Paragraf
Kenapa konsultasi genetik?
Konsultasi genetik kalebu ngevaluasi kemungkinan pasangan bisa nularake penyakit genetik menyang anak sing bakal teka. Pitakonan sing paling kerep muncul kanggo penyakit serius, kayata fibrosis kistik, myopathies , hemofilia, retardasi mental, malformasi kongenital utawa malah kelainan kromosom, kayata trisomi 21.
Dadi, kita bisa ngomong babagan "obat prediktif", amarga tumindak medis iki minangka upaya kanggo prédhiksi masa depan lan uga gegayutan karo wong sing durung ana (anak mbesuk).
Pasangan ing resiko
Pasangan pisanan sing prihatin yaiku sing salah siji saka pasangan kasebut dhewe duwe penyakit genetis sing dikenal, kayata hemofilia, utawa nandhang masalah sing duweni potensi turun temurun, kayata deformitas tartamtu utawa pertumbuhan stunted. Wong tuwa saka anak pisanan sing duwe kondisi kaya iki uga luwih cenderung nularake penyakit genetis marang bayi. Sampeyan uga kudu takon dhewe pitakonan iki yen ana siji utawa luwih wong sing kena pengaruh ing kulawarga utawa kanca sampeyan.
Sanajan luwih disenengi kanggo nimbang sadurunge ngrancang bocah, konsultasi genetik nalika meteng penting yen sampeyan minangka salah sawijining wong sing beresiko. Umume wektu, iki bakal ngidini sampeyan njamin yen bayi sampeyan sehat lan, yen perlu, mriksa sikap sing beda.
Nalika anomali dideteksi
Sanajan pasangan kasebut ora duwe riwayat tartamtu, bisa uga ana anomali sing dideteksi sajrone ultrasonik, sampel getih ibu utawa amniosentesis. Ing kasus iki, konsultasi genetis ndadekake bisa nganalisa anomali sing ana ing pitakonan, kanggo nemtokake manawa asale saka kulawarga lan banjur nimbang perawatan prenatal lan postnatal, utawa malah bisa njaluk panjaluk medis kanggo meteng. . Pitakonan pungkasan iki mung bisa dijaluk kanggo penyakit serius lan ora bisa ditambani nalika diagnosa, kayata cystic fibrosis, myopathies, retardasi mental, malformasi kongenital utawa malah anomali kromosom, kayata trisomi 21.
Survei kulawarga
Saka wiwitan konsultasi karo ahli genetika, sing terakhir bakal takon babagan riwayat pribadi sampeyan, nanging uga babagan kulawarga lan kanca sampeyan. Dadi, dheweke kepengin nemtokake manawa ana sawetara kasus penyakit sing padha ing kulawarga sampeyan, kalebu sanak keluarga sing adoh utawa sing wis tilar donya. Tahap iki bisa dadi rada ala, amarga kadhangkala nggawe crita kulawarga sing lara utawa sing wis tilar donya dianggep tabu, nanging dadi nemtokake. Kabeh pitakonan kasebut bakal ngidini ahli genetika nggawe wit genealogi sing makili panyebaran penyakit ing kulawarga lan cara panularane.
Tes genetik
Sawise nemtokake penyakit genetis sing sampeyan bakal dadi operator, ahli genetika kudu ngrembug karo sampeyan babagan sifat penyakit iki sing luwih utawa kurang, prognosis penting sing diasilake, kemungkinan terapeutik saiki lan mbesuk, linuwih saka tes kasebut. dianggep, anané diagnosa prenatal nalika meteng lan implikasi ing acara diagnosa positif.
Sampeyan bisa uga bakal dijaluk mlebu idin informed sing ngidini tes genetik ditindakake.. Tes kasebut, diatur kanthi hukum, ditindakake saka sampel getih sing prasaja kanggo nyinaoni kromosom utawa ngekstrak DNA kanggo tes molekuler. Thanks kanggo wong-wong mau, ahli genetika bakal bisa nemtokake kanthi yakin kemungkinan sampeyan bisa nularake penyakit genetis tartamtu menyang bocah sing bakal teka.
Keputusan kanthi konsultasi karo dokter
Peran ahli genetika asring kalebu pasangan sing nyenengake sing wis teka kanggo konsultasi. Yen ora, dhokter bisa menehi informasi objektif babagan penyakit sing nandhang sangsara bayi, supaya bisa ngerti kahanan kasebut lan ngidini sampeyan nggawe keputusan sing paling apik kanggo sampeyan.
Kabeh iki asring angel diasimilasi lan umume mbutuhake konsultasi luwih lanjut, uga dhukungan saka psikolog. Oalah, elinga yen, sajrone proses iki, ahli genetika ora bakal bisa nimbang nindakake tes kasebut tanpa persetujuan sampeyan lan kabeh keputusan bakal ditindakake bebarengan.
Kasus khusus: diagnosis preimplantation
Yen konsultasi genetika ngandhakake yen sampeyan duwe anomali turun temurun, kadhangkala bisa mimpin ahli genetika kanggo menehi PGD. Cara iki ndadekake bisa nggoleki anomali iki ing embrio sing dipikolehi kanthi fertilisasi in vitro. (IVF), yaiku, sadurunge berkembang ing uterus. Embrio sing ora nggawa anomali bisa ditransfer menyang uterus, nalika embrio sing kena dirusak. Ing Prancis, mung telung pusat sing sah kanggo nawakake PGD.
Deleng file kita " 10 pitakonan babagan PGD »