The dystrophies otot cocog karo kulawarga penyakit otot sing ditondoi dening kelemahane lan degenerasi otot progresif: serat otot awak degenerasi. Otot mboko sithik atrofi, yaiku, ilang volume lan mulane kekuatane.

Yaiku penyakit asli genetik sing bisa katon ing umur apa wae: wiwit lair, nalika isih cilik utawa malah nalika diwasa. Ana luwih saka 30 bentuk sing beda-beda ing umur wiwitan gejala, sifat otot sing kena pengaruh lan keruwetan. Umume dystrophies otot saya tambah parah. Saiki, durung ana tamba. Dystrofi otot sing paling dikenal lan paling umum yaiku Distrofi otot Duchenne, uga disebut "Duchenne muscular dystrophy".

Ing distrofi otot, otot sing kena pengaruh ing distrofi otot utamane sing ngidini gerakan sukarela, utamane otot, pupu, sikil, lengen lan lengen. Ing sawetara dystrophies, otot pernapasan lan jantung bisa kena pengaruh. Wong sing nandhang distrofi otot mboko sithik ilang mobilitas nalika mlaku. Gejala liyane bisa digandhengake karo kelemahan otot, utamane jantung, gastrointestinal, masalah mata, lsp.

Prevalensi

The dystrophies otot kalebu penyakit langka lan yatim piatu. Pancen angel ngerti frekuensi sing tepat, amarga bisa nyebabake macem-macem penyakit. Sawetara panaliten ngira yen kira-kira 1 saka 3 wong duwe.

Kanggo contone:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹mengaruhi babagan siji saka 3500 lanang.
• Distrofi otot Becker mengaruhi 1 saka 18 bocah lanang²,
• Dystrofi facioscapulohumeral mengaruhi kira-kira 1 saka 20 wong.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, mengaruhi 1 saka 300 wong lan nyebabake retraction tendon lan karusakan otot jantung

Dystrofi otot tartamtu luwih umum ing wilayah tartamtu ing donya. kanthi mangkono: 

• Sing diarani myopathy kongenital Fukuyama utamane ana ing Jepang.
• Ing Quebec, ing tangan liyane, iku distrofi otot oculopharyngeal sing ndominasi (1 kasus saben 1 wong), nanging arang banget ing saindenging jagad (rata-rata 000 kasus saben 1¹) Minangka jeneng kasebut, penyakit iki utamane mengaruhi otot kelopak mata lan tenggorokan.
• Kanggo bagean kasebut, ing penyakit Steinert utawa "Steinert's myotonia", umum banget ing wilayah Saguenay-Lac St-Jean, sing kena pengaruh babagan 1 saka 500 wong.
• The sarcoglycanopaties luwih umum ing Afrika Lor lan mengaruhi siji saka 200 wong ing Italia lor-wétan.
• Calpainopathies pisanan diterangake ing Pulo Reunion. Siji ing 200 wong kena pengaruh.

nimbulaké

The dystrophies otot sing penyakit genetik, tegese iku amarga anomali (utawa mutasi) saka gen sing perlu kanggo fungsi otot utawa perkembangane. Nalika gen iki mutasi, otot-otot ora bisa kontraksi maneh kanthi normal, bakal ilang kekuwatan lan atrofi.

Sawetara rolas gen sing beda-beda melu distrofi otot. Paling asring, iki minangka gen sing "nggawe" protein sing ana ing membran sel otot.³.

Kanggo contone:

• Duchenne muscular dystrophy myopathy digandhengake karo kekurangan ing dystrophine, protein sing ana ing sangisore membran sel otot lan nduweni peran ing kontraksi otot.
• Ing meh setengah saka dystrophies otot kongenital (sing katon nalika lair), iku kekurangan ing merosin, konstituen saka membran sel otot, sing melu.

Kaya akeh penyakit genetik, dystrophies otot paling asring ditularake dening wong tuwa marang anak-anake. Sing luwih jarang, dheweke uga bisa "katon" kanthi spontan, nalika gen ora sengaja mutasi. Ing kasus iki, gen sing lara ora ana ing wong tuwa utawa anggota kulawarga liyane.

Umume, yaiku distrofi otot ditularake kanthi cara resesif. Ing tembung liya, kanggo penyakit kasebut, wong tuwa kudu dadi operator lan ngirim gen sing ora normal marang bocah kasebut. Nanging penyakit kasebut ora katon ing wong tuwa, amarga saben wong mung nggawa siji gen wong tuwa sing ora normal lan dudu rong gen wong tuwa sing ora normal. Nanging, siji gen normal cukup kanggo otot bisa mlaku kanthi normal.

Kajaba iku, sawetara dystrophies mung mengaruhi lanang : iki kasus karo distrofi otot Duchenne lan distrofi otot Becker. Ing loro kasus kasebut, gen sing ana ing rong penyakit kasebut ana ing kromosom X sing ana ing salinan siji ing lanang.

Loro kulawarga gedhe

Umume ana rong kulawarga utama dystrophies otot:

- ing dystrophies otot ngomong kongenital (DMC), sing katon ing 6 sasi pisanan urip. Ana kira-kira sepuluh bentuk kasebut, kanthi tingkat keruwetan sing beda-beda, kalebu CMD kanthi kekurangan merosin utami, CMD Ullrich, sindrom tulang belakang kaku lan sindrom Walker-Warburg;

- ing dystrophies otot katon mengko ing bocah cilik utawa diwasa, minangka conto³ :

• Distrofi otot Duchenne
• Miopati Becker
• Myopathy Emery-Dreyfuss (ana sawetara bentuk)
• Myopathy facioscapulo-humeral, uga disebut miopati Landouzy-Déjerine
• Myopathies saka girdles, dijenengi, amarga utamane mengaruhi otot sing ana ing pundhak lan pinggul.
• Dystrofi myotonic (jinis I lan II), kalebu penyakit Steinert. Padha ditondoi dening a myotonie, yaiku, otot gagal ngendhokke normal sawise kontraksi.
• Miopati Oculopharyngeal

King

Évolusi saka dystrophies otot beda banget saka siji wujud menyang liyane, nanging uga saka wong siji menyang liyane. Sawetara wujud berkembang kanthi cepet, nyebabake mobilitas lan gait awal lan kadhangkala bisa nyebabake komplikasi jantung utawa ambegan, dene liyane berkembang alon banget sajrone pirang-pirang dekade. Umume dystrophies otot kongenital, umpamane, ora ana kemajuan utawa ora ana kemajuan, sanajan gejala kasebut bisa langsung abot.³.

Komplikasi

Komplikasi beda-beda gumantung saka jinis distrofi otot. Sawetara dystrophies bisa mengaruhi otot pernapasan utawa jantung, kadhangkala kanthi akibat sing serius.

Mangkono, komplikasi jantung sing cukup umum, utamané ing lanang karo Duchenne distrofi otot.

Kajaba iku, ing degenerasi otot njalari awak lan sendi dadi cacat sithik-sithik: sing nandhang scoliosis. Shortening saka otot lan tendon asring diamati, asil ing retractions otot (utawa tendon). Serangan macem-macem iki nyebabake deformitas sendi: sikil lan tangan diuripake mlebu lan mudhun, dhengkul utawa sikut cacat ...

Pungkasan, umume penyakit kasebut diiringi gangguan kuatir utawa depresi sing kudu diurus.