Achromatopsia, uga disebut achromatia, minangka kondisi langka ing mripat sing nyegah sampeyan ndeleng werna. Umume kasus kasebut duwe asal genetik, nanging bisa uga amarga karusakan otak. Pasien sing kena pengaruh ndeleng jagad kanthi ireng lan putih.

Achromatopsia nuduhake ketidakmampuan wong kanggo ndeleng warna. Ana sawetara wangun:

Akromatopsia kongenital lengkap

Amarga mutasi genetik ing siji utawa luwih gen sing melu visi warna, retina sing nutupi mburi mripat ora duwe sel fotoreseptor "kerucut" sing mbedakake warna lan rincian ing cahya. Asil: pasien sing kena pengaruh katon ing warna abu-abu. 

Kajaba iku, padha duwe sensitivitas dhuwur kanggo cahya lan acuity visual banget kurang. Kabeh iki wiwit lair. Wuta warna iki disambungake karo gen resesif, mung ana ing wong sing wong tuwane loro minangka operator mutasi sing padha lan wis ditularake. Iki sebabe prevalensi kurang, saka urutan 1 kasus saben 30 nganti 000 lair ing saindenging jagad;

Akromatopsia kongenital parsial utawa ora lengkap

Wangun iki uga genetik, nanging, ora kaya sing pisanan, ana hubungane karo mutasi kromosom X lan ora mengaruhi kabeh kerucut ing retina. Ninggalake sing sensitif biru. Mulane patologi iki uga disebut "monochromatism cone biru". 

Patients karo ora weruh abang lan ijo, nanging ndelok biru. Amarga kekurangan kerucut sing cukup, ketajaman visual isih kurang lan ora bisa ngidinke cahya. Amarga akromatopsia sing ora lengkap digandhengake karo mutasi resesif sing ana hubungane karo kromosom X, mula umume kena pengaruh lanang, sing mung duwe salinan kromosom iki (pasangan kromosom kaping 23 kasebut dumadi saka X lan Y). Wiwit bocah-bocah wadon duwe rong kromosom X, mesthine dheweke duwe mutasi saka wong tuwane dadi achromat, sing luwih langka;

Akromatopsia serebral 

Iku ora asal genetik. Katon sawise cedera otak utawa kacilakan serebrovaskular (stroke) sing mengaruhi korteks visual. Patients sing retina normal lan sing wis katon banget werna nganti titik iki ilang kemampuan iki salah siji babar blas utawa sebagian. Otak ora bisa ngolah informasi iki.

Achromatopsia kongenital minangka penyakit genetik. Sawetara gen bisa melu: 

• GNAT2 (kromosom 1);
• CNGA3 (kromosom 2);
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• lan, ing kasus monochromatism conthong biru, OPN1LW lan OPN1MW (kromosom X). 

Nalika achromatopsia kongenital muncul wiwit lair, ana sawetara kasus achromatopsia sing dipikolehi. Iki disebabake dening karusakan otak: trauma utawa stroke sing mengaruhi korteks visual.

Ing pasien kanthi mutasi ing siji utawa luwih gen kasebut, retina ora duwe kerucut sing ngidini kita ndeleng warna lan rincian. Dheweke mung duwe sel ing "rod", tanggung jawab kanggo visi wengi, kanthi warna abu-abu.

Achromatopsia kongenital ditondoi dening:

• wuta warna : iki total ing achromats lengkap, sing ndeleng donya ing ireng lan putih, utawa meh total ing monochromats, sing isih ngatur kanggo mbedakake biru;
• fotofobia sing signifikan, yaiku, hipersensitivitas kanggo cahya;
• nyuda ketajaman visual, antarane 1/10 lan 2/10;
• un nystagmus, yaiku, osilasi bola mata sing ora disengaja, utamane nalika ana cahya sing padhang. Gejala iki bisa ilang kanthi umur;
• a petit scotome tengah, yaiku, siji utawa luwih titik cilik ing tengah lapangan visual.

Kekurangan iki ana wiwit cilik, nanging ora seneng karo cahya lan gerakan abnormal mata bayi sing pisanan menehi tandha marang wong tuwa, utamane yen ana kasus liyane ing kulawarga. Nalika bocah wis cukup umur kanggo nyebut awake dhewe, tes warna bisa ditindakake nanging ora cukup, amarga sawetara monochromat bisa adaptasi, nganti bisa menehi jeneng warna tartamtu. Mung electroretinogram (ERG), sing ngukur aktivitas listrik fotoreseptor ing retina, bisa ngonfirmasi diagnosis. Analisis genetik banjur bisa nemtokake mutasi sing dimaksud.

Achromatopsia kongenital minangka patologi sing stabil. Nanging, degenerasi progresif saka makula, yaiku, area ing tengah retina, bisa uga katon ing sawetara pasien, utamane nalika dadi tuwa. 

Achromatopsia serebral mung kelangan sesanti warna kanthi tiba-tiba sawise cedera sirah utawa stroke. 

Saiki ora ana perawatan kanggo patologi iki, mung solusi kanggo ngilangi gejala kasebut. Aversion kanggo cahya lan sensitivitas kanggo kontras ing tartamtu bisa apik kanthi nganggo kaca tingal utawa lensa kontak dicet abang utawa coklat, dikenal minangka "chromogenic". Kaca mata nggedhekake kanthi perbesaran dhuwur bisa luwih gampang diwaca. Ana uga bantuan liyane kanggo ningkatake otonomi pasien: latihan lokomotif, adaptasi wektu kanggo njupuk ujian universitas, lsp.

ya wis. Amarga achromatopsia minangka penyakit genetik sing mateni, diagnosis prenatal bisa ditawakake kanggo pasangan sing beresiko, yaiku kanggo pasangan sing loro pasangan kasebut minangka operator mutasi sing ana gandhengane karo patologi iki. Yen mutasi padha, padha duwe 25% kasempatan kanggo nglairake anak achromatic.

Ing kasus monochromatism, mung ibu sing bisa ngirim gen sing kurang kanggo anak-anake. Yen bocah lanang, dheweke bakal dadi achromatic. Yen bocah wadon, dheweke bakal dadi pembawa mutasi, kaya ibune.