Sindrom Marfan lan meteng: apa sampeyan kudu ngerti

Sindrom Marfan yaiku a penyakit genetik langka, kanthi transmisi dominan autosomal, sing mengaruhi wanita lan lanang. Jenis transmisi genetik iki tegese, "nalika wong tuwa kena pengaruh, risiko saben bocah kena pengaruh yaiku 1 ing 2 (50%)., preduli saka jender”, Nerangake Dr Sophie Dupuis Girod, sing kerja ing Pusat Kompetensi Penyakit Marfan lan Penyakit Vaskular Langka, ing CHU de Lyon. Dikira siji saka 5 wong kena pengaruh.

"Iki minangka penyakit sing diarani jaringan ikat, yaiku jaringan pendukung, kanthi gangguan sing bisa mengaruhi sawetara jaringan lan sawetara organ.”, Nerangake Dr Dupuis Girod. Iku mengaruhi jaringan ndhukung awak, kang utamané ana ing kulit, lan arteri gedhe, kalebu aorta, sing bisa nambah diameteripun. Uga bisa mengaruhi serat sing nahan lensa, lan nyebabake dislokasi lensa.

Wong sing nandhang sindrom Marfan ora bisa dingerteni, sanajan asring ditemokake dhuwur, driji dawa lan rada kuru. Padha bisa nuduhake keluwesan gedhe, ligamen lan hyperlaxity sendi, utawa malah stretch marks.

Nanging, ana operator mutasi genetik sing duwe sawetara pratandha, lan liyane sing nuduhake akeh pratandha, kadhangkala ana ing kulawarga sing padha. Siji bisa digayuh kanthi tingkat keruwetan sing beda-beda.

Apa kita bisa nganggep meteng karo sindrom Marfan?

"Unsur penting ing penyakit Marfan yaiku pecah aorta: nalika aorta digedhekake banget, kaya balon sing wis dikembangake banget, ana risiko tembok bakal tipis banget. lan istirahat”, Nerangake Dr Dupuis-Girod.

Amarga aliran getih sing saya tambah lan owah-owahan hormonal sing disebabake, meteng minangka wektu sing beboyo kanggo kabeh wanita sing kena pengaruh. Amarga owah-owahan kasebut bisa uga diiringirisiko tambah saka dilation saka aorta utawa malah dissection saka aorta ing ibu ngarep.

Nalika diameter aorta luwih saka 45 mm, meteng wis contraindicated amarga risiko pati saka aorta pecah dhuwur, ngandika Dr Dupuis-Girod. Operasi aorta banjur dianjurake sadurunge meteng.

Ing ngisor 40 mm ing diameter aorta, meteng diijini, nalikaantarane 40 lan 45 mm ing diameteripun, sampeyan kudu ati-ati banget.

Ing rekomendasi kanggo manajemen meteng ing wanita kanthi sindrom Marfan, Badan Biomedis lan National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) nemtokake manawa risiko diseksi aorta ana"apa wae diameter aorta", Nanging risiko iki"dianggep cilik nalika diameteripun kurang saka 40mm, nanging dianggep gedhe ndhuwur, utamané ndhuwur 45mm".

Dokumen kasebut nemtokake manawa meteng dikontraindikasi yen pasien:

• Disedhiyakake kanthi dissection aorta;
• Nduweni katup mekanik;
• Nduwe diameter aorta luwih saka 45 mm. Antarane 40 lan 45 mm, keputusan kasebut kudu ditindakake kanthi basis kasus.

Kepiye meteng nalika sampeyan duwe sindrom Marfan?

Yen ibune minangka operator sindrom Marfan, ultrasonik aorta dening ahli kardiologi sing kenal karo sindrom kasebut kudu ditindakake ing pungkasan trimester pisanan, ing pungkasan trimester kapindho, lan saben wulan sajrone trimester katelu, uga kira-kira. sasi sawise babaran.

Meteng kudu diterusake babagan terapi beta-blocker, ing dosis lengkap yen bisa (bisoprolol 10 mg contone), ing rembugan karo obstetrician, nyathet CNGOF ing Rekomendasi. Pangobatan beta-blocker iki, diwènèhaké kanggo nglindhungi aorta, ora kudu mandheg, kalebu nalika nglairake. Nyusoni ora bisa ditindakake amarga ana pamblokiran beta ing susu.

Perlu dicathet yen perawatan karo inhibitor enzim konversi (ACE) utawa sartans dikontraindikasi nalika meteng.

Yen mung pasangan sing kena pengaruh, meteng bakal diterusake kaya meteng biasa.

Apa risiko lan komplikasi sindrom Marfan sajrone meteng?

Resiko utama kanggo calon ibu yaiku duwe a dissection aorta, lan kudu ngalami operasi darurat. Kanggo jabang bayi, yen calon ibu duwe komplikasi sing abot banget saka jinis iki, ana risiko kasangsaran janin utawa pati. Yen ndjogo ultrasonik ngungkapake risiko sing signifikan saka dissection aorta utawa pecah, bisa uga perlu kanggo nindakake bagean cesarean lan ngirim bayi prematur.

Sindrom Marfan lan meteng: apa risiko yen bocah uga kena pengaruh?

"Nalika wong tuwa kena pengaruh, risiko saben bocah kena pengaruh (utawa paling ora operator mutasi) yaiku 1 ing 2 (50%), tanpa preduli saka jinis kelamin.”, Nerangake Dr Sophie Dupuis Girod.

Mutasi genetik sing ana gandhengane karo penyakit Marfan yaiku ora kudu ditularake dening wong tuwa, bisa uga katon ing wektu pembuahan, ing bocah sing ora ana wong tuwa sing dadi operator.

Apa diagnosis prenatal bisa digawe kanggo ngenali sindrom Marfan ing utero?

Yen mutasi dikenal lan diidentifikasi ing kulawarga, sampeyan bisa nggawe diagnosis prenatal (PND), kanggo ngerti yen janin kena pengaruh, utawa malah diagnosis pra-implantasi (PGD) sawise fertilisasi in vitro (IVF).

Yen wong tuwa ora pengin nglairake meteng yen bocah kasebut kena pengaruh, lan dheweke pengin njaluk bantuan menyang terminasi meteng (IMG) ing kasus iki, diagnosis prenatal bisa ditindakake. Nanging DPN iki mung ditawakake saka panyuwunan pasangan.

Yen pasangan kasebut nimbang IMG yen bayi sing durung lair duwe sindrom Marfan, file kasebut bakal dianalisis ing Pusat Diagnostik Prenatal (CDPN), sing mbutuhake persetujuan. Nalika ngerti kanthi lengkapiku ora bisa kanggo ngerti carane akeh karusakan saka jabang bayi bakal, mung yen dheweke minangka operator utawa ora mutasi genetik.

Apa diagnosa pra-implantasi bisa digawe kanggo nyegah janin kena pengaruh?

Yen salah siji saka rong anggota pasangan kasebut minangka pembawa mutasi genetik sing ana hubungane karo sindrom Marfan, bisa uga ana recourse kanggo diagnosa preimplantation, supaya implan ing uterus embrio sing ora dadi operator.

Nanging, iki nuduhake yen kudu nggunakake fertilisasi in vitro lan mulane kanggo prokreasi sing dibantu kanthi medis (MAP), prosedur sing dawa lan abot sacara medis kanggo pasangan kasebut.

Sindrom meteng lan Marfan: carane milih ibu?

Kandhutan karo sindrom Marfan mbutuhake tindak lanjut ing rumah sakit bersalin ing ngendi staf duwe pengalaman ngurus wanita ngandhut sindrom iki. Ana kabeh dhaftar maternities rujukan, diterbitake ing situs web marfan.fr.

"Ing rekomendasi saiki, kudu ana pusat kanthi departemen bedah jantung ing situs kasebut yen diameter aorta ing awal ngandhut luwih saka 40 mm.”, Nemtokake Dr Dupuis-Girod.

Elinga yen spesifik iki ora ana hubungane karo jinis maternity (I, II utawa III), sing ora dadi kriteria kanggo milih maternity ing kene. Ing kasunyatan, maternitas referensi kanggo sindrom Marfan umume ana ing kutha-kutha gedhe, mula tingkat II utawa malah III.

Sindrom meteng lan Marfan: apa kita bisa duwe epidural?

"Perlu dielingake yen ahli anestesi sing bisa campur tangan, amarga bisa uga ana scoliosis utawa ectasia dural, yaiku dilatasi kantung (dural) sing ngemot sumsum tulang belakang. Sampeyan bisa uga kudu nindakake scan MRI utawa CT kanggo netepake kemungkinan utawa ora ana anestesi epidural”, Ujare Dr Dupuis-Girod.

Sindrom meteng lan Marfan: apa babaran kudu dipicu utawa kanthi bagean cesarean?

Jinis pangiriman bakal gumantung, ing antarane, ing diameter aorta lan kudu dirembug maneh ing kasus-kasus.

"Yen kahanan jantung ibu stabil, lair ora kudu dianggep minangka aturan sadurunge 37 minggu. Babaran bisa ditindakake vaginal yen diameter aorta stabil, kurang saka 40 mm, kasedhiya yen epidural bisa. Bantuan pengusiran kanthi forceps utawa cangkir nyedhot bakal gampang ditawakake kanggo mbatesi upaya ekspulsif. Yen ora, pangiriman bakal ditindakake kanthi bagean cesarean, tansah ngati-ati supaya ora ana variasi tekanan getih.”, Tambah spesialis.

Sumber lan informasi tambahan:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr