Kabeh sing pengin ngerti babagan penyakit langka

Penyakit langka lan yatim piatu: apa iku?

Penyakit langka yaiku penyakit sing kena pengaruh siji ing 2000 wong, yaiku kanggo Prancis kurang saka 30 wong kanggo penyakit tartamtu lan total, 000 nganti 3 yuta wong. Sebagéyan gedhé penyakit kasebut uga diarani "yatim piatu" amarga ora entuk manfaat saka obat-obatan lan perawatan sing cukup. Ana sethitik kapentingan ing riset amarga padha ora kurban stopkontak komersial pinunjul. Uga saben taun, Telethon ngumpulake dana kanggo mbantu riset maju babagan penyakit neuromuskular.

Fibrosis cystic

Fibrosis kistik, utawa fibrosis kistik pankreas, minangka kelainan genetik sing diwarisake langka. Iki tanggung jawab utamane kanggo masalah pernapasan lan pencernaan amarga sekresi (utawa mucus), utamane ing bronkus, pankreas, ati, usus lan alat kelamin, ora normal. 6 wong (bocah lan wong diwasa) nandhang fibrosis kistik ing Prancis. Wiwit 000, screening wis ditindakake nalika lair kanggo kabeh bayi sing anyar. Iki ngidini, kanthi diagnosa awal, perawatan sing luwih cepet lan luwih cocog kanggo bocah-bocah sing nandhang fibrosis kistik.

Distrofi otot Duchenne

Penyakit otot degeneratif sing paling umum lan paling dikenal, amarga ora ana utawa owah-owahan protein: dystrophin. Iki minangka penyakit turunan sing ana hubungane karo jinis. Iki ditondoi kanthi mundhut kekuatan otot sing progresif lan gagal ambegan utawa jantung. Iki ditularake dening wanita, nanging mung kena kanggo bocah lanang. Udakara 5 pasien ing Prancis.

Leukodystrophies

Jeneng kompleks iki nunjukake klompok penyakit genetis yatim piatu. Dheweke ngrusak sistem saraf pusat (otak lan sumsum tulang belakang) bocah lan wong diwasa. Iki mengaruhi myelin, zat putih sing nutupi saraf kaya sarung listrik. Ing leukodystrophies, myelin ora njamin konduksi pesen saraf sing tepat. Ora mbentuk, deteriorates utawa akeh banget. Saben kasus unik nanging akibate mesthi serius. Penyakit iki nyebabake kurang saka 500 wong ing Prancis.

Sklerosis lateral amyotrofik utawa penyakit Charcot

ALS yaiku karusakan ing neuron motor sing ana ing sungu anterior sumsum tulang belakang lan inti motor saka saraf kranial pungkasan. Asal saka kondisi fatal lan ora bisa ditambani iki ora dingerteni. Pati kedadeyan rata-rata sajrone rong nganti limang taun diagnosa lan amarga, ing sebagéyan gedhé kasus, gangguan ambegan, sing ditambah karo infeksi sekunder bronkial. Udakara 8 pasien duwe.

Sindrom Marfan

Iki minangka penyakit genetik turun temurun sing langka, ing endi jaringan ikat diowahi (iki minangka jaringan sing njamin kohesi lan dhukungan saka macem-macem organ ing awak). Organ sing beda banget (mripat, jantung, sendi, balung, otot, paru-paru) bisa kena pengaruh. Sindrom Marfan mengaruhi lanang lan wadon.

Dikira kira-kira 20 wong sing kena penyakit iki ing Prancis.

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit utawa "anemia sel sabit" minangka penyakit genetik sing diwarisake kanthi owah-owahan hemoglobin, protein sing njamin transportasi oksigen ing getih. Penyakit iki diwujudake ing bocah lanang lan uga ing bocah-bocah wadon, yen wong tuwane minangka pemancar. Ana udakara 15 kasus ing Prancis.

Osteogenesis imperfecta utawa penyakit balung kaca

Iku penyakit genetik turun temurun langka, ditondoi dening fragility balung gedhe. Mangkono, balung gampang patah, sanajan sawise trauma entheng (mudhun saka dhuwur, slip ...). Katon ing umur beda-beda, kadhangkala ing kanak-kanak, kadhangkala ing diwasa. Iku mengaruhi loro lanang lan wadon. Ing Prancis, 3 nganti 000 wong duwe osteogenesis imperfecta.

Apa sampeyan pengin ngomong babagan antarane wong tuwa? Kanggo menehi pendapat, kanggo nggawa kesaksian sampeyan? Kita ketemu ing https://forum.parents.fr. 

Apa sampeyan pengin ngomong babagan antarane wong tuwa? Kanggo menehi pendapat, kanggo nggawa kesaksian sampeyan? Kita ketemu ing https://forum.parents.fr.