Sindrom Marfan minangka kelainan genetik sing nyebabake kira-kira 1 saka 5 wong ing saindenging jagad. Iki mengaruhi jaringan ikat sing njamin kohesi organisme lan campur tangan ing pertumbuhan awak. Akeh bagean awak bisa kena pengaruh: jantung, balung, sendi, paru-paru, sistem saraf lan mata. Manajemen gejala saiki menehi wong kanthi pangarep-arep urip sing meh padha karo populasi liyane.

Gejala sindrom Marfan beda-beda gumantung saka saben wong lan bisa katon ing umur apa wae. Padha jantung, musculoskeletal, ophthalmological lan paru.

Keterlibatan kardiovaskular paling umum ditondoi kanthi dilatasi progresif saka aorta, sing mbutuhake operasi.

Kerusakan musculoskeletal sing diarani nyebabake balung, otot lan ligamen. Padha menehi wong sindrom Marfan katon karakteristik: padha dhuwur lan lancip, pasuryan elongated lan driji dawa, lan deformity saka balung mburi (scoliosis) lan dodo.

Kerusakan mripat kayata ectopia lensa umume lan komplikasi bisa nyebabake wuta.

Gejala liyane kedadeyan kurang kerep: contusions lan stretch marks, pneumothorax, ectasia (dilatasi bagian ngisor amplop sing nglindhungi sumsum tulang belakang), lan liya-liyane.

Gejala kasebut padha karo kelainan jaringan ikat liyane, sing ndadekake sindrom Marfan kadhangkala angel didiagnosis.

Sindrom Marfan disababaké déning mutasi ing gen FBN1 kang kode kanggo Pabrik fibrillin-1 protein. Iki nduweni peran utama ing produksi jaringan ikat ing awak. Mutasi gen FBN1 bisa nyuda jumlah fibrillin-1 fungsional sing kasedhiya kanggo mbentuk serat sing menehi kekuatan lan keluwesan kanggo jaringan ikat.

A mutasi ing gen FBN1 (15q21) melu ing akèh-akèhé kasus, nanging wangun liya saka sindrom Marfan disebabake mutasi ing gen TGFBR2. (1)

Wong sing duwe riwayat kulawarga paling beresiko kanggo sindrom Marfan. Sindrom iki ditularake saka wong tuwa marang bocah-bocah ing " dominan autosomal “. Ana rong perkara:

• Cukup yen salah siji saka wong tuwa dadi operator kanggo anake bisa kontrak;
• Wong sing kena pengaruh, lanang utawa wadon, duwe risiko 50% nularake mutasi sing tanggung jawab kanggo penyakit kasebut menyang turunane.

Diagnosis prenatal genetik bisa uga.

Nanging, ora kudu dilalekake yen sindrom kasebut kadhangkala nyebabake mutasi gen FBN1 anyar: ing 20% ​​kasus miturut Pusat Referensi Nasional Marfan (2) lan kira-kira 1 saka 4 kasus miturut sumber liyane. Mulane wong sing kena pengaruh ora duwe riwayat kulawarga.

Nganti saiki, kita ora ngerti carane ngobati sindrom Marfan. Nanging kemajuan gedhe wis digawe ing diagnosis lan perawatan gejala sing gegandhengan. Dadi, pasien duwe pangarep-arep urip meh padha karo populasi umum lan kualitas urip sing apik. (2)

Dilation of aorta (utawa aneurisma aorta) minangka masalah jantung sing paling umum lan nyebabake risiko sing paling serius kanggo pasien. Perlu njupuk obat-obatan beta-blocking kanggo ngatur denyut jantung lan nyuda tekanan ing arteri, uga tindak lanjut sing ketat dening echocardiograms taunan. Pembedahan bisa uga dibutuhake kanggo ndandani utawa ngganti bagean aorta sing wis digedhekake sadurunge nyuwek.

Bedah uga bisa mbenerake kelainan perkembangan mata lan balung tartamtu, kayata stabilisasi tulang belakang ing scoliosis.