Skrining pranatal non-invasif minangka tes genetik sing bisa ndeteksi trisomi 21 ing janin. Apa isine ujian iki? Ing kasus apa sing dituduhake kanggo wanita ngandhut? Apa dheweke bisa dipercaya? Kabeh sampeyan kudu ngerti babagan DPNI.

DPNI, uga disebut tes DNA LC T21, minangka tes genetik sing ditawakake kanggo wanita ngandhut ing strategi skrining trisomi 21. Iki minangka tes getih sing dijupuk saka minggu ke-11 amenore (AS) lan ngidini kuantifikasi lan analisis janin. DNA sirkulasi ing getih ibu. Ujian iki bisa ditindakake kanthi teknologi urutan DNA tingkat dhuwur sing inovatif NGS (Next Generation Sequencing). Yen asil kasebut nuduhake manawa DNA saka kromosom 21 ana ing jumlah sing akeh, tegese jabang bayi duwe kemungkinan gedhe dadi pembawa sindrom Down. 

Biaya tes 390 €. Iki dijamin 100% dening Asuransi Kesehatan. 

Ing Prancis, screening kanggo sindrom Down adhedhasar sawetara unsur.

Pangukuran translucency nuchal saka jabang bayi 

Langkah pisanan ing screening yaiku kanggo ngukur translucency nuchal janin sajrone ultrasonik pisanan (dilaksanakake antarane WA kaping 11 lan kaping 13). Iki minangka papan sing dumunung ing tingkat gulu janin. Yen papan iki gedhe banget, bisa uga dadi tandha kelainan kromosom. 

Pengujian penanda serum

Ing pungkasan ultrasonik pisanan, dhokter uga menehi saran supaya pasien nindakake dosis penanda serum kanthi tes getih. Penanda serum yaiku zat sing disekresi dening plasenta utawa janin lan ditemokake ing getih ibu. Tingkat sing luwih dhuwur utawa luwih murah tinimbang rata-rata penanda serum bisa nyebabake rasa curiga sindrom Down.

Umur calon ibu

Umur calon ibu uga dianggep nalika screening trisomi 21 (risiko mundhak kanthi umur). 

Sawise nyinaoni telung unsur kasebut, profesional kesehatan sing ngetutake wanita ngandhut ngira risiko yen janin minangka pembawa sindrom Down kanthi ngandhani tokoh kasebut. 

Ing kasus apa DPNI ditawakake?

Yen risiko kemungkinan antarane 1/1000 lan 1/51, pasien ditawakake DPNI. Iki uga dituduhake:

• ing pasien sing umure luwih saka 38 taun sing ora bisa entuk manfaat saka tes marker serum ibu.
• ing pasien sing duwe riwayat sindrom Down saka meteng sadurunge.
• ing pasangan ngendi salah siji saka loro tuwane mangsa duwe translocation Robertsonian (abnormalitas karyotype sing bisa mimpin kanggo trisomi 21 ing anak). 

Sadurunge nindakake pemeriksaan, wanita ngandhut kudu ngirim laporan ultrasonik trimester 1st sing mbuktekake normalitas translucency nuchal lan sertifikat konsultasi medis lan informed consent (screening iki ora wajib kaya dosis penanda serum). 

Asil tes bali ing 8 nganti 10 dina menyang prescriber (bidan, ginekologi, dokter umum). Dheweke mung siji-sijine sing duwe wewenang kanggo ngirim asil kasebut menyang pasien. 

Ing acara sing disebut "positif" asil

Asil sing diarani "positif" tegese ana kemungkinan sindrom Down. Nanging, pemeriksaan diagnostik kudu ngonfirmasi asil kasebut. Iki kalebu nganalisa kromosom janin sawise amniocentesis (sampel cairan amniotik) utawa choriocentesis (nyingkirake sampel saka plasenta). Pemeriksaan diagnostik dianggep minangka pilihan pungkasan amarga luwih invasif tinimbang DPNI lan tes marker serum. 

Ing acara sing disebut "negatif" asil

Asil sing disebut "negatif" tegese ora ana trisomi 21 sing dideteksi. Pemantauan meteng terus kaya biasane. 

Ing kasus sing jarang, tes kasebut bisa uga ora menehi asil. Miturut Badan Biomedis, jumlah ujian sing ora bisa ditindakake ing taun 2017 mung 2% saka kabeh NIDD.

Miturut Association des Cytogeneticiens de Langue Française (ACLF), "asil saka segi sensitivitas (99,64%), spesifisitas (99,96%) lan nilai prediksi positif (99,44%) ing populasi sing beresiko mundhak. aneuploidy janin apik banget kanggo sindrom Down ". Mulane, tes iki bisa dipercaya banget lan uga bisa ngindhari 21 kariotipe janin (dening amniosentesis) saben taun ing Prancis.