Trisomy 18 ditondoi kanthi anané 18 kromosom ekstra, ing njero sel awak utawa ing saben sel kasebut. Rong jinis penyakit iki dingerteni lan keruwetan sindrom Down gumantung.

Trisomy 18, uga diarani "Edwards Syndrome" minangka penyakit sing disebabake ora normal kromosom. Ditetepake kanthi ora normal ing macem-macem bagean awak.

Pasien Trisomy 18 biasane duwe gangguan pertumbuhan sadurunge lair (retardasi pertumbuhan intrauterine). uga bobot awak sing ora normal. Tandha liyane uga bisa ana gandhengane karo penyakit: serangan jantung, kekurangan organ liyane, lsp.

Trisomy 18 uga kalebu ciri khas liyane: bentuk tengkorak bocah sing ora normal, rahang cilik lan cangkeme sempit, utawa uga pergelangan tangan sing dipasang lan driji sing tumpang tindih.

Serangan sing beda iki bisa uga penting kanggo bocah kasebut. Ing mayoritas kasus, bocah sing ngalami trisomi 18 mati sadurunge lair utawa sadurunge wulan kapisan.

Individu sing slamet sawise wulan kapisan biasane duwe cacat intelektual sing signifikan.

Risiko sindrom Down digandhengake karo meteng ing wanita kanthi umur apa wae. Kajaba iku, risiko iki nambah ing konteks pungkasan meteng.

Rong jinis penyakit tartamtu wis diterangake:

• la formulir lengkap : sing gegayutan karo meh 94% bayi sindrom Down. Wangun iki ditondoi kanthi anané salinan triple (tinimbang loro) kromosom 18, ing saben sel awak. Umume bayi kanthi bentuk iki mati sadurunge meteng rampung.
• la bentuk mozaik, sing mengaruhi meh 5% bayi sing trisomi 18. Ing konteks iki, telung salinan kromosom 18 mung katon ing njero awak (ing sel tartamtu). Formulir iki kurang abot tinimbang formulir sing lengkap.

Keruwetan penyakit iki gumantung saka jinis trisomi 18 uga jumlah sel sing ngemot salinan kromosom 18, ing sawijining.

Mayoritas kasus Trisomy 18 asil saka anané salinan telung kromosom 18, ing saben sel awak (tinimbang rong salinan).

Mung 5% wong sing duwe Trisomy 18 duwe akeh banget, mung ing sel tartamtu. Minoritas pasien iki utamane kurang rentan marang risiko kematian sadurunge lair, utawa sadurunge wulan pertama bocah kasebut.

Luwih jarang, lengen dawa kromosom 18 bisa nemplek (translokasi) menyang kromosom liyane sajrone reproduksi sel utawa sajrone perkembangan embrio. Iki nyebabake anané salinan kromosom kaping pindho 18, ditambah karo anané kromosom tambahan 18, lan mula 3 kromosom 18. Pasien kanthi bentuk trisomi 18 tartamtu nuduhake gejala parsial.

Risiko Trisomi 18 gegayutan karo saben meteng. Kajaba iku, risiko iki tambah saya mundhak nalika umur wanita hamil.

Ing mayoritas kasus Trisomy 18, pati bocah sadurunge lair, utawa sajrone wulan kapisan, digandhengake. Yen bocah isih urip, sekuel bisa uga dideleng: wektu tundha pangembangan ing perangan awak lan / utawa organ tartamtu, cacat intelektual, lsp.

Tanda klinis lan gejala umum bisa uga padha karo Trisomy 18:

• endhas luwih cilik tinimbang rata-rata
• pipi kothong lan cangkeme sempit
• driji dawa sing tumpang tindih
• kuping gedhe sithik banget
• cacat ing lambe sumbing

Fitur penyakit liyane bisa uga katon:

• kerusakan ginjel lan jantung
• nolak panganan, nyebabake kekurangan pangembangan bocah
• masalah napas
• anane hernia ing weteng
• kelainan ing sistem balung lan utamane ing utomo
• kangelan sinau pinunjul.

Faktor risiko pangembangan Trisomy 18 yaiku genetika.

Pancen, anané salinan telung kromosom 18, ing sel tartamtu utawa malah ing saben sel organisme, bisa nyebabake pangembangan patologi kasebut.

Saiki ora ana perawatan kanggo Trisomy 18. Manajemen penyakit iki efektif dening tim kesehatan multidisiplin.

Nanging, perawatan bisa diwenehake, lan iki ing babagan serangan jantung, infeksi, utawa kangelan mangan.

La Fisioterapi uga bisa diobati kanggo Trisomy 18, utamane yen sistem otot lan tulang kena pengaruh.