Diagnosis bisa ditindakake sajrone a screening utawa nalika pasien duwe pratandha klinis sing nuduhake penyakit kasebut.

Amarga frekuensi lan keruwetan penyakit kasebut, sah kanggo mriksa penyakit kasebut ing wong sing anggota kulawarga duwe hemochromatosis. Screening iki ditindakake kanthi nemtokake koefisien saturasi transferin lan tes genetik kanggo nggoleki mutasi genetik sing tanggung jawab. Tes getih prasaja cukup:

• Tambah ing tingkat wesi ing getih (luwih saka 30 μmol / l) sing ana gandhengane karo paningkatan koefisien saturasi transferrin (protein sing njamin transportasi wesi ing getih) luwih saka 50% ndadekake diagnosis bisa ditindakake. saka penyakit. Ferritin (protein sing nyimpen wesi ing ati) uga tambah ing getih. Demonstrasi kakehan wesi ing ati ora mbutuhake praktik biopsi ati, pencitraan resonansi magnetik nuklir (MRI) minangka pemeriksaan pilihan saiki.
• ndhuwur kabeh, demonstrasi mutasi gen HFE minangka ujian pilihan kanggo diagnosa penyakit kasebut.

Pemeriksaa tambahan liyane ngidini kanggo netepake fungsi organ liya sing bisa kena pengaruh penyakit kasebut. Tes kanggo transaminase, gula getih pasa, testosteron (ing manungsa) lan ultrasonik jantung bisa ditindakake.

Aspek genetik

Resiko panularan kanggo bocah-bocah

Panularan hemochromatosis familial yaiku autosomal resesif, sing tegese mung bocah sing nampa gen mutasi saka bapak lan ibune sing kena penyakit kasebut. Kanggo pasangan sing wis nglairake anak sing kena penyakit, risiko duwe anak liyane sing kena pengaruh yaiku 1 saka 4.

Resiko kanggo anggota kulawarga liyane

Sederek tingkat pertama pasien duwe risiko nggawa gen sing diowahi utawa kena penyakit kasebut. Mulane, saliyane kanggo nemtokake koefisien saturasi transferin, uga ditawakake tes skrining genetik. Mung wong diwasa (luwih saka 18 taun) sing prihatin karo screening amarga penyakit kasebut ora katon ing bocah-bocah. Ing kasus nalika ana wong sing kena pengaruh ing kulawarga, mula dianjurake kanggo takon karo pusat genetika medis kanggo evaluasi risiko sing tepat.