Bourneville tuberous sclerosis minangka penyakit genetik sing kompleks sing ditondoi kanthi pangembangan tumor jinak (non-kanker) ing macem-macem bagian awak. Tumor kasebut banjur bisa ditemokake ing kulit, otak, ginjel, lan organ lan jaringan liyane. Patologi iki uga bisa nyebabake masalah serius ing perkembangan individu. Nanging, manifestasi klinis lan keruwetan penyakit beda-beda gumantung saka pasien.

Kelainan kulit sing gegandhengan umume padha karo bintik-bintik ing kulit utawa ing wilayah sing kulit luwih entheng tinimbang ing awak liyane. Perkembangan tumor ing pasuryan diarani angiofibroma.

Ing konteks karusakan otak, pratandha klinis yaiku serangan epilepsi, masalah prilaku (hiperaktif, agresif, cacat intelektual, masalah sinau, lan liya-liyane). Sawetara bocah sing nandhang penyakit kasebut malah duwe sawetara bentuk autisme, kelainan perkembangan, mengaruhi interaksi sosial lan komunikasi. Tumor otak jinak uga bisa nyebabake komplikasi sing bisa nyebabake fatal.

Perkembangan tumor ing ginjel umume ing wong sing duwe tuberous sclerosis. Iki bisa nyebabake komplikasi serius ing fungsi ginjel. Kajaba iku, tumor bisa berkembang ing jantung, paru-paru lan retina. (2)

Iki minangka penyakit langka, sing prevalensi (jumlah kasus ing populasi tartamtu ing wektu tartamtu) yaiku 1 / 8 nganti 000 / 1 wong. (15)

Manifestasi klinis sing ana gandhengane karo tuberous sclerosis Bourneville beda-beda miturut organ sing kena pengaruh. Kajaba iku, gejala sing ana gandhengane karo penyakit kasebut beda-beda gumantung saka siji individu menyang liyane. Kanthi gejala saka entheng nganti abot.

Gejala sing paling umum saka penyakit iki kalebu serangan epilepsi, gangguan kognitif lan prilaku, kelainan kulit, lan liya-liyane. Organ sing paling kerep kena pengaruh yaiku: otak, jantung, ginjel, paru-paru lan kulit.

Perkembangan tumor ganas (kanker) bisa kedadeyan ing penyakit iki nanging arang banget lan utamane mengaruhi ginjel.

Tanda-tanda klinis penyakit ing otak asale saka serangan ing tingkat sing beda:

- karusakan kanggo tubercles kortikal;

- nodul ependymal (SEN);

- astrocytomas ependymal raksasa.

Iki nyebabake: perkembangan retardasi mental, kesulitan sinau, kelainan prilaku, agresif, gangguan perhatian, hiperaktif, kelainan obsesif-kompulsif, lsp.

Kerusakan ginjel ditondoi kanthi pangembangan kista utawa angiomyolipomas. Iki bisa nyebabake nyeri ginjel lan malah gagal ginjel. Yen getihen abot katon, bisa uga saka anemia abot utawa tekanan darah tinggi. Konsekuensi liyane sing luwih serius nanging langka bisa uga katon, utamane pangembangan karsinoma (tumor sel penyusun epitelium).

Kerusakan mripat bisa padha karo bintik-bintik sing katon ing retina, nyebabake gangguan visual utawa malah wuta.

Kelainan kulit ana akeh:

- macules hypomelanic: sing nyebabake munculé bintik-bintik cahya ing kulit, ing ngendi wae ing awak, minangka akibat saka kekurangan melanin, protein sing menehi warna ing kulit;

- munculé bintik abang ing pasuryan;

- patch discolored ing bathuk;

- kelainan kulit liyane, gumantung saka siji individu menyang liyane.

Lesi paru-paru ana ing 1/3 pasien kanthi dominasi wanita tipis. Gejala sing ana gandhengane yaiku sesak napas sing luwih abot utawa kurang.

Asal saka penyakit kasebut yaiku genetis lan turun temurun.

Transmisi kalebu mutasi ing gen TSC1 lan TSC2. Gen-gen sing narik kawigaten iki main ing pambentukan protein: hamartin lan tuberin. Protein loro iki ngidini, liwat game interaktif, kanggo ngatur proliferasi sel.

Pasien sing nandhang penyakit kasebut lair kanthi paling ora siji salinan mutasi gen kasebut ing saben sel. Mutasi kasebut banjur mbatesi pembentukan hamartine utawa tubertine.

Ing konteks ing ngendi rong salinan gen kasebut mutasi, padha nyegah produksi loro protein kasebut. Mulane kekurangan protein iki ora ngidini awak kanggo ngatur wutah sel tartamtu lan, ing pangertèn iki, ndadékaké kanggo pangembangan sel tumor ing macem-macem jaringan lan / utawa organ.

Faktor risiko kanggo ngembangake patologi kasebut yaiku genetik.

Pancen, panularan penyakit kasebut efektif liwat mode dominan autosomal. Salah siji, gen mutasi kapentingan dumunung ing kromosom non-seksual. Kajaba iku, anane mung siji saka rong salinan gen mutasi cukup kanggo penyakit kasebut.

Ing pangertèn iki, wong sing duwe salah siji saka loro wong tuwa sing nandhang penyakit kasebut duwe risiko 50% kanggo ngembangake fenotipe lara kasebut.

Diagnosis penyakit kasebut pisanan diferensial. Iki adhedhasar kritéria fisik atipikal. Ing sawetara kasus, pratandha karakteristik pisanan saka penyakit kasebut yaiku: anané kejang epilepsi sing berulang lan telat ing perkembangan subyek. Ing kasus liyane, pratandha pisanan iki nyebabake bintik-bintik kulit utawa identifikasi tumor jantung.

Sawisé diagnosa pisanan iki, pemeriksaan tambahan penting kanggo ngesyahke diagnosis utawa ora. Iki kalebu:

- scan otak;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) otak;

- ultrasonik jantung, ati lan ginjel.

Diagnosis bisa efektif nalika lair saka bocah. Yen ora, penting supaya bisa ditindakake kanthi cepet supaya bisa ngurus pasien kanthi cepet.

Saiki, ora ana obat kanggo penyakit kasebut. Pangobatan sing gegandhengan mula ora gumantung saka gejala sing dituduhake saben individu.

Biasane, obat anti-epilepsi diwenehake kanggo mbatesi kejang. Kajaba iku, obat-obatan kanggo perawatan sel tumor otak lan ginjel uga diwenehake. Ing konteks masalah prilaku, perawatan khusus kanggo bocah kasebut perlu.

Pangobatan penyakit kasebut biasane dawa. (1)