Penyakit Creutzfeldt-Jakob minangka salah sawijining penyakit prion. Iki minangka penyakit langka sing ditondoi dening degenerasi sistem saraf pusat lan uga disebut subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Iki disebabake dening akumulasi ing otak saka protein sing normal nanging kurang cocog, protein prion (1). Sayange, penyakit Creutzfeldt-Jakob ditondoi kanthi dalan sing cepet lan fatal uga ora ana perawatan. Ana 100 nganti 150 kasus saben taun ing Prancis (2).

Penyakit iki asring diwiwiti kanthi kelainan nonspesifik kayata insomnia utawa kuatir. Mboko sithik, memori, orientasi lan basa kelainan nyetel ing. Iku banjur manifested dening kelainan kejiwaan uga cerebellar ataxia (stabilitas nalika ngadeg obah lan nalika lumampah sing diiringi staggering padha karo mabuk). Ana uga lesi khas ing sistem saraf pusat (plak florid, deposit amyloid PrPres sing diubengi dening vakuola).

Loro-lorone jinis kena pengaruh, nanging frekuensi dhuwur ing wong diwasa enom.

Sayange, ora ana tes diagnostik sing bisa dipercaya. Electroencephalogram (EEG) bisa ngenali gangguan sing relatif spesifik ing aktivitas otak. MRI nuduhake kelainan tartamtu ing wilayah otak tartamtu (ganglia basal, korteks) sing ana sawetara diagnosis diferensial.

Yen kabeh unsur klinis lan paraclinical iki bisa nggawe diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob, iku mung diagnosa sing mungkin: nyatane, mung pemeriksaan jaringan otak, sing ditindakake luwih asring sawise mati ngidini konfirmasi diagnosa.

Penyakit Creutzfeld-Jakob minangka siji-sijine penyakit manungsa sing bisa dadi sabab genetik (amarga mutasi gen sing ngode protein prion, mutasi E200K sing paling umum), sabab infèksius (sekunder kanggo kontaminasi) utawa wangun sporadis (saka kedadeyan acak, tanpa mutasi utawa paparan prion eksogen sing ditemokake).

Nanging, wangun sporadis sing paling umum: 85% saka kabeh subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) didiagnosis saben taun. Ing kasus iki, penyakit kasebut biasane katon sawise 60 taun lan maju sajrone udakara 6 wulan. Nalika penyakit kasebut genetis utawa infèksius, gejala kasebut luwih awal lan saya suwe saya suwe. Ing wangun infèksius, periode inkubasi bisa dawa banget lan ngluwihi 50 taun.

Protein prion (PrPc) minangka protein fisiologis sing ditemokake kanthi cara sing lestari banget ing pirang-pirang spesies. Ing neuron otak, protein prion bisa dadi patogen kanthi ngganti konformasi telung dimensi: lempitan ing awak kanthi kenceng, sing ndadekake hidrofobik, larut lan tahan kanggo degradasi. Banjur diarani protein prion "scrapie" (PrPsc). PrPsc aggregate siji liyane lan mbentuk celengan sing multiply njero lan njaba sel otak, ngganggu fungsi lan mekanisme kaslametané.

Ing wangun ora normal iki, protèin prion uga bisa nularaké anomali konformasi: nalika kontak karo PrPsc, protèin prion normal banjur nganggo konformasi sing ora normal. Iki efek domino.

Risiko transmisi antarane individu

Panularan interindividual penyakit prion bisa ditindakake kanthi transplantasi jaringan utawa sawise administrasi hormon pertumbuhan. Jaringan sing paling beboyo teka saka sistem saraf pusat lan mripat. Ing tingkat sing luwih cilik, cairan cerebrospinal, getih lan organ tartamtu (ginjel, paru-paru, lan liya-liyane) uga bisa nularake prion sing ora normal.

Resiko panganan

 Panularan prion saka sapi menyang manungsa liwat konsumsi panganan sing kontaminasi diduga ing taun 1996, nalika krisis "sapi gila" sing dramatis. Wis pirang-pirang taun saiki, epidemi bovine spongiform encephalopathy (BSE) wis nyerang ternak ing Inggris3. Panyebaran penyakit prion iki, sing kena pengaruh puluhan ewu kewan saben taun, mesthi amarga nggunakake panganan kewan, sing diprodhuksi saka bangkai lan ora cukup dekontaminasi. Nanging, asal-usule isih dadi debat.

Saiki, ora ana perawatan khusus kanggo penyakit prion. Siji-sijine obat sing bisa diresepake yaiku sing bisa nyuda utawa mbatesi macem-macem gejala penyakit kasebut. Dhukungan medis, sosial lan psikologis ditawakake kanggo pasien lan kulawargane dening Unit Dhukungan CJD Nasional. Panelusuran obat sing tujuane kanggo nyegah konversi PrPc, promosi ngilangi bentuk protein sing ora normal lan mbatesi panyebarane. Target timbal sing menarik yaiku PDK1, salah sawijining mediator seluler sing melu infeksi. Inhibisi kasebut bakal bisa nyegah fenomena konversi kanthi ningkatake pembelahan PrPc, lan nyuda akibat saka replikasi ing kaslametané neuron.