Nalika kita ngarepake anak, kita kuwatir, kita mikir babagan penyakit, cacat, nganti mati ora sengaja. Lan yen aku wedi, aku ora nate mikir babagan sindrom iki, amarga aku ora ngerti. Anakku sing sepisanan, Ornella cilikku sing ayu sing umur 13 taun saiki, bisa nandhang penyakit sing ora bisa ditambani, ora bisa dirungokake. Penyakit wis rampung sawijining karya. Sawijining dina, nalika dheweke umur 4 taun, kita nemokake dheweke kanthi rahasia lan ilang wicara. Ukara pungkasan yaiku pitakon marang Gad, bapake. Ukara kasebut: "Ibu ana?" “. Dheweke isih urip karo kita nalika iku.
Nalika aku ngandhut Ornella, aku ora rumangsa dimanja utawa dimanja. Aku malah duwe sawetara kejut utama, nalika ultrasonik, contone, dicethakaké gulu rada kandel, banjur diagnosa saka sindrom Down dibuwang metu. Phew, mbok menawa aku mikir, nalika penyakit sing luwih parah wis mangan anakku. Dina iki, aku ndeleng minangka tandha kurang entheng lan ora ana kabungahan nyata nalika meteng. Aku felt koyo saka kadohan karo ibu-ibu sing maca buku ing bayi lan dekorasi kamar cilik ing euforia… Aku isih elinga wayahe blanja karo ibu lan tuku beige linen curtains strewn karo tawon.
Pertarungan Karen menehi inspirasi kanggo film TV, "Tu vivras ma fille," sing ditayangake ing TF1 ing September 2018.
Temokake trailer:
Sakcepete sawise, aku babaran. Banjur, cukup cepet, ing ngarepe bayi iki sing nangis banget, sing mesthi ora nggawe bengi, Aku lan Gad prihatin. Kita menyang rumah sakit. Ornella nandhang "kebanjiran ati". Kanggo ngawasi. Cepet, perlu kanggo nggawe pemeriksaan tambahan sing nyebabake putusan. Ornella nandhang "penyakit kakehan", penyakit Sanfilippo. Sawise njlentrehake apa sing bakal diarepake, dhokter kasebut nyritakake babagan umure rolas nganti telulas taun, lan kekurangan perawatan. Sawise kejut sing bener-bener ngilangi kita, kita ora nate takon apa sikap sing kudu ditindakake, mula.
Kanthi kabeh kekarepan ing jagad iki, kita mutusake golek obat kanggo nylametake putri kita. Secara sosial, aku milih. Urip ing jejere "sing" wis ora ana maneh. Aku wis nggawe sambungan khusus karo wong sing bisa nulungi aku ngerti penyakit langka. Aku nyedhaki tim medis pisanan, banjur menyang tim ilmiah Australia… Kita nggulung lengen klambi. Sasi sawise sasi, taun sawise taun, kita ketemu aktor umum lan pribadi sing bisa bantuan kita. Padha jenis cukup kanggo nerangake kanggo kula carane berkembang tamba, nanging ora ana siji wanted kanggo njaluk menyang program perawatan penyakit Sanfilippo iki. Perlu dikandhakake manawa iki minangka penyakit sing asring didiagnosis, ana 3 nganti 000 kasus ing jagad Kulon. Ing 4, nalika putriku umur setaun, aku nggawe asosiasi, Aliansi Sanfilippo, kanggo nggawa swara saka kulawargane bocah sing kena penyakit iki. Kanthi cara iki, diubengi lan diubengi, aku bisa wani nyetel programku, kanggo nglacak rute menyang perawatan THE. Banjur aku ngandhut Salomé, putri nomer loro sing dikarepake banget. Aku bisa ngomong yen dheweke lair minangka wayahe paling seneng wiwit woro-woro penyakit Ornella. Nalika aku isih ana ing bangsal bersalin, bojoku ngandhani yen € 000 wis tiba ing kas asosiasi. Usaha kita kanggo golek dana pungkasane mbayar! Nanging nalika kita mburu solusi, Ornella nolak.
Kanthi kolaborasi karo dokter, aku bisa, ing awal 2007, nyiyapake proyek terapi gen, ngrancang program kita, nindakake studi preclinical sing dibutuhake. Butuh rong taun kerja. Ing ukuran urip Ornella, misale jek dawa, nanging kita rodo super cepet.
Nalika kita main karo mirage saka uji klinis pisanan, Ornella nolak maneh. Iki sing nggegirisi ing perang kita: impuls positif sing diwenehake marang kita dibuwang dening rasa lara, dhasar sumelang permanen sing kita rasakake ing Ornella. Kita ndeleng asil sing janjeni ing tikus lan mutusake nggawe SanfilippoTherapeutics sing dadi Lysogene. Lysogene minangka energiku, perangku. Untunge, sinau lan pengalaman sing dipikolehi sajrone urip profesional sing sepisanan ngajari aku kanggo mbuwang aku menyang vakum lan nggarap subyek sing rumit, amarga lapangan iki ora dingerteni. Nanging kita wis nurunake gunung: ngumpulake dana, nyewa tim, ngubengi awak dhewe karo wong sing apik lan ketemu karo pemegang saham pertama. Amarga ya, Lysogene minangka koleksi unik saka bakat luar biasa sing, kabeh bebarengan, wis entuk prestasi bisa miwiti uji klinis pisanan persis enem taun sawise woro-woro penyakit anakku. Ing sawetoro wektu, kabeh uga ngubengi kita ing tingkat pribadi: asring kita pindhah, ngganti organisasi domestik kapan perlu kanggo ngganti kanggo nambah kesejahteraan Ornella utawa adhine. Salome. Aku nglawan ketidakadilan, lan Salomé ngetutake. Salome njupuk lan tahan. Aku bangga banget karo dheweke. Mesthi wae dheweke ngerti, nanging ora adil yen dheweke mesthi duwe perasaan sing bakal ditindakake. Aku ngerti lan aku nyoba kanggo ngimbangi okehe, lan kanggo menehi kita minangka akeh wektu sabisa kanggo kita loro, wektu nalika adhine enom bisa ndeleng carane aku tresna kabeh dheweke banget. Sekelompok masalah Ornella ngubengi kita kaya pedhut, nanging kita ngerti carane nyekel tangan bebarengan.
Uji coba klinis pisanan, ing 2011, ngidini administrasi produk sing dikembangake. Karya sing ditindakake lan sukses minangka landmark amarga akeh sing ngerti manawa bisa migunani kanggo penyakit sistem saraf pusat liyane. Riset bisa ditransfer. Faktor iki minangka kapentingan kanggo investor ... Tujuane yaiku supaya bisa nyuda penyakit kasebut. Pangobatan eksperimen ing taun 2011 wis bisa nyuda lan nyegah hiperaktivitas lan gangguan turu sing kadhangkala nyegah bocah-bocah turu nganti pirang-pirang dina berturut-turut. Pangobatan anyar sing luwih kuat kudu luwih apik. Ornella duwe kesempatan, lan aku kudu nonton dheweke crumble. Nanging mesem dheweke, pandhangan sing kuat ndhukung aku, nalika kita miwiti uji klinis kapindho, ing Eropa lan AS; lan nerusake karya kita kanthi pangarep-arep bisa ngowahi urip pasien cilik liyane kanthi positif, sing lair kaya Ornella kanthi penyakit iki.
Mesthi, aku wis kadhangkala wis misunderstood, werni ireng, mistreated malah, ing rapat-rapat medical; utawa digatèkaké déning perusahaan rental apartemen sing ora nampa noto perlu kanggo karahayon saka putri. Iki carane. Aku pejuang. Sing aku ngerti, mesthi, kita kabeh duwe kapasitas, apa wae impen kita, kanggo nglawan gelut sing bener.