Nandhang sangsara marga saka penyakit warisan arang banget dikenal minangka xeroderma pidementosum (XP), anak rembulan nandhang sangsara marga saka hypersensitivity kanggo radiation ultraviolet, kang ngalangi wong saka cahya srengenge. Yen ora ana perlindungan lengkap, dheweke nandhang kanker kulit lan karusakan mripat, kadhangkala ana gandhengane karo gangguan neurologis. Manajemen wis akeh kemajuan nanging prognosis isih kurang lan penyakit kasebut tetep angel ditindakake saben dinane.

Definition

Xeroderma pigmentosum (XP) minangka penyakit genetik turunan langka sing ditondoi dening sensitivitas ekstrem kanggo radiasi ultraviolet (UV) sing ditemokake ing sinar srengenge lan sawetara sumber cahya buatan.

Anak sing kena pengaruh ngalami karusakan kulit lan mripat kanthi kurang cahya srengenge, lan kanker kulit bisa kedadeyan ing bocah cilik. Sawetara bentuk penyakit kasebut diiringi kelainan neurologis.

Tanpa perlindungan srengenge lengkap, pangarep-arep urip kurang saka 20 taun. Dipeksa metu mung ing wayah wengi supaya ora kena sinar srengenge, pasien enom kadhangkala disebut "anak rembulan".

nimbulaké

Radiasi UV (UVA lan UVB) minangka radiasi sing ora katon kanthi dawa gelombang sing cendhak lan nembus banget.

Ing manungsa, cahya sing moderat kanggo sinar UV sing dipancarake dening srengenge ngidini sintesis vitamin D. Ing tangan liyane, overexposures mbebayani amarga nyebabake kobongan jangka pendek ing kulit lan mata lan, ing jangka panjang, nyebabake kulit prematur. tuwa uga kanker kulit.

Kerusakan iki amarga produksi radikal bebas, molekul sing reaktif banget sing ngowahi DNA sel. Biasane, sistem ndandani sel DNA ndandani paling akeh karusakan DNA. Akumulasi kasebut, sing nyebabake transformasi sel dadi sel kanker, ditundha.

Nanging ing Anak Bulan, sistem ndandani DNA ora efisien amarga gen sing ngontrol kasebut diowahi kanthi mutasi turun temurun.

Luwih tepat, sampeyan bisa ngenali mutasi sing mengaruhi 8 gen sing beda-beda sing bisa nyebabake pitung jinis sing disebut "klasik" XP (XPA, XPB, lan sapiturute XPG) sing dumadi ing wangun sing padha, uga jinis sing disebut "XP varian" . , sing cocog karo wangun penyakit sing dikurangi kanthi manifestasi mengko.

Kanggo penyakit kasebut, perlu diwenehi salinan gen mutasi saka ibune lan liyane saka bapake (transmisi ing mode "resesif autosomal"). Mulane wong tuwane minangka operator sing sehat, sing saben duwe salinan siji gen mutasi.

diagnosis

Diagnosis bisa ditindakake nalika bocah cilik, watara umur 1 nganti 2 taun, kanthi munculé gejala kulit lan mata sing pisanan.

Kanggo konfirmasi iki, biopsi wis rampung, kang njupuk sel disebut fibroblasts dumunung ing dermis. Tes seluler bisa ngitung tingkat perbaikan DNA.

Wong sing prihatin

Ing Eropa lan Amerika Serikat, 1 nganti 4 saka 1 wong duwe XP. Ing Jepang, negara-negara Maghreb lan Timur Tengah, 000 saka 000 bocah dadi korban penyakit kasebut.

Ing Oktober 2017, asosiasi "Les Enfants de la lune" ngenali 91 kasus ing Prancis.. 

Penyakit iki nyebabake lesi kulit lan mripat sing degenerasi awal, kanthi frekuensi kira-kira 4000 kaping luwih dhuwur tinimbang populasi umum.

Lesi kulit

• Kemerahan (eritema): Sensitivitas UV nyebabake "sunburn" abot sawise cahya minimal saka sasi pisanan urip. Burns iki waras ala lan tahan kanggo sawetara minggu.
• Hiperpigmentasi: "Freckles" katon ing pasuryan lan bagean awak sing katon pungkasane ditutupi bintik coklat sing ora teratur.
• Kanker kulit: Lesi pra-kanker (keratoses surya) kanthi munculé bintik-bintik abang cilik lan kasar katon luwih dhisik. Kanker biasane berkembang sadurunge umur 10 taun, lan bisa katon ing awal 2 taun. Iki bisa uga karsinoma lokal utawa melanoma, sing luwih serius amarga cenderung nyebar (metastasize).

karusakan mripat

Sawetara bayi nandhang photophobia lan ora ngidinke cahya kanthi apik. Kelainan kornea lan conjunctiva (konjungtivitis) berkembang wiwit umur 4 taun lan kanker mata bisa uga katon.

Kelainan saraf

Kelainan neurologis utawa kelainan perkembangan psikomotor (budheg, masalah koordinasi motor, lan liya-liyane) bisa uga katon ing wangun penyakit tartamtu (kira-kira 20% pasien). Dheweke ora ana ing wangun XPC, sing paling umum ing Prancis.

Yen ora ana perawatan kuratif, manajemen adhedhasar pencegahan, deteksi lan perawatan lesi kulit lan mripat. Pemantauan rutin banget (kaping pirang-pirang taun) dening dermatologist lan ophthalmologist perlu. Sembarang masalah neurologis lan pangrungu uga kudu disaring.

Nyegah kabeh paparan UV

Kebutuhan kanggo ngindhari paparan UV nyebabake urip kulawarga. Outing dikurangi lan kegiatan latihan ing wayah wengi. Bocah-bocah rembulan saiki ditampa ing sekolah, nanging organisasi asring angel diatur.

Langkah-langkah perlindungan tetep mbatesi lan larang banget:

• aplikasi bola-bali sunscreen proteksi dhuwur banget,
• nganggo peralatan protèktif: topi, topeng utawa kaca tingal UV, sarung tangan lan sandhangan khusus,
• peralatan ing panggonan sing kerep dikunjungi (omah, sekolah, mobil, lsp) kanthi jendhela lan lampu anti-UV (ati-ati karo lampu neon!). 

Perawatan tumor kulit

Bedah mbusak tumor ing anestesi lokal umume luwih disenengi. Kadhangkala korupsi kulit sing dijupuk saka pasien dhewe ditindakake kanggo ningkatake penyembuhan.

Pangobatan kanker klasik liyane (kemoterapi lan radioterapi) minangka alternatif nalika tumor angel dioperasi.

Cara terapeutik liyane

• Retinoid lisan bisa mbantu nyegah tumor kulit, nanging asring ora ditoleransi.
• Lesi pra-kanker diobati kanthi nggunakake krim adhedhasar 5-fluorouracil (molekul antikanker) utawa kanthi cryotherapy (bakar kadhemen).
• Suplemen vitamin D perlu kanggo ngimbangi kekurangan sing katon amarga kurang cahya srengenge.

Perawatan psikologis

Perasaan pengecualian sosial, overprotection saka wong tuwa lan akibat estetis saka lesi kulit lan operasi ora gampang urip. Kajaba iku, prognosis penting tetep ora mesthi sanajan katon luwih apik wiwit implementasine protokol anyar kanggo perlindungan total marang UV. Perawatan psikologis bisa mbantu pasien lan kulawargane ngatasi penyakit kasebut.

search

Panemuan gen sing melu wis mbukak dalan anyar kanggo perawatan. Terapi gen lan perawatan lokal kanggo ndandani DNA bisa dadi solusi kanggo masa depan.

Ing kulawarga ngendi anak rembulan wis lair, penyuluhan genetik dianjurake. Bakal ngrembug babagan risiko sing ana gandhengane karo lair anyar.

Diagnosis antenatal bisa ditindakake yen mutasi sing ditindakake wis diidentifikasi. Yen saperangan pengin, mandap medical saka meteng bisa.