Le Sindrom Prader-Willi (PWS) minangka penyakit sing ditondoi nalika lair kanthi kurang nada otot (hipotonia), luwih murah tinimbang bobot lan dhuwur normal, lan angel nyusoni, disusul obesitas awal sing ana gandhengane karo panganan sing berlebihan nalika isih cilik. Miturut prevalensi penyakit iki amarga kelainan genetis kira-kira 1 saben 50 pedunung. Gen sing melu ana ing bagean du kromosom 15. Saliyane kromosom seks, kanggo saben pasangan kromosom, siji salinan diwarisake saka ibu lan liyane saka bapak.
Ing kahanan normal, gen ing wilayah iki ora aktif ing kromosom 15 ibu, nanging aktif ing kromosom paternal 15. Nanging ing bayi sing duwe PWS, wilayah kromosom paternal iki ora aktif utawa ilang. Peneliti ing Universitas Duke, ing Amerika Serikat, ana ing jalur perawatan sing janji, amarga wis sukses ngembangake. tamba saged ngaktifake bagean iki ing salinan ibu saka gen ing clurut lara.
Tikus tuwuh luwih apik lan urip luwih suwe
Sing terakhir berkembang kurang, kaya bayi karo PWS, lan ora bisa urip. Obat disebut UNC0642 target gen ibu amarga ora kaya gen paternal, iki ajeg kasedhiya ing patients karo PWS. Kanthi perawatan iki, tikus sing diobati nuduhake wutah lan gain bobot luwih dhuwur tinimbang tikus sing ora diobati. Kajaba iku, 15% saka wong-wong mau bisa urip nganti diwasa tanpa nuduhake efek samping sing serius.
Obat kasebut tumindak kanthi nyandhet aktivitas protein sing diarani G9a, sing, bebarengan karo protein liyane, nglumpukake. gen ibu kenceng ing kromosom. Nalika sakabèhé, panliten kasebut nuduhake obat kasebut nuduhake janji, peneliti percaya luwih akeh panaliten isih dibutuhake. Dheweke pengin ngevaluasi efeke ing gejala penyakit liyane sing katon mengko, sekitar umur 2 taun, kayata overwork compulsive lan obesitas.