Achondroplasia sejatine minangka jinis chondrodyplasia khusus, yaiku bentuk penyempitan lan / utawa dawa saka anggota awak. Penyakit iki ditondoi dening:

– rhizomelia: kang mengaruhi ROOT saka perangan awak, salah siji pupu utawa lengen;

- hiperlordosis: aksentuasi lengkungan dorsal;

- brachydactyly: ukuran cilik saka phalanges driji lan / utawa driji sikil;

- macrocephaly: ukuran abnormal gedhe saka perimeter cranial;

- hypoplasia: wutah telat saka jaringan lan / utawa organ.

Secara etnologis, achondroplasia tegese "tanpa pambentukan balung rawan". Tulang rawan iki minangka jaringan sing atos nanging fleksibel minangka bagéan saka komposisi balung. Nanging, ing patologi iki, iku ora pitakonan saka tatanan ala ing tingkat balung nom, nanging masalah ing ossification (pembentukan balung). Iki luwih ditrapake kanggo balung dawa, kayata lengen lan sikil.

Subyek sing kena pengaruh achondroplasia menehi kesaksian babagan bangunan cilik. Dhuwur rata-rata wong lanang kanthi achondroplasia yaiku 1,31 m lan wong wadon sing lara yaiku 1,24 m.

Ciri khas saka penyakit kasebut nyebabake ukuran gedhe saka batang, nanging ukuran lengen lan sikil sing ora normal. Kosok baline, macrocephaly umume digandhengake, sing ditetepake kanthi pembesaran perimeter cranial, utamane ing bathuk. Driji saka pasien kasebut biasane cilik kanthi bedane driji tengah sing katon, nyebabake wujud tangan trisula.

Ana masalah kesehatan tartamtu sing bisa digandhengake karo achondroplasia. Iki utamané kasus anomali ambegan karo ambegan sing katon alon dening spurts karo periode apnea. Kajaba iku, obesitas lan infeksi kuping asring digandhengake karo penyakit kasebut. Masalah postural uga katon (hyper-lordosis).

Potensi komplikasi bisa kedadeyan, kayata stenosis spinal, utawa penyempitan kanal balung mburi. Iki nyebabake kompresi sumsum tulang belakang. Komplikasi kasebut biasane minangka tandha nyeri, kelemahan ing sikil lan sensasi tingling.

Ing frekuensi sing kurang, munculé hidrosefalus (abnormalitas neurologis sing abot) bisa uga. (2)

Iki minangka penyakit langka, sing prevalensi (jumlah kasus ing populasi tartamtu ing wektu tartamtu) yaiku 1 saka 15 lair. (000)

Manifestasi klinis achondroplasia diwujudake nalika lair kanthi:

- ukuran anggota awak sing ora normal kanthi rhizomelia (rusak ing oyod anggota awak);

- ukuran gedhe saka batang;

- ukuran abnormal gedhe saka perimeter cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: wutah telat saka jaringan lan / utawa organ.

Tundha ing katrampilan motor uga penting kanggo patologi.

Konsekuensi liyane bisa uga ana gandhengane, kayata apnea turu, infeksi kuping berulang, masalah pendengaran, tumpang tindih dental, kyphosis thoracolumbar (deformasi tulang belakang).

Ing kasus sing paling abot saka penyakit kasebut, kompresi sumsum tulang belakang bisa digandhengake karo nyebabake kahanan apnea, tundha pangembangan lan pratandha piramida (kabeh kelainan motorik). Kajaba iku, hidrosefalus uga bisa nyebabake defisit neurologis lan penyakit kardiovaskular.

Wong sing nandhang penyakit iki dhuwuré rata-rata 1,31 m kanggo wong lanang lan 1,24 m kanggo wanita.

Kajaba iku, obesitas asring ditemokake ing pasien kasebut. (1)

Asal saka achondroplasia yaiku genetik.

Pancen, pangembangan penyakit iki amarga mutasi ing gen FGFR3. Gen iki mbisakake pambentukan protein sing melu pangembangan lan regulasi jaringan balung lan otak.

Ana rong mutasi spesifik ing gen iki. Miturut para ilmuwan, mutasi kasebut nyebabake aktivasi protein sing akeh banget, ngganggu pangembangan balung lan nyebabake deformitas balung. (2)

Penyakit iki ditularake dening proses dominan autosomal. Utawa, mung siji saka rong salinan gen mutasi saka kapentingan cukup kanggo subyek kanggo berkembang phenotype lara gadhah. Patients karo achondroplasia banjur marisi salinan gen FGFR3 mutasi saka salah siji saka loro tuwane lara.

Kanthi cara transmisi iki, mula ana risiko 50% kanggo nularake penyakit kasebut menyang turunane. (1)

Individu sing marisi loro salinan mutated saka gen kapentingan ngembangaken wangun abot saka penyakit sing asil ing perangan awak lan balung narrowing abot. Pasien kasebut biasane lair prematur lan mati sawise lair amarga gagal ambegan. (2)

Faktor risiko kanggo penyakit kasebut yaiku genetik.

Nyatane, penyakit kasebut ditularake liwat transfer dominan autosomal sing ana hubungane karo gen FGFR3.

Prinsip panularan iki nuduhake manawa anané unik saka salinan siji gen mutasi cukup kanggo pangembangan penyakit kasebut.

Ing pangertèn iki, individu karo salah siji saka loro tuwane nandhang sangsara marga saka patologi iki duwe risiko 50% saka warisan gen mutasi, lan kanthi mangkono uga ngembangaken penyakit.

Diagnosis penyakit kasebut pisanan diferensial. Pancen, amarga macem-macem ciri fisik sing gegandhengan: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, lan liya-liyane, dhokter bisa nggawe hipotesis penyakit kasebut ing subyek.

Digandhengake karo diagnosa pisanan iki, tes genetik ndadekake bisa nyorot kemungkinan anané gen FGFR3 sing mutasi.

Perawatan penyakit kasebut diwiwiti kanthi pencegahan akibat. Iki mbantu nyegah pangembangan komplikasi, sing bisa nyebabake fatal, ing pasien karo achondroplasia.

Operasi kanggo hidrosefalus asring perlu ing bayi sing anyar. Kajaba iku, prosedur bedhah liyane bisa ditindakake kanggo ndawakake perangan awak.

Infeksi kuping, infeksi kuping, masalah pendengaran, lan liya-liyane diobati kanthi obat sing cukup.

Prescribe kursus terapi wicara bisa migunani kanggo subyek lara tartamtu.

Adenotonsillectomy (mbusak amandel lan adenoids) bisa ditindakake ing perawatan apnea turu.

Ditambahake ing perawatan lan operasi kasebut, pemantauan nutrisi lan diet umume dianjurake kanggo bocah sing lara.

Pangarep-arep urip wong lara rada luwih murah tinimbang umure populasi umum. Kajaba iku, pangembangan komplikasi, utamane kardiovaskular, bisa duwe akibat negatif ing prognosis penting pasien. (1)