Talasemia minangka sakumpulan penyakit getih turun temurun sing mengaruhi produksi hemoglobin (protein sing tanggung jawab kanggo transportasi oksigen). Padha beda-beda ing tingkat keruwetan: sawetara ora nyebabake gejala nalika liyane ngancam nyawa. Transplantasi sumsum balung dianggep ing kasus sing paling serius.

Definisi talasemia

Talasemia ditondoi kanthi cacat ing produksi hemoglobin. Minangka pangeling, hemoglobin minangka protein gedhe sing ana ing sel getih abang (sel getih abang) sing peran kanggo njamin transportasi dixoygene saka sistem pernapasan menyang awak liyane.

Jarene talasemia iku penyakit getih. Fungsi transportasi sel getih abang rusak, sing bisa nyebabake akibat serius ing awak. Ing wektu iki, penting kanggo dicathet yen ana sawetara jinis talasemia sing ora nduweni karakteristik sing padha utawa tingkat keruwetan sing padha. Sawetara ora duwe gejala nalika liyane ngancam nyawa.

Penyebab talasemia

Talasemia minangka penyakit genetik. Iki amarga owah-owahan siji utawa luwih gen sing melu sintesis hemoglobin, lan luwih tepat amarga owah-owahan gen sing melu produksi rantai protein hemoglobin. Ana papat: loro rantai alfa lan loro rantai beta.

Saben rantai kasebut bisa kena pengaruh ing talasemia. Kita uga bisa mbedakake:

• talasemia alfa sing ditondoi kanthi owah-owahan rantai alfa;
• talasemia beta ditondoi kanthi owah-owahan ing rantai beta.

Keruwetan talasemia alfa lan talasemia beta gumantung saka jumlah gen sing diowahi. Sing luwih penting, sing luwih gedhe tingkat keruwetan.

Diagnosis saka talasemia

Diagnosis thalassemia ditindakake kanthi tes getih. Count getih lengkap ngidini kanggo ngevaluasi tampilan lan jumlah sel getih abang, lan kanthi mangkono ngerti jumlah total hemoglobin. Analisis biokimia hemoglobin ndadekake bisa mbedakake talasemia alfa saka talasemia beta. Pungkasan, analisis genetik ngidini kanggo ngevaluasi jumlah gen sing diowahi lan kanthi mangkono nemtokake tingkat keruwetan talasemia.

Wong sing prihatin

Talasemia minangka penyakit genetik sing diwarisake, yaiku, ditularake saka wong tuwa marang anak-anake. Umume tekan wong saka pinggir Mediterania, Timur Tengah, Asia lan Afrika sub-Sahara.

Ing Prancis, prevalensi alpha-thalassemia kira-kira 1 saka 350 wong. Insiden talasemia beta kira-kira 000 lair saben 1 saben taun ing saindenging jagad.

Gejala thalassemia beda-beda gumantung saka kasus, lan gumantung utamane ing tingkat owah-owahan gen sing melu produksi rantai protein hemoglobin. Talasemia bisa uga ora ana gejala ing bentuk cilik lan bisa ngancam nyawa ing bentuk sing luwih abot.

Gejala sing kasebut ing ngisor iki mung gegayutan karo thalassemia menengah nganti utama. Iki mung gejala utama. Gejala sing spesifik banget kadhangkala bisa dideleng gumantung saka jinis talasemia.

Anemia

Tandha khas talasemia yaiku anemia. Iki minangka kekurangan hemoglobin sing bisa nyebabake gejala sing beda:

• sayah;
• sesak ambegan;
• pucet;
• ora nyenengake;
• palpitasi.

Intensitas gejala kasebut beda-beda gumantung saka keruwetan talasemia.

Jaundice

Wong thalassemia bisa uga kena penyakit kuning (jaundice) sing katon ing kulit utawa putih ing mripat. 

Gallstones

Formasi watu ing njero gallbladder uga bisa dideleng. Petungan kaya "kerikil cilik".

splenomegali

Splenomegaly minangka pembesaran limpa. Salah sawijining peran organ iki yaiku nyaring getih lan nyaring zat sing mbebayani kalebu sel getih abang sing ora normal. Ing talasemia, limpa digerakake kanthi kuat lan saya mundhak ukurane. Pain bisa dirasakake.

Gejala liyane sing luwih langka

Sing luwih jarang, bentuk talasemia sing abot bisa nyebabake kelainan liyane. Contone, bisa diamati:

• hepatomegali, yaiku, paningkatan ukuran ati;
• cacat balung;
• telat pangembangan bocah;
• ulkus.

Pangobatan talasemia penting kanggo mbatesi kedadeyan komplikasi kasebut.

Pangobatan talasemia gumantung ing pirang-pirang parameter kalebu jinis talasemia, keruwetan lan kahanane wong sing kena. Wangun sing paling cilik ora mbutuhake perawatan nalika bentuk sing abot mbutuhake pemantauan medis sing rutin.

Pangobatan sing kasebut ing ngisor iki mung gegayutan karo thalasemia menengah nganti utama

Koreksi anemia

Nalika kekurangan hemoglobin gedhe banget, transfusi getih reguler perlu. Iki kalebu nyuntikake wong sing ana hubungane karo getih utawa sel getih abang sing dijupuk saka donor kanggo njaga tingkat sel getih abang sing bisa ditampa ing getih.

Suplemen vitamin B9

Bisa uga dianjurake kanggo miwiti suplemen vitamin B9 saben dina amarga kabutuhan vitamin iki tambah akeh ing kasus talasemia. Vitamin B9 melu produksi sel getih abang.

Splenectomy

Splenektomi minangka operasi ngilangi limpa. Operasi iki bisa dianggep nalika anemia penting banget.

Perawatan saka kakehan wesi

Wong thalassemia duwe kakehan zat besi ing awak. Akumulasi iki bisa nyebabake komplikasi sing beda. Iki kok chelators wesi ditawakake kanggo mbusak keluwihan wesi.

Transplan sumsum balung

Transplantasi sumsum balung minangka siji-sijine perawatan sing bisa nambani talasemia kanthi permanen. Iki minangka perawatan abot sing mung ditawakake ing bentuk penyakit sing paling abot.

Talasemia minangka penyakit genetik sing diwarisake. Ora ana langkah pencegahan.

Ing sisih liya, tes genetik ndadekake bisa ndeteksi operator sing sehat (wong sing duwe siji utawa luwih gen sing diowahi nanging ora lara). Saperangan operator sehat kudu dilaporake babagan risiko nglairake bocah sing lara talasemia. Ing sawetara kasus, risiko iki bisa ditaksir dening ahli genetika. Diagnosis prenatal uga bisa dianggep ing kahanan tartamtu. Sampeyan kudu rembugan karo dhokter.