Sindrom Brugada minangka penyakit langka sing ditondoi dening keterlibatan jantung. Biasane nyebabake denyut jantung sing tambah (arrhythmia). Detak jantung sing saya tambah iki bisa uga nyebabake ana denyut jantung, pingsan utawa malah mati. (2)

Sawetara pasien bisa uga ora ngalami gejala. Nanging, sanajan kasunyatan lan normal ing otot jantung, owah-owahan aktivitas listrik jantung kanthi tiba-tiba bisa mbebayani.

Iki minangka patologi genetik sing bisa ditularake kanthi turun-tumurun.

Prevalensi sing tepat (jumlah kasus penyakit kasebut ing wektu tartamtu, ing populasi tartamtu) isih durung dingerteni. Nanging, kira-kira 5/10. Iki ndadekake penyakit langka sing bisa nyebabake fatal kanggo pasien. (000)

Sindrom Brugada utamane mengaruhi subyek sing isih enom utawa umure setengah umur. Nomer dominasi lanang katon ing patologi iki, tanpa kudu duwe higienis urip sing kurang. Sanajan dominasi pria iki, wanita uga kena pengaruh sindrom Brugada. Nomer lanang sing akeh kena pengaruh penyakit iki diterangake dening macem-macem sistem hormon pria / wanita. Pancen, testosteron, hormon lanang khusus, bakal duwe peran istimewa ing pangembangan patologis.

Panguasaan pria / wanita hipotesis ditetepake kanthi rasio 80/20 kanggo pria. Ing populasi 10 pasien sindrom Brugada, 8 umume pria lan 2 wanita.

Penelitian Epidemiologis nunjukake manawa penyakit iki ditemokake kanthi frekuensi pria sing luwih dhuwur ing Jepang lan Asia Tenggara. (2)

Ing sindrom Brugada, tandha-tandha utama biasane katon sadurunge wiwitan denyut jantung sing ora normal. Tanda-tandha pisanan kasebut kudu diidentifikasi kanthi cepet supaya bisa nyegah komplikasi, lan utamane serangan jantung.

Manifestasi klinis utama kasebut kalebu:

• kelainan listrik ing jantung;
• palpitasi;
• dizziness.

Kasunyatan manawa penyakit iki duwe asal turun temurun lan anané kasus sindrom iki ing kulawarga bisa uga nimbulaké kemungkinan ana penyakit kasebut ing subyek.

Tandha liyane bisa uga mbutuhake pangembangan penyakit iki. Pancen, saklawasé 1 saka 5 pasien sing nandhang sindrom Brugada ngalami fibrilasi atrium (karakteristik kegiyatan otot jantung sing ora disinkronisasi) utawa uga tingkat denyut jantung sing normal banget.

Anane demam ing pasien nambah risiko saya parah gejala sing gegandhengan karo sindrom Brugada.

Ing sawetara kasus, irama jantung sing ora normal bisa uga tetep lan nyebabake fibrilasi ventrikel. Fenomena terakhir cocog karo seri kontraksi jantung sing ora normal lan ora terkoordinasi. Biasane, denyut jantung ora bali normal. Lapangan listrik otot jantung asring kena pengaruh nyebabake mandegake fungsi pompa jantung.

Sindrom Brugada asring nyebabake penahanan jantung dadakan lan mulane matine subjek. Subyek sing kena pengaruh yaiku, umume, wong enom kanthi gaya urip sehat. Diagnosis kasebut kudu efektif kanthi cepet supaya bisa ngobati perawatan kanthi cepet, lan supaya ora bisa mati. Nanging, diagnosis iki asring angel ditetepake saka sudut pandang yen gejala kasebut ora mesthi katon. Iki nerangake pati sing tiba-tiba ing sawetara bocah sing sindrom Brugada sing ora nuduhake tandha-tandha sing nguwatirake. (2)

Aktivitas otot jantung pasien sindrom Brugada normal. Anomali kasebut ana ing kegiatan listrik kasebut.

Ing lumahing jantung, ana pori-pori cilik (saluran ion). Iki duwe kemampuan kanggo mbukak lan nutup kanthi tarif reguler supaya ion kalsium, natrium lan kalium bisa dilewati ing njero sel jantung. Gerakan ion kasebut banjur dadi wiwitan kegiyatan listrik jantung. Sinyal listrik banjur bisa nyebar saka sisih ndhuwur otot jantung mudhun lan saéngga jantung bisa ngontrak lan nindakake “pompa” getih.

Asal-usul sindrom Brugada yaiku genetik. Mutasi genetik sing beda bisa dadi penyebab pangembangan penyakit kasebut.

Gen sing paling asring melu patologi yaiku gen SCN5A. Gen iki dimainake nalika ngeculake informasi saengga bisa mbukak saluran natrium. Mutasi ing gen minat iki nyebabake modifikasi produksi protein sing ngidini mbukak saluran ion kasebut. Ing pangertene iki, aliran ion natrium suda banget, ngganggu denyut jantung.

Anane mung siji saka rong salinan gen SCN5A sing bisa nyebabake kelainan aliran ion. Utawa, ing umum kasus, wong sing kena pengaruh duwe salah siji saka loro wong tuwa kasebut sing duwe mutasi genetik kanggo gen kasebut.

Kajaba iku, gen lan faktor eksternal liyane uga bisa dadi asal mula ora seimbang ing tingkat aktivitas listrik otot jantung. Antarane faktor kasebut, kita ngenali: obat-obatan tartamtu utawa ora seimbang karo natrium ing awak. (2)

Penyakit iki ditularake by transfer dominan autosomal. Salah siji, anane mung siji saka rong salinan gen sing dikarepake cukup kanggo wong kasebut kanggo ngembangake fenotipe sing ana gandhengane karo penyakit kasebut. Biasane, wong sing kena pengaruh duwe salah siji saka loro wong tuwa kasebut sing duwe gen sing mutasi. Nanging, ing kasus sing langka, mutasi anyar bisa ditampilake ing gen iki. Kasus pungkasan iki gegayutan karo subyek sing ora duwe penyakit ing kulawarga. (3)

Faktor risiko sing ana gandhengane karo penyakit kasebut yaiku genetik.

Nyatane, panularan sindrom Brugada dominan autosomal. Salah siji, mung ana siji saka rong salinan gen sing mutasi perlu kanggo subjek kasebut kanggo menehi kesaksian babagan penyakit kasebut. Ing pangertene iki, yen salah siji saka loro wong tuwa kasebut menehi mutasi ing gen sing dikarepake, panularan penyakit vertikal bisa uga bisa ditemokake.

Diagnosis penyakit iki adhedhasar diagnosis diferensial utama. Pancen, sawise pemeriksaan medis dening praktisi umum, nyathet gejala karakteristik penyakit ing subjek, yen pangembangan penyakit bisa dibangkitake.

Sawise iki, kunjungan menyang ahli jantung bisa dianjurake kanggo konfirmasi utawa ora diagnosis diferensial.

Elektrokardiogram (ECG) minangka standar emas kanggo diagnosa sindrom iki. Tes iki ngukur denyut jantung uga kegiyatan listrik jantung.

Yen sindrom Brugada dicurigai, panggunaan obat-obatan kayata: ajmaline utawa malah flecainide ndadekake bisa nduduhake segmen ST ing pasien sing dicurigai nandhang penyakit kasebut.

Echocardiogram lan / utawa Imaging Resonansi Magnetik (MRI) bisa uga dibutuhake kanggo mriksa kemungkinan ana masalah jantung liyane. Kajaba iku, tes getih bisa ngukur tingkat kalium lan kalsium ing getih.

Tes genetik bisa dingerteni yen ana kemungkinan kelainan ing gen SCN5A sing melu sindrom Brugada.

Perawatan standar kanggo jinis patologi iki adhedhasar implantasi defibrilator jantung. Sing terakhir padha karo pacemaker. Piranti kasebut bisa ditindakake, yen ana frekuensi denyut sing ora normal, kanggo ngirim kejut listrik saengga pasien bisa entuk irama jantung normal.

Saiki, ora ana terapi obat kanggo ngobati penyakit kasebut. Kajaba iku, sawetara langkah bisa ditindakake kanggo nyegah kelainan irama. Iki kalebu kasus pengusiran amarga diare (nyebabake keseimbangan natrium ing awak) utawa uga demam, kanthi ngombe obat sing cukup. (2)