe testicles cilik;
Gait punika waddling, bebek, asring ana clubfoot;
Nalika ngadeg lan lumaku, bocah kasebut setengah squat;
Wicara pasien kabur, ora jelas, salivasi minangka ciri;
Fakultas mental kaganggu;
Ana lag ing wutah lan pembangunan;
Umur balung kurang saka umur paspor.
Kajaba iku, gejala sindrom Schwartz-Jampel beda-beda gumantung saka fenotipe penyakit kasebut:
Fenotipe 1A minangka gejala
Fenotipe 1A ditondoi kanthi manifestasi awal penyakit kasebut. Iki kedadeyan sadurunge umur 3 taun. Anak kasebut ngalami kesulitan ngulu lan napas sing moderat. Ana kontraksi ing sendi, sing bisa kedadeyan wiwit lair lan dipikolehi. Hips pasien cendhak, kyphoscoliosis lan anomali liyane ing perkembangan balung kasebut diucapake.
Mobilitas bocah kasebut kurang, sing diterangake kanthi kesulitan nindakake gerakan. Pasuryan ora obah, kaya topeng, lambene dicemplungake, cangkeme cilik.
Otot-otot kasebut hipertrofi, utamane otot-otot paha. Nalika ngobati bocah-bocah kanthi kursus klasik sindrom Schwartz-Jampel, siji kudu nganggep risiko dhuwur kanggo ngembangake komplikasi anestesi, utamane hipertermia ganas. Iki kedadeyan ing 25% kasus lan fatal ing 65-80% kasus.
Cacat mental kalebu saka entheng nganti moderat. Ing wektu sing padha, 20% pasien kasebut diakoni minangka retardasi mental, sanajan ana deskripsi kasus klinis nalika intelijen wong cukup dhuwur.
Penurunan sindrom myotonic diamati nalika njupuk Carbamazepine.
Fenotipe 1B minangka gejala
Penyakit iki berkembang ing bayi. Tanda-tanda klinis padha karo sing diamati ing varian klasik saka penyakit kasebut. Bedane yaiku dheweke luwih jelas. Kaping pisanan, iki gegayutan karo kelainan somatik, utamane ambegan pasien.
Anomali balung luwih abot, balung cacat. Penampilan pasien meh padha karo pasien sindrom Knist (nyepetake awak lan sikil ngisor). Prognosis kanggo fenotipe penyakit iki ora apik, asring pasien mati nalika umur dini.
Fenotipe 2 minangka gejala
Penyakit kasebut katon nalika lair saka bocah. Balung dawa wis cacat, tingkat wutah saya kalem, dalane patologi abot.
Pasien rentan karo fraktur sing kerep, kelemahan otot, gangguan pernapasan lan ngulu minangka ciri. Anak-anak asring ngalami hipertermia ganas spontan. Prognosis luwih elek tinimbang fenotipe 1A lan 1B, penyakit sing paling kerep diakhiri karo pati pasien nalika umur dini.
Fitur klinis saka penyakit kasebut ing bocah cilik:
Rata-rata, penyakit kasebut diwiwiti ing taun pisanan urip bocah;
Anak kangelan nyedhot (wiwit nyedhot sawise wektu tartamtu sawise ditempelake ing susu);
Aktivitas motor kurang;
Bisa dadi angel kanggo bocah langsung njupuk obyek sing dicekel saka tangane;
Pangembangan intelektual bisa dilestarekake, pelanggaran diamati ing 25% kasus;
Umume pasien kasil lulus saka sekolah, lan bocah-bocah sekolah ing institusi pendidikan umum, lan dudu institusi pendidikan khusus.
Diagnosis saka sindrom Schwartz-Jampel
Diagnosis perinatal sindrom Schwartz-Jampel bisa uga. Kanggo iki, ultrasonik janin digunakake, sajrone anomali balung, polyhydramnios, lan gerakan ngisep sing dideteksi. Kontraktur kongenital bisa digambarake nalika ngandhut 17-19 minggu, uga shortening utawa deformitas pinggul.
Analisis biokimia serum getih menehi paningkatan LDH, AST lan CPK sing sithik utawa moderat. Nanging nglawan latar mburi hipertermia ganas sing berkembang kanthi mandiri utawa provokasi, tingkat CPK mundhak sacara signifikan.
Kanggo netepake kelainan otot, elektromiografi ditindakake, lan owah-owahan bakal katon nalika bocah umur nem sasi. Biopsi otot uga bisa.
Kyphosis saka utomo, osteochondrodystrophy didiagnosis dening pemeriksaan sinar-X. Lesi sistem muskuloskeletal katon kanthi jelas nalika MRI lan CT. Iki rong cara diagnostik sing paling kerep digunakake dening dokter modern.
Penting kanggo nggawe diagnosis diferensial karo penyakit kayata: penyakit Knist, penyakit Pyle, dysplasia Rolland-Desbuquois, myotonia kongenital saka jinis pisanan, sindrom Isaacs. Patologi mbedakake ngidini cara diagnostik modern kaya ngetik DNA genetik.
Perawatan sindrom Schwartz-Jampel
Saiki, ora ana perawatan patogenetik saka sindrom Schwartz-Jampel. Dokter nyaranake supaya pasien netepi rutinitas saben dina, mbatesi utawa ngilangi overstrain fisik, amarga iki minangka faktor sing paling kuat sing ngrangsang perkembangan patologi.
Kanggo rehabilitasi pasien, kegiatan kasebut dipilih kanthi individu lan beda-beda gumantung saka tahap penyakit kasebut. Pasien dianjurake latihan fisioterapi kanthi aktivitas fisik dosis lan rutin.
Kanggo nutrisi, sampeyan kudu ngilangi panganan sing ngemot akeh uyah kalium ing komposisi - yaiku pisang, apricot garing, kentang, kismis, lan liya-liyane. Diet kudu seimbang, sugih ing vitamin lan serat. Piring kudu ditawakake kanggo pasien kanthi bentuk puree, ing bentuk cair. Iki bakal nyuda kesulitan ngunyah panganan sing kedadeyan minangka akibat saka spasme otot rai lan otot masticatory. Kajaba iku, siji kudu ngerti risiko aspirasi saluran napas kanthi bolus panganan, sing bisa nyebabake pangembangan pneumonia aspirasi. Uga, perkembangan penyakit kasebut dipengaruhi dening nggunakake omben-omben sing adhem lan es krim, adus ing banyu adhem.
Keuntungan saka fisioterapi kanggo perawatan sindrom kasebut ora kudu disepelekake.
Schwartz-Jampel. Tugas sing diwenehake menyang fisioterapis:
Ngurangi keruwetan manifestasi miotik;
Latihan otot extensor saka sikil lan lengen;
Mungkasi utawa kalem pembentukan kontraktur balung lan otot.
Maneka warna bathi (uyah, seger, konifer) sing tahan 15 menit saben dina utawa saben dina liyane efektif. Migunani yaiku siram lokal kanthi nambah suhu banyu kanthi bertahap, aplikasi ozocerite lan parafin, paparan sinar inframerah, pijet sing lembut lan prosedur liyane.
Rekomendasi babagan perawatan spa kaya ing ngisor iki: lelungan menyang wilayah sing iklime cedhak karo kahanan umume pasien, utawa ngunjungi wilayah sing iklim entheng.
Kanggo nyuda keruwetan gejala penyakit kasebut, obat-obatan ing ngisor iki dituduhake:
Agen antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), dijupuk kanthi lisan.
Antikonvulsan: Phenytoin, Carbamazepine.
Toksin botulinum diwenehake kanthi topikal.
Nutrisi otot dijaga kanthi njupuk vitamin E, selenium, taurine, koenzim Q10.
Kanthi perkembangan blepharospasm bilateral lan ing ngarsane ptosis bilateral, pasien dianjurake operasi ophthalmic. Deformitas balung sing progresif, kedadeyan kontraktur - kabeh iki ndadékaké kasunyatan manawa pasien kudu ngliwati sawetara operasi ortopedi. Amarga risiko ngembangake hipertermia ganas ing bocah cilik, obat-obatan diwenehake kanthi rektal, lisan utawa intranasal. Operasi tanpa gagal mbutuhake sedasi awal kanthi barbiturat utawa benzodiazepine.
Kursus klasik saka penyakit miturut phenotype 1A ora duwe pengaruh sing signifikan ing pangarep-arep urip pasien. Risiko duwe anak ing kulawarga kanthi riwayat beban padha karo 25%. Pasien mbutuhake dhukungan psikologis lan sosial. Kajaba iku, pasien kudu dipimpin dening spesialis kayata: ahli genetika, ahli jantung, ahli saraf, ahli anestesi, ortopedi, dokter anak. Yen ana gangguan wicara, banjur ditampilake kelas karo pidato pathologist-defectologist.