Paragraf
Apa sing diarani trisomi 21?
Teka ing kategori "kelainan kromosom", trisomi minangka crita kromosom, kanthi tembung liya materi genetik. Pancen, ing individu tanpa sindrom Down, kromosom dadi pasangan. Ana 23 pasangan kromosom ing manungsa, utawa total 46 kromosom. Kita ngomong babagan trisomi nalika paling ora siji pasangan ora duwe loro, nanging telung kromosom. Anomali kromosom iki bisa kedadeyan sajrone panyebaran warisan genetis saka pasangan kasebut, nalika nggawe gamet (oosit lan sperma), banjur nalika pembuahan.
Nalika trisomi bisa mengaruhi pasangan kromosom, sing paling dikenal yaiku trisomi 21, sing gegayutan karo pasangan kromosom kaping 21.
Trisomi sing paling umum lan sregep, trisomi 21, uga disebut Sindrom Down, diamati rata-rata ing 27 meteng saka 10. Frekuensi mundhak kanthi umur ibune. Dikira kira-kira ana 000 wong sing nandhang sindrom Down ing Prancis (udakara 50 lair saben taun ing Prancis).
Elinga yen ana telung subkategori sindrom Down:
- trisomi 21 gratis, lengkap lan homogen, sing nuduhake kira-kira 95% kasus trisomi 21:
telung kromosom 21 dipisahake saka siji liyane, anomali kasebut gegayutan karo kabeh kromosom 21 lan diamati ing kabeh sel sing diteliti (paling ora sing dianalisis ing laboratorium);
- mozaik trisomi 21:
sel karo 47 kromosom (kalebu 3 kromosom 21) urip bebarengan karo sèl karo 46 kromosom, kalebu 2 kromosom 21. Proporsi saka rong kategori sel beda-beda saka siji subyek liyane, nanging uga saka siji organ utawa liyane. siji jaringan menyang liyane ing individu sing padha;
- trisomi 21 kanthi translokasi:
kariotipe (yaiku, susunan kabeh kromosom) nuduhake telung kromosom 21, nanging ora kabeh diklompokaké bebarengan. Salah siji saka telung kromosom 21 umpamane bisa karo rong kromosom 14, utawa 12 ...
Penyebab lan faktor risiko sindrom Down
Trisomi 21 minangka asil saka distribusi kromosom sing ora apik nalika divisi sel sing kedadeyan nalika pembuahan. Ing wektu iki, isih ora jelas apa sebabe kedadeyan kasebut. Ing sisih liya, kita ngerti faktor risiko utama: umur ibu sing bakal teka.
Wong wadon sing luwih tuwa, luwih cenderung nglairake anak kanthi trisomi, lan fortiori kanthi trisomi 21. Saka 1/1 nganti 500 taun, kemungkinan iki mundhak saka 20/1 dadi 1 taun, banjur 000/30 dadi. 1 taun, lan malah saka 100/40 nganti 1 taun.
Elinga yen saliyane umur ibu, ana rong faktor risiko liyane sing diakoni kanggo duwe anak sindrom Down, yaiku:
- anane kelainan kromosom sing ana gandhengane karo kromosom 21 ing salah sawijining wong tuwa (sing banjur nyebabake trisomi kanthi translokasi);
- wis nglairake anak sing duwe sindrom Down.
Apa tandha-tandha sindrom Down?
Saliyane katon karakteristik sirah lan pasuryan (sirah cilik lan bunder, oyod rada ditandhani saka irung, mripat amba, gulu cilik lan amba, lan sapiturute), ana uga. ciri fisik liyane: strabismus, tangan kekar lan driji cendhak, dedeg piadeg cendhak (jarang luwih saka enem kaki ing wong diwasa), nada otot kurang (hipotonia), lan kadhangkala malformasi luwih utawa kurang serius, jantung, okular, pencernaan, ortopedi.
Cacat intelektual sing beda-beda intensitas, sing mengaruhi kapasitas abstraksi, uga diamati. Elinga, Nanging, sing luwih penting utawa kurang saka defisit intelektual ora ngilangi otonomi tartamtu ing individu sing kena pengaruh. Kabeh uga gumantung saka dhukungan, pendhidhikan lan pemantauan saben bocah sing duwe sindrom Down.
Apa akibat lan komplikasi saka sindrom Down?
Akibat saka sindrom Down ora liya minangka tandha-tandha sing ditimbulake, diwiwiti kanthi cacat intelektual.
Nanging ngluwihi gejala klasik, trisomi 21 bisa nyebabake penyakit ing bidang ENT, sensitivitas sing luwih gedhe kanggo infeksi, tambah risiko budheg amarga infeksi kuping sing kerep, masalah visual (myopia, strabismus, katarak awal ), epilepsi, deformitas sendi (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, tempurung lutut mewah, lan liya-liyane) sing ana hubungane karo hiperlaxitas ligamen, masalah pencernaan, penyakit otoimun sing luwih kerep, utawa kanker sing luwih kerep (leukemia kanak-kanak, limfoma utamane ing wong diwasa) ...
Screening: kepiye tes sindrom Down?
Saiki ing Prancis, tes skrining trisomi 21 ditawakake kanthi sistematis kanggo wanita ngandhut. Iku kasusun ing Panggonan pisanan tes getih ditambah karo ultrasonik, kang njupuk Panggonan antarane 11 lan 13 minggu amenore, nanging tetep bisa nganti 18 minggu amenore.
Pengujian penanda serum (protein) ing getih ibu, ditambah karo pangukuran ultrasonik (khusus translucency nuchal) lan ing umur ibu sing bakal teka, ngidini pitungan risiko nglairake anak kanthi sindrom Down.
Elinga yen iki kemungkinan lan dudu kepastian. Yen risiko ndhuwur 1/250, iku dianggep "dhuwur".
Yen risiko sing diwilang luwih saka 1/250, pemeriksaan tambahan ditawakake: screening prenatal non-invasif, utawa amniosentesis.
Trisomi 21: perawatan apa?
Saiki, ora ana perawatan kanggo "ngobati" trisomi 21. Sampeyan minangka pembawa kelainan kromosom iki kanggo urip.
Nanging, cara riset lagi ditliti, utamane kanthi tujuan, ora ngilangi kromosom sing berlebihan, nanging mbatalake pengaruhe. Nanging sanajan kromosom iki paling cilik, ana luwih saka 250 gen. Mbusak kabeh, utawa malah nggawe bisu, bisa duwe akibat negatif.
Pendekatan liyane sing diteliti yaiku nargetake gen tartamtu saka kromosom 21 sing berlebihan, supaya bisa tumindak. Iki minangka gen sing duwe hubungan sing cedhak karo kesulitan sinau, memori utawa kognisi ing wong sing duwe sindrom Down.
Trisomi 21: manajemen sawijining
Supaya bocah sing duwe sindrom Down tekan tingkat otonomi tartamtu nalika diwasa, lan ora ngalami komplikasi sing akeh banget babagan kesehatane, tindak lanjut medis luwih saka dianjurake.
Amarga saliyane malformasi kongenital sing potensial, trisomi 21 nambah risiko patologi liyane kayata hipotiroidisme, epilepsi utawa sindrom apnea turu. Mula, priksa medis lengkap dibutuhake nalika lair. kanggo njupuk Simpenan, nanging uga ajeg liwat Course saka urip.
Ing babagan katrampilan motorik, basa, komunikasi, dhukungan saka sawetara spesialis perlu kanggo mbantu bocah-bocah sindrom Down ngembangake kapasitas maksimal. kanthi mangkono, terapi psikomotor, fisioterapis utawa terapi wicara minangka spesialis sing bocah sing duwe sindrom Down kudu ndeleng kanthi rutin supaya bisa maju.
Nyebar ing saindhenging daratan Prancis lan jaban rangkah, CAMSPs, utawa pusat aksi medico-sosial awal, kanthi teoritis bisa ngurus bocah-bocah sing duwe sindrom Down. Kabeh intervensi sing ditindakake dening CAMSP dijamin dening Asuransi Kesehatan. CAMSPs 80% didanai dening Dana Asuransi Kesehatan Utama, lan 20% dening Dewan Umum sing gumantung.
Sampeyan uga kudu ora ragu-ragu nelpon ing macem-macem asosiasi sing ana ing sekitar sindrom Down, amarga bisa ngrujuk wong tuwa menyang profesional lan struktur sing bisa ngurus anak.
Dina Sindrom Down Sedunia
Saben taun, 21 Maret minangka Hari Sindrom Down Sedunia. Tanggal iki ora dipilih kanthi kebetulan, amarga tanggal 21/21, utawa 03/3 ing basa Inggris, sing nuduhake anané telung kromosom 21.
Diatur kanggo pisanan ing taun 2005, Dina iki ngarahake supaya masyarakat umum luwih ngerti babagan patologi iki, sing saiki dadi panyebab utama retardasi mental ing wong sing ora duwe kabisan intelektual. Ide kasebut yaiku kanggo nambah kesadaran babagan kahanan iki kanggo integrasi sing luwih apik saka wong sing nandhang penyakit kasebut menyang masyarakat, lan nerusake riset supaya bisa ngurus kanthi luwih apik ing tingkat medis lan pendidikan.
Kaos kaki sing ora cocog kanggo nambah kesadaran babagan sindrom Down
Diwiwiti ing 2015 dening asosiasi "Down Syndrome International" (DSI) lan dikirim dening Trisomy 21 France, operasi # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) kalebu nganggo kaos kaki sing ora cocog kanggo Dina Down Syndrome Sedunia, tanggal 21 Maret. Tujuane: kanggo ningkataké bhinéka lan prabédan, nanging uga kanggo nggawe dikenal urip wong sindrom Down lan asosiasi sing bisa kanggo ndhukung wong.