Istilah anomali janin nyakup kasunyatan sing beda-beda. Bisa uga:

• kelainan kromosom: abnormalitas nomer (kanthi kromosom supernumerary: trisomi 13, 18, 21), struktur (translokasi, pambusakan), kelainan kromosom seks (sindrom Turner, sindrom Klinefelter). Abnormalitas kromosom mengaruhi 10 nganti 40% saka konsepsi, nanging amarga seleksi alam (keguguran spontan lan mortalitas). ing utero) sing kena pengaruh mung 1 saka 500 bayi, kira-kira setengah saka sing duwe sindrom Down (21);
• saka penyakit genetik sing ditularake dening salah sijine wong tuwa. 1 ing 1 bayi sing anyar duwe. Lima penyakit sing paling umum yaiku fibrosis kistik, hemochromatosis, fenilketonuria, defisiensi alpha-2 antitrypsin lan talasemia (XNUMX);
• malformasi morfologis: serebral, jantung, genitourologis, pencernaan, ing perangan awak, balung mburi, pasuryan (lambe sumbing lan langit-langit). Penyebab eksogen (infèksi, fisik utawa agen beracun) nerangake 5 nganti 10% kasus, panyebab genetik utawa endogen 20 nganti 30%. 50% kasus tetep ora diterangake (3);
• kelainan amarga infèksi sing dikontrak ibu nalika meteng (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Kabeh patologi iki nuduhake 4% saka lair urip, utawa 500 lair ing Eropah (000).

Diagnosis pra-natal ditetepake minangka set "praktik medis sing dimaksudake kanggo ndeteksi ing utero ing embrio utawa janin, tresno saka gravitasi tartamtu". ”(Pasal L. 2131-1 Kode Kesehatan Masyarakat).

Telu ultrasonik skrining nduweni peran utama ing diagnosis prenatal iki:

• pisanan, digawa metu antarane 11 lan 13 minggu, ndadekake iku bisa kanggo ndeteksi malformasi utama tartamtu lan melu ing screening anomali kromosom kanthi ngukur translucency nuchal;
• kaloro disebut "morfologis" ultrasonik (22 SA) mbisakake ing-ambane studi morfologis kanggo digawa metu kanthi ancas kanggo nyorot anomali morfologis fisik tartamtu;
• ultrasonik katelu (antarane 32 lan 34 WA) ndadekake iku bisa kanggo diagnosa kelainan morfologi tartamtu sing katon pungkasan.

Nanging, ultrasonik ora bisa tansah ndeteksi kelainan janin. Pemeriksaa adhedhasar ultrasonik iki ora menehi foto sing tepat babagan janin lan organ, nanging mung gambar sing digawe saka bayangan.

Screening kanggo trisomi 21 sacara sistematis ditawakake kanggo ibu-ibu sing bakal teka, nanging ora wajib. Iki adhedhasar pangukuran translucency nuchal (kekandelan gulu) sajrone ultrasonik 12 AS lan tekad ing getih ibu saka penanda serum (protein PAPP-A lan hormon b-HCG). Digabungake karo umur ibu, nilai kasebut bisa ngetung risiko sindrom Down. Ngluwihi 21/1, risiko dianggep dhuwur.

Diagnosis prenatal sing luwih jero bisa ditawakake kanggo pasangan ing macem-macem kahanan:

• ujian screening (ultrasound, screening kanggo trisomi 21) nuduhake anomali;
• pasangan kasebut nampa konseling genetik (amarga riwayat kulawarga utawa medis) lan ana risiko kelainan janin:
• calon ibu wis kena infeksi sing bisa mbebayani kanggo jabang bayi.

Diagnosis prenatal adhedhasar analisis sel janin kanggo nindakake analisis kromosom, uji genetik molekuler, utawa uji biologis kanggo ngenali infeksi janin. Gumantung ing wektu meteng, tes beda bakal digunakake:

• biopsi trofoblas bisa ditindakake saka 10 WA. Iku kasusun saka njupuk sampel saka pecahan cilik saka trophoblast (plasenta mangsa). Bisa ditindakake yen kelainan sing abot wis dideteksi ing ultrasonik 12 WA utawa yen ana riwayat kelainan sajrone meteng sadurunge.
• amniosentesis bisa ditindakake wiwit 15 minggu. Iki kalebu njupuk cairan amniotik lan ndadekake bisa diagnosa kelainan kromosom utawa genetik, uga kanggo ndeteksi pratandha infeksi.
• Tusukan getih janin kalebu njupuk getih janin saka vena umbilical janin. Bisa ditindakake wiwit umur 19 minggu kanggo netepake karyotype, kanggo riset genetik, penilaian infèksius utawa nggoleki anemia janin.â € ¨

Ultrasonik sing diarani "diagnostik" utawa "baris kapindho" ditindakake nalika risiko tartamtu diidentifikasi kanthi screening ultrasonik, kanthi riwayat (resiko genetik, diabetes, paparan racun, lan liya-liyane) utawa skrining biologis. Unsur anatomi luwih akeh dianalisis miturut protokol tartamtu gumantung saka jinis anomali (5). Ultrasonik iki asring ditindakake dening dokter spesialis sing kerja ing jaringan kanthi pusat diagnosis prenatal multidisiplin. MRI bisa ditindakake minangka baris kapindho, contone kanggo njelajah sistem saraf pusat utawa kanggo nemtokake ukuran tumor utawa malformasi.

Sanalika anomali janin didiagnosis, pasangan kasebut dirujuk menyang pusat diagnosis prenatal multidisiplin (CPDPN). Disetujui dening Badan Biomedis, pusat kasebut nggabungake spesialis sing beda-beda ing obat prenatal: ahli sonografi, ahli biologi, ahli genetika, ahli radiologi, ahli bedah neonatal, psikolog, lan liya-liyane. Manajemen gumantung saka jinis anomali lan keruwetan. Bisa dadi:

• surgery ing utero utawa perawatan tamba saka jabang bayi ing utero, liwat ibu;
• intervensi bedah wiwit lair: calon ibu bakal nglairake ing rumah sakit bersalin sing bisa nindakake intervensi kasebut. Kita ngomong babagan "transfer in utero";
• nalika anomali janin sing dideteksi dianggep dening tim CPDPN minangka "kemungkinan dhuwur yen bayi sing durung lair bakal duwe kondisi gravitasi tartamtu sing dianggep ora bisa ditambani nalika diagnosa" (art. L. 2231-1 of Public Health Code) , terminasi meteng meteng (IMG) ditawakake kanggo wong tuwa, sing tetep bebas nampa utawa ora.

Kajaba iku, perawatan psikologis ditawakake kanthi sistematis kanggo pasangan kasebut supaya bisa ngatasi cobaan sing angel babagan pengumuman anomali janin lan, yen perlu, IMG.