Phenylketonuria minangka penyakit sing ditondoi dening non-asimilasi (utawa non-metabolisasi) phenylalanine.

Phenylalanine minangka asam amino penting kanthi peran dhasar ing sistem saraf kanthi menehi stimulasi kelenjar tiroid. Iki uga stimulan intelektual. Asam amino iki ora disintesis dening awak lan mulane kudu diwenehake by panganan Pancen, fenilalanin minangka salah sawijining unsur panganan sing akeh protein sing asale saka daging kewan lan sayuran: daging, iwak, endhog, kedele, susu, keju, lsp.

Iki minangka penyakit genetik lan turun temurun sing mengaruhi bocah-bocah wadon lan bocah lanang, tanpa preponderansi tartamtu.

Yen penyakit ora dideteksi banget kanggo perawatan cepet, akumulasi zat iki bisa kedadeyan ing awak lan khususe sistem saraf. Phenylalanine sing akeh ing otak sing berkembang beracun.

Kelebihan fenilalanin sing ana ing awak dievakuasi dening sistem ginjel lan mulane ditemokake ing urin pasien, ing bentuk phenylketones. (2)

Ing Prancis, tes skrining fenilalanin sistematis nalika lair: Tes Guthrie.

Prevalensi (jumlah wong sing nandhang penyakit ing populasi tartamtu), gumantung saka negara kasebut lan bisa beda-beda antarane 1/25 lan 000/1.

Ing Prancis, prevalensi phenylketonuria yaiku 1 / 17. (000)

Penyakit iki diolah kanthi diet sing sithik protein kanggo nyuda tingkat fenilalanin ing awak pasien lan matesi kerusakan otak.

Pangobatan awal penyakit biasane ngalangi pangembangan gejala.

Kajaba iku, perawatan pungkasan sing nyebabake akumulasi molekul iki ing otak duwe akibat tartamtu: (3)

- kangelan sinau;

- kelainan prilaku;

- kelainan epilepsi;

- eksim.

Telung jinis penyakit kasebut wis dituduhake sawise tes getih nalika lair: (2)

- fenilketonuria khas: kanthi fenilalaninemia (tingkat fenilalanin ing getih) luwih saka 20 mg / dl (utawa 1 μmol / l);

- fenilketonuria atipikal: kanthi level antara 10 lan 20 mg / dl (utawa 600-1 µmol / l);

- Hyperphenylalaninemia moderat permanen (HMP) ing phenylalaninemia kurang saka 10 mg / dl (utawa 600 μmol / l). Wujud penyakit iki ora serius lan mung mbutuhake pemantauan sing gampang supaya ora ana sing lara.

Skrining sistematik nalika lair bisa, ing mayoritas kasus, bisa matesi munculé gejala khas penyakit kasebut.

Pangobatan penyakit iki didhasarake ing diet sing sithik protein lan ngawasi phenylalaninemia uga mbantu nyegah akumulasi fenilalanin ing awak lan utamane ing otak. (2)

Yen diagnosis neonatal ora digawe, gejala phenylketonuria katon cepet sawise lair lan bisa uga luwih utawa kurang parah gumantung saka bentuk penyakit kasebut.

Gejala kasebut ditondoi dening:

- wektu tundha perkembangan mental bocah;

- wektu tundha tuwuh;

- microcephaly (ukuran tengkorak sing ora normal);

- kejang lan tremor;

- eczema;

- mutah;

- kelainan prilaku (hiperaktif);

- kelainan motor.

Ing kasus hyperphenylalaninemia, mutasi ing gen nyandhakake faktor co kanggo ngowahi phenylalanine dadi tirosin (co-factor BHA) bisa uga. Gangguan kasebut ing produksi tirosin nyebabake:

- kulit sing padha;

- rambut sing padha.

Phenylalanine minangka penyakit genetik sing diwarisake. Asil dadi pusaka resesif autosomal. Cara panularan iki gegayutan karo autosom (kromosom non-seksual) lan asil relaksasi nyebabake kabutuhan subyek duwe rong salinan alel sing dimutasi supaya bisa ngasilake phenotype sing lara. (4)

Asal-usul penyakit kasebut yaiku mutasi gen PAH (12q22-q24.2). Iki kode gen kanggo enzim sing ngidini hidrolisis (karusakan saka zat liwat banyu): fenilalanin hidroksilase.

Gen sing mutasi nyebabake nyuda kegiatan phenylalanine hidroksilase lan mula phenylalanine saka panganan ora diproses kanthi efektif dening awak. Tingkat asam amino iki ing getih subyek sing kena pengaruh mula tambah. Sawise nambah jumlah phenylalanine ing awak, panyimpenan bakal ditindakake ing macem-macem organ lan / utawa jaringan, utamane ing otak. (4)

Mutasi liyane wis kabukten ing hubungan karo penyakit. Iki minangka modifikasi ing level gen enkode BHA (faktor co kanggo konversi phenylalanine dadi tirosin) lan utamane gegayutan karo bentuk hiperpilanilalaninemia. (1)

Faktor risiko sing ana gandhengane karo penyakit kasebut yaiku genetik. Nyatane, panularan penyakit iki kedadeyan liwat transfer resesif autosomal. Utawa, yen ana loro alel sing mutasi kanggo gen kasebut kudu ana ing individu kanggo nandhang penyakit kasebut.

Ing pangertene iki, saben wong tuwa saka wong sing lara kudu duwe salinan gen sing wis dimutasi. Amarga minangka bentuk resesif, wong tuwa sing mung duwe siji salinan gen sing mutasi ora nuduhake gejala penyakit kasebut. Nanging, diwajibake nganti saben 50%, kanggo ngirim gen sing wis dimutasi kanggo keturunan. Yen bapak lan ibu saka bocah kasebut ngirimake gen sing mutasi, mula subyek kasebut bakal duwe loro alel sing mutasi lan banjur bakal ngasilake phenotype sing lara. (4)

Diagnosis phenylketonuria biasane digawe liwat program skrining kelairan: skrining bayi sing lair kanthi sistematis. Iki minangka tes Guthrie.

 Tes iki dianggep positif yen tingkat fenilalanin ing getih luwih saka 3 mg / dl (utawa 180 µmol / l). Ing konteks phenylalaninemia sing gedhe banget, tes getih liyane ditindakake ing pusat khusus kanggo ngonfirmasi utawa ora ana phenylketonuria. Yen tingkat fenilalanin isih luwih saka 3 mg / dl sajrone dosis kaping pindho lan ora ana penyakit sing bisa tanggung jawab liyane sing diidentifikasi, mula diagnosis bakal ditindakake. (2)

Diagnosis penyakit iki kudu dibedakake karo kekurangan BH4. Pancen, sing terakhir kalebu ciri khas hyperphenylalaninemia lan mung mbutuhake pemantauan sing gampang. Nalika deteksi anane phenylketonuria ing subjek mbutuhake perawatan khusus lan diet protein sing sithik. (1)

Pangobatan utama phenylketonuria yaiku diet sing kurang ing fenilalanin, yaiku nyuda asupan protein diet. Diet protein sing sithik iki kudu dileksanakake sawise disaring saka bayi. Sampeyan kudu ngetutake sajrone urip lan bisa uga kurang utawa luwih ketat gumantung saka subyek lan bentuk penyakit kasebut. (2)

Kajaba panganan iki sing kurang ing fenilalanin, sapropterin dihydrochloride bisa diwenehake menyang pasien supaya diet ora ketat, utawa uga polahe tetep normal. (2)

Kajaba iku, suplemen panganan sing akeh ngemot asam amino (ora kalebu fenilalanin), vitamin lan mineral bisa disaranake supaya bisa ngimbangi kabeh asupan iki amarga panganan iki. (3)

Konsumsi aspartam (pemanis buatan sing digunakake ing pirang-pirang produk kayata omben-omben industri, persiapan panganan, lan liya-liyane) kudu dihindari kanggo wong sing nandhang fenilketonuria. Nyatane, yen diserep, aspartam diowahi ing awak dadi fenilalanin. Ing pangertèn iki, nambah risiko akumulasi molekul iki ing awak lan risiko dadi beracun kanggo subyek sing lara. Aspartame uga ana ing pirang-pirang obat, perhatian khusus saka pasien dibutuhake nalika njupuk obat tartamtu.

Ing babagan pencegahan, amarga panularan penyakit kasebut turun temurun, kulawarga sing kena penyakit iki bisa njaluk pitulungan lan saran genetik.

Prognosis kasebut beda-beda gumantung karo pasien lan bentuk penyakit.