Le Sindrom Ehlers-Danlos yaiku klompok penyakit genetik sing ditondoi dening a kelainan jaringan ikat, yaiku, jaringan pendukung.  

Ana macem-macem varian saka penyakit¹, paling duwe a hyperlaxity saka joints, ing kulit banget elastis lan pembuluh getih sing rapuh. Sindrom ora mengaruhi kemampuan intelektual.

nimbulaké

Sindrom Ehlers-Danlos minangka kelainan genetik sing nyebabake produksi kolagen, protein sing menehi elastisitas lan kekuatan kanggo jaringan ikat kayata kulit, tendon, ligamen, uga tembok organ lan organ. pembuluh getih. Mutasi ing gen sing beda-beda (umpamane ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) bakal tanggung jawab kanggo gejala sing beda-beda miturut macem-macem bentuk penyakit kasebut.

Umume bentuk sindrom Ehlers-Danlos (EDS) diwarisake dening kondisi dominan autosomal. Wong tuwa sing duwe mutasi sing tanggung jawab kanggo penyakit kasebut duwe kemungkinan 50% kanggo nularake penyakit kasebut menyang saben anak. Sawetara kasus uga katon kanthi mutasi spontan.

Komplikasi

Umume wong sing nandhang sindrom Ehlers-Danlos mimpin urip sing relatif normal, sanajan dheweke duwe larangan kanggo kegiatan fisik. Komplikasi gumantung saka jinis ADS sing ditrapake.

• keuntungan parut penting.
• keuntungan sakit sendi kronis.
• atritis awal.
• Un tuwa prematur amarga cahya srengenge.
• Osteoporosis.

Wong sing duwe EDS tipe vaskular (SED tipe IV) beresiko ngalami komplikasi sing luwih serius, kayata pecah pembuluh getih utawa organ penting kayata usus utawa uterus. Komplikasi kasebut bisa nyebabake fatal.

Prevalensi

Prevalensi kabeh bentuk sindrom Ehlers-Danlos ing saindenging jagad kira-kira 1 saka 5000 wong. jinis hypermobile, paling umum, kira-kira ing 1 ing 10, nalika ing jinis vaskular, rarer, ana ing 1 ing 250 kasus. Penyakit iki misale jek mengaruhi wong wadon lan lanang.