Progeria minangka penyakit genetik langka sing ditandhani kanthi tuwa ing bocah.

Progeria, uga dikenal minangka sindrom Hutchinson-Gilford, minangka kelainan genetik sing langka. Ditondoi kanthi nambah tuwa awak. Bocah-bocah sing duwe patologi iki nuduhake tandha-tandha wiwit tuwa.

Nalika lair, bocah ora duwe kelainan. Katon "normal" nganti bayi. Mboko sithik, morfologi lan awak tuwuh ora normal: tuwuh luwih cepet tinimbang normal lan ora bobote bocah sing umure. Ing pasuryan, pangembangan uga ditundha. Dheweke nyedhiyakake mripat sing misuwur (lega, maju banget), irung sing lancip lan kecanthol, lambene tipis, dagu cilik lan kuping sing menonjol. Progeria uga nyebabake rambut rontog (alopecia), kulit tuwa, kekurangan sendi, utawa uga ilang massa lemak subkutan (lemak subkutan).

Perkembangan kognitif lan intelektual bocah umume ora kena pengaruh. Intine kekurangan lan konsekuensi tumrap pangembangan motor, nyebabake angel lungguh, ngadeg utawa malah mlaku-mlaku.

Pasien sindrom Hutchinson-Gilford uga nyuda sawetara arteri, sing nyebabake pangembangan aterosklerosis (penyumbatan arteri). Nanging, arteriosclerosis minangka faktor utama kanggo ningkatake risiko serangan jantung, utawa uga Lara Vaskular Cerebral (stroke).

Prevalensi penyakit iki (jumlah wong sing kena pengaruh ing antarane total populasi) ana 1/4 yuta bayi sing lagi bayi ing saindenging jagad. Mula kalebu penyakit langka.

Amarga progeria minangka penyakit sing diwarisake kanthi autosomal, individu sing paling beresiko kena penyakit kasebut yaiku wong tuwa sing uga duwe progeria. Risiko mutasi genetik acak uga bisa ditindakake. Progeria bisa nyebabake individu, sanajan penyakit kasebut ora ana ing kulawarga.

Progeria minangka penyakit langka lan genetik. Asal-usul patologi iki amarga ana mutasi ing gen LMNA. Gen iki tanggung jawab kanggo nggawe protein: Lamin A. Sing terakhir duwe peran penting ing pambentukan inti sel. Iki minangka elemen penting ing pambentukan amplop nuklir (membran sing ngubengi inti sel).

Mutasi genetik ing gen iki nyebabake pembentukan Lamine A. Protein sing ora normal iki asale saka ora stabilitas inti sel, uga awal mati sel-sel organisme.

Saiki para ilmuwan takon babagan topik kasebut, supaya bisa entuk katrangan luwih lengkap babagan keterlibatan protein iki ing pangembangan organisme manungsa.

Panularan genetik sindrom Hutchinson-Gilford kedadeyan liwat warisan dominan autosomal. Salah siji panularan mung siji saka rong salinan gen spesifik (saka ibu utawa saka bapak) cukup kanggo penyakit iki tuwuh ing bocah kasebut.

Salajengipun, mutasi acak (mboten asil panularan gen sepuh) gen LMNA uga bisa dadi penyakit wiwitan.

Gejala umum progeria ditondoi dening:

• tuwa tuwa awak (wiwit bocah);
• kurang bobot tinimbang normal;
• ukuran bocah sing luwih cilik;
• kelainan rai: irung lancip, kecanthol, mripat sing penting, dagu cilik, kuping sing metu, lsp;
• telat motor, nyebabake kangelan ngadeg, lungguh utawa malah mlaku;
• nyemprotake arteri, faktor risiko utama kanggo arteriosclerosis.

Amarga progeria minangka penyakit dominan autosomal sing langka, genetik lan warisan, mula anané penyakit ing salah sawijining wong tuwa kasebut minangka faktor risiko sing paling penting.

Gejala sing ana gandhengane karo progeria progresif lan bisa nyebabake pasien mati.

Saiki ora kasedhiya tamba kanggo penyakit kasebut. Siji-sijine manajemen progeria yaiku gejala.

Penelitian banjur dadi perhatian utama, kanggo nemokake perawatan sing bisa ngobati penyakit kasebut.