Paragraf
Lair saka bocah minangka rasa seneng banget kanggo saben kulawarga, wong tuwa ngimpi yen bayine lair kanthi sehat. Lair saka bocah sing nandhang penyakit apa wae dadi tes serius. Sindrom Down, sing dumadi ing siji saka sewu bocah, amarga anané kromosom ekstra ing awak, sing ndadékaké gangguan ing perkembangan mental lan fisik bocah kasebut. Bocah-bocah iki duwe akeh penyakit somatik.
Penyakit Down minangka anomali genetik, penyakit kromosom kongenital sing kedadeyan minangka akibat saka paningkatan jumlah kromosom. Anak-anak kanthi sindrom ing mangsa ngarep nandhang kelainan metabolik lan obesitas, dheweke ora dexterous, kurang berkembang fisik, dheweke duwe gangguan koordinasi gerakan. Ciri khas bocah sindrom Down yaiku perkembangan sing alon.
Dipercaya yen sindrom kasebut ndadekake kabeh bocah katon padha, nanging ora kaya ngono, ana akeh persamaan lan beda antarane bayi. Dheweke duwe sipat fisiologis tartamtu sing umum kanggo kabeh wong sing duwe sindrom Down, nanging uga duwe sipat sing diwarisake saka wong tuwane lan katon kaya adhine lan sedulure. Ing taun 1959, profesor Prancis Lejeune nerangake apa sing nyebabake sindrom Down, dheweke mbuktekake yen iki amarga owah-owahan genetik, anane kromosom ekstra.
Biasane saben sel ngandhut 46 kromosom, setengah saka anak nampa saka ibu lan setengah saka bapak. Wong sindrom Down duwe 47 kromosom. Telung jinis utama kelainan kromosom sing dikenal ing sindrom Down, kayata trisomi, tegese tripling kromosom 21 lan ana ing kabeh. Kedadeyan minangka akibat saka nglanggar proses meiosis. Wangun translokasi diungkapake kanthi lampiran lengen siji kromosom 21 menyang kromosom liyane; sajrone meiosis, loro-lorone pindhah menyang sel sing diasilake.
Bentuk mozaik disebabake pelanggaran proses mitosis ing salah sawijining sel ing tahap blastula utawa gastrula. Tegese tripling kromosom 21, mung ana ing turunan saka sel iki. Diagnosis pungkasan ing tahap awal meteng digawe sawise entuk asil tes kariotipe sing nyedhiyakake informasi babagan ukuran, wangun lan jumlah kromosom ing sampel sel. Iki rampung kaping pindho ing 11-14 minggu lan ing 17-19 minggu ngandhut. Supaya sampeyan bisa nemtokake kanthi tepat penyebab cacat lair utawa kelainan ing awak bayi sing durung lahir.
Gejala sindrom Down ing bayi anyar
Diagnosis sindrom Down bisa digawe sanalika sawise lair saka bocah miturut fitur karakteristik sing katon sanajan tanpa studi genetik. Anak kasebut dibedakake kanthi sirah bunder cilik, pasuryan sing rata, gulu sing cendhak lan kandel kanthi lipatan ing mburi sirah, irisan Mongoloid ing mripat, ilat sing kenthel kanthi alur longitudinal sing jero, lambe sing kandel, lan auricles flattened karo lobus adherent. Akeh bintik putih dicathet ing iris mata, tambah mobilitas sendi lan nada otot sing ringkih.
Sikil lan lengen katon cendhak, driji cilik ing tangan mlengkung lan diwenehake mung rong alur fleksi. Telapak tangan nduweni siji alur transversal. Ana deformitas dada, strabismus, pangrungon lan sesanti sing kurang utawa ora ana. Sindrom Down bisa diiringi cacat jantung kongenital, leukemia, kelainan saluran pencernaan, patologi perkembangan sumsum tulang belakang.
Kanggo nggawe kesimpulan pungkasan, sinau rinci babagan set kromosom ditindakake. Teknik khusus modern ngidini sampeyan bisa mbenerake kondisi bayi kanthi sindrom Down lan adaptasi menyang urip normal. Penyebab sindrom Down ora dimangerteni kanthi lengkap, nanging dikenal kanthi umur, dadi luwih angel kanggo wanita nglairake anak sing sehat.
Apa sing kudu ditindakake yen bocah sing duwe sindrom Down lair?
Yen ora ana sing bisa diganti, keputusan wanita kanggo nglairake anak kasebut ora owah lan katon bayi sing ora biasa dadi kasunyatan, mula para ahli menehi saran marang ibu-ibu sanalika sawise diagnosa bocah sing duwe sindrom Down kanggo ngatasi depresi lan nindakake kabeh. supaya bocah bisa ngladeni awake dhewe. Ing sawetara kasus, intervensi bedah perlu kanggo ngilangi patologi tartamtu, iki ditrapake kanggo negara organ internal.
Sampeyan kudu ditindakake ing 6 lan 12 sasi, lan ing mangsa ngarep, pemeriksaan tahunan kemampuan fungsional kelenjar tiroid. Akeh macem-macem program khusus wis digawe kanggo ngganti wong iki kanggo urip. Wiwit minggu pisanan urip, kudu ana interaksi sing cedhak antarane wong tuwa lan bocah, pangembangan katrampilan motorik, proses kognitif, lan pangembangan komunikasi. Nalika umure 1,5 taun, bocah-bocah bisa mlebu kelas kelompok kanggo nyiapake taman kanak-kanak.
Ing umur 3 taun, wis ngenali anak karo sindrom Down ing taman kanak-kanak, tuwane menehi wong kesempatan kanggo nampa kelas khusus tambahan, komunikasi karo kanca-kanca. Umume bocah, mesthine sinau ing sekolah khusus, nanging sekolah pendidikan umum kadhangkala nampa bocah kasebut.