Hemofilia minangka penyakit hemorrhagic genetik sing ngalangi getih mbeku, nyebabake getihen dawa nalika lara lan kadang-kadang tanpa cilaka. Iki disebabake dening mutasi genetik sing nyebabake kurang utawa ora ana protein pembekuan sing nyegah pembekuan saka gumpalan cukup kuat kanggo mungkasi getihen.

Hemofilia dianggep minangka penyakit bocah lanang lan mengaruhi 1 saka 5000 kelahiran bocah lanang. Nanging, bocah-bocah wadon bisa nggawa mutasi genetik lan ngalami penyakit cilik. Ing total populasi, 1 saka 12 wong ngalami hemofilia. (000) Ana rong jinis penyakit sing utama: hemofilia A lan B. Prevalensi hemofilia A luwih dhuwur tinimbang hemofilia B (1/1 lanang lawan 6/000). (1).

Hemofilia isih dadi penyakit sing nyuda banget lan fatal sawetara dekade kepungkur wiwit bocah lan remaja. Saiki, perawatan sing efektif nanging mbatesi bisa ngatasi pendarahan lan mateni cilaka lan cacat awak ing penderita hemofilia.

bocah kasebut Perdarahan sing suwe ditindakake sawise ana ciloko utawa uga trauma suntingan. Dheweke bisa dadi spontan (mula campur yen ora ana trauma) ing bentuk penyakit sing parah. Pendarahan bisa internal utawa eksternal. Elinga yen getihen ing wong kanthi hemofilia ora luwih kuat, nanging durasi luwih dawa. Pendarahan ing otot (bruises) lan ing sendi (hemarthrosis), umume ing tungkak, dhengkul lan pinggul, bisa suwe-suwe nyebabake kaku lan mateni cacat, sing bisa nyebabake kelumpuhan.

Penyakit iki luwih parah yen faktor koagulasi ing getih kurang (1):

• Wangun parah: pendarahan spontan lan asring (50% kasus);
• Wangun moderat: pendarahan sing ora normal sawise ciloko ringan lan pendarahan spontan langka (10 nganti 20% kasus);
• Wangun suntingan: haemorrhages sing ora normal nanging ora ana perdarahan spontan (30 nganti 40% kasus).

Getih ngemot protein, sing diarani faktor pembekuan, sing ngidini pembekuan getih dadi gedhe lan mula mandhegake getihen. Mutasi genetik nyegah produksi protein kasebut. Yen gejala sing ana gandhengane karo hemofilia A lan B meh padha, loro jinis penyakit kasebut duwe asal usul genetik sing beda: hemofilia A disebabake mutasi ing gen F8 (Xq28) sing ngodhe faktor koagulasi VIII lan l hemofilia B kanthi mutasi ing gen F9 (Xq27) ngode faktor koagulasi IX.

Hemofilia disebabake dening gen sing ana ing kromosom X. Iki minangka penyakit genetik sing dikenal kanthi jeneng "Warisan resesif sing gegandhengan karo X". Iki tegese manawa wong sing lara mung ngirim gen sing diowahi mung kanggo anak-anake wadon, sing bisa nularake, kanthi risiko 50%, kanggo anak wadon lan bocah lanang. Akibate, penyakit iki meh mengaruhi pria, nanging wanita minangka operator. Udakara 70% hemofilia duwe riwayat kulawarga. (1) (3)

Pangobatan saiki bisa nyegah lan nyegah pendarahan. Iki kalebu faktor antihemofilik intravena: faktor VIII kanggo hemofilia A lan faktor IX kanggo hemofilia B. Obat-obatan antihemofilik iki diprodhuksi saka produk sing asale saka getih (asal plasma), utawa diprodhuksi dening teknik. genetik (rekombinan). Iki ditindakake kanthi injeksi reguler lan sistematis kanggo nyegah pendarahan, utawa sawise kedadeyan getihen. Fisioterapi ngidini wong hemofilia njaga keluwesan otot lan mobilitas sendi sing ngalami pendarahan bola-bali.