Trisomi mosaik 8, uga diarani sindrom Warkany, minangka kelainan kromosom ing endi ana 8 kromosom ekstra ing sel awak tartamtu. Gejala, panyebab, kedadeyan, skrining… Kabeh sing sampeyan kudu ngerti babagan trisomi 8.

Trisomy minangka kelainan kromosom sing ditondoi kanthi anané kromosom ekstra ing sepasang kromosom. Pancen, ing manungsa, karyotype normal (kabeh kromosom sel) kasusun saka 23 pasang kromosom: 22 pasang kromosom lan sepasang kromosom seks (XX ing bocah-bocah wadon lan XY ing bocah lanang).

Kelainan kromosom dibentuk nalika pupuk. Umume wong ngalami aborsi spontan nalika meteng amarga janin ora bisa ditindakake. Nanging ing sawetara trisomies, janin bisa urip lan meteng terus nganti lair. Trisomies sing paling umum nalika lair yaiku trisomies 21, 18 lan 13 lan trisomi mozaik 8. Trisomis kromosom seks uga asring ditemokake kanthi sawetara kombinasi:

• Trisomy X utawa sindrom triple X (XXX);
• Sindrom Klinefelter (XXY);
• Sindrom Yakub (XYY).

Trisomi mozek 8 mengaruhi antara 1 saka 25 lan 000 ing 1 kelairane. Pengaruh lanang luwih saka bocah-bocah wadon (50 kaping luwih). Kelainan kromosom iki diwujudake ing bocah kanthi retardasi mental moderat (ing sawetara kasus) sing ana gandhengane karo cacat ing pasuryan (dysmorfia rai) lan kelainan osteoartikular.

Retardasi mental diwujudake kanthi tumindak lesu ing bocah sing duwe trisomi mozaik 8.

Dismorfia rai ditondoi dening:

• bathuk sing dhuwur lan misuwur;
• pasuryan memanjang;
• irung sing jembar lan luhur;
• cangkem gedhe kanthi lambene ngisor sing khas, duwe daging lan sudhut mlengkung;
• kelopak mata droopy lan strabismus mripat;
• dagu recessed cilik ditandhani karo dimple horisontal;
• kuping nganggo pavilion gedhe;
• gulu amba lan pundhak sempit.

Anomali saka ekstremitas uga asring ditemokake ing bocah kasebut (sikil klub, hallux valgus, kontrak lentur, palmar jero lan lipatan plantar). Ing 40% kasus, kelainan saluran kemih diamati lan ing 25% kasus kelainan jantung lan prau gedhe.

Wong sing duwe trisomi mozaik 8 duwe jangka umur sing normal yen ora ana cacat sing parah. Nanging, kelainan kromosom iki katon minangka predispose operator Tumor Wilms (tumor ginjel ganas ing bocah-bocah), myelodysplasias (penyakit sumsum balung) lan leukemias myeloid (kanker getih).

Perawatan kasebut multidisiplin, saben bocah duwe masalah tartamtu. Operasi jantung bisa uga dianggep ana kelainan jantung sing bisa dioperasikake.

Kajaba trisomi 21, skrining prenatal kanggo trisomies bisa ditindakake kanthi nindakake karyotype janin. Iki kudu mesthi ditindakake kanthi persetujuan karo wong tuwa sawise konsultasi medis kanggo konsultasi genetik. Tes iki ditawakake kanggo pasangan sing beresiko dhuwur amarga ora normal:

• risiko kasebut bisa diramal sadurunge meteng amarga ana riwayat kulawarga anomali kromosom;
• risiko kasebut ora bisa diprediksi nanging skrining kromosom prenatal (ditawakake kanggo kabeh wanita hamil) ngandhakake yen meteng ana ing klompok risiko utawa kelainan dideteksi ing ultrasonik.

Realisasi karyotype janin bisa ditindakake:

• utawa kanthi njupuk cairan amniotik liwat amniocentesis wiwit 15 minggu ngandut;
• utawa kanthi nindakake choriocentesis uga diarani biopsi trophoblast (ngilangi jaringan prekursor plasenta) antara kandhutan 13 lan 15 minggu.