Nalika kita mikir babagan sindrom Down, kondisi pisanan sing kita pikirake yaiku trisomi 21, utawa sindrom Down. Dadi, yen kita ngomong babagan wong sing nandhang sindrom Down, mula kita nganggep manawa dheweke duwe sindrom Down.
Nanging, trisomi nemtokake kabeh anomali genetis, lan mulane bisa beda-beda. Dadi ana sawetara jinis sindrom Down.
Apa sindrom Down?
Sindrom Down iku ndhuwur kabeh crita kromosom. Kita ngomong babagan aneuploidy, utawa luwih gampang anomali kromosom. Ing individu normal, sing ora nandhang sindrom Down, kromosom dadi pasangan. Ana 23 pasangan kromosom ing manungsa, utawa 46 kromosom kabeh. Kita ngomong babagan trisomi nalika paling ora siji saka pasangan ora duwe loro, nanging telung kromosom.
Anomali kromosom iki bisa kedadeyan sajrone panyebaran warisan genetis saka rong pasangan nalika nggawe gamet (oosit lan spermatozoon), banjur sajrone pembuahan.
Sindrom Down bisa mengaruhi sembarang pasangan kromosom, sing paling misuwur yaiku sing gegayutan karo pasangan kromosom kaping 21. Ing kasunyatan, bisa uga ana akeh trisomi kaya sing ana pasangan kromosom. Mung ing manungsa, paling trisomi mungkasi keguguran, amarga embrio ora bisa urip. Iki utamane kanggo trisomi 16 lan trisomi 8.
Apa jinis sindrom Down sing paling umum?
- Trisomi 21, utawa sindrom Down
Trisomi 21 saiki dadi sabab pisanan didiagnosis defisit mental genetis. Iki uga minangka trisomi sing paling umum lan sregep. Iki diamati rata-rata sajrone 27 meteng saka 10 lan frekuensi mundhak kanthi umur ibu. Ana udakara 000 bocah sing duwe sindrom Down saben taun ing Prancis, miturut Institut Lejeune, sing nawakake dhukungan medis lan psikologis kanggo sing kena pengaruh.
Ing trisomi 21, kromosom 21 ana ing rangkap tiga tinimbang loro. Nanging ana "subkategori" kanggo nemtokake trisomi 21:
- trisomi bebas, lengkap lan homogen 21, sing nuduhake kira-kira 95% kasus trisomi 21: telung kromosom 21 dipisahake saka siji liyane, lan anomali diamati ing kabeh sel sing diteliti (paling ora sing dianalisis ing laboratorium);
- trisomi mozaik 21 : sel karo 47 kromosom (kalebu 3 kromosom 21) urip bebarengan karo sèl karo 46 kromosom kalebu 2 kromosom 21. Proporsi saka rong kategori sel beda-beda gumantung saka subyek liyane lan, ing individu sing padha, saka siji wong kanggo liyane. organ utawa jaringan menyang jaringan;
- trisomi 21 dening translocation : karyotype genom nuduhake telung kromosom 21, nanging ora kabeh diklompokaké bebarengan. Salah siji saka telung kromosom 21 umpamane bisa karo rong kromosom 14, utawa 12 ...
Gejala utama sindrom Down
« Saben wong sing nandhang sindrom Down yaiku awake dhewe, unik, kanthi warisan genetis lengkap lan cara asli kanggo ndhukung keluwihan gen iki. », Rincian Institut Lejeune. Nalika ana variasi gedhe ing gejala saka siji wong sindrom Down menyang liyane, ana sawetara ciri fisik lan mental sing umum.
Cacat intelektual iku konstan, sanajan luwih utawa kurang ditandhani saka siji individu menyang liyane. Ana uga gejala fisik sing khas: sirah cilik lan bunder, gulu cilik lan amba, mata mbukak lebar, strabismus, oyod irung sing ora jelas, tangan kekar lan driji cendhak ... komplikasi kongenital kadhangkala bisa ditambahake ing gejala kasebut, lan mbutuhake pemantauan medis sing ekstensif: jantung, mripat, pencernaan, malformasi ortopedi ...
Kanggo luwih ngatasi komplikasi kasebut lan mbatesi cacat fisik lan mental, perawatan multidisiplin kanggo wong sindrom Down : ahli genetika, terapis psikomotor, fisioterapis, terapi wicara ...
- Trisomi 13, utawa sindrom Patau
Trisomi 13 amarga anané katelu kromosom 13. Ahli genetika Amérika Klaus Patau minangka sing pisanan njlèntrèhaké, ing taun 1960. Insidèné kira-kira antara 1 / 8 lan 000 / 1 lair. Anomali genetik iki sayangé duwe akibat serius kanggo janin sing kena pengaruh: malformasi serebral lan jantung sing abot, anomali mata, malformasi balung lan sistem pencernaan…. Umume (kira-kira 15-000%) janin sing kena pengaruh mati ing utero. Lan sanajan dheweke bisa urip, bayi sing duwe sindrom Down duwe pangarep-arep urip banget kurang, sawetara sasi nganti sawetara taun gumantung saka malformasi, lan utamane ing acara mozaik (genotip beda saiki).
- Trisomi 18, utawa sindrom Edwards
Trisomi 18 nuduhake, kaya jenenge, ana tambahan 18 kromosom. Anomali genetik iki pisanan diterangake ing taun 1960 dening ahli genetika Inggris John H. Edwards. Insiden trisomi iki dikira-kira ing 1/6 kanggo 000/1 lair. Ing 18% kasus, trisomi 95 nyebabake a pati ing utero, njamin situs Orphanet, portal kanggo penyakit langka. Amarga malformasi jantung, neurologis, pencernaan utawa malah ginjel sing serius, bayi sing nembe lair kanthi trisomi 18 umume mati sajrone taun pisanan urip. Kanthi mozaik utawa translokasi trisomi 18, pangarep-arep urip luwih gedhe, nanging ora ngluwihi diwasa.
- Sindrom Down mengaruhi kromosom seks
Wiwit trisomi ditetepake kanthi anane kromosom ekstra ing kariotipe, kabeh kromosom bisa uga kalebu, kalebu kromosom seks. Uga ana trisomi sing mengaruhi pasangan kromosom X utawa XY. Konsekuensi utama trisomi kasebut yaiku mengaruhi fungsi sing ana gandhengane karo kromosom seks, utamane tingkat hormon seks lan organ reproduksi.
Ana telung jinis trisomi kromosom seks:
- trisomi X, utawa sindrom triple X, nalika individu duwe telung kromosom X. Anak sing duwe trisomi iki yaiku wanita, lan ora ana masalah kesehatan sing gedhe. Anomali genetik iki asring ditemokaké nalika diwasa, nalika ujian jero.
- Sindrom Klinefelter, utawa trisomi XXY : individu nduweni rong kromosom X lan siji kromosom Y. Individu umume lanang, lan subur. Trisomi iki nyebabake masalah kesehatan, nanging ora ana cacat utama.
- Sindrom Jacob, utawa trisomi 47-XYY : anané rong kromosom Y lan siji kromosom X. Individu iku lanang. Anomali genetik iki ora nyebabake ora ana gejala karakteristik utama, asring diamati nalika diwasa, sajrone karyotype ditindakake kanggo tujuan liyane.
Sithik gejala, kelainan genetis babagan kromosom X lan Y iki arang didiagnosis. ing utero.
Ing sisih liya, kabeh trisomi liyane (trisomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), yen ora nyebabake keguguran spontan, biasane dicurigai ing ultrasonik, diwenehi retardasi pertumbuhan, nggunakake pangukuran translucency nuchal, biopsi trophoblast, utawa 'an amniocentesis, kanggo nindakake karyotype ing kasus trisomi sing dicurigai. Yen trisomi sing mateni bisa dibuktekake, tim medis ngusulake penghentian meteng.