Penyakit Recklinghausen uga disebut neurofibromatosis tipe I.

Istilah "neurofibromatosis" kalebu sawetara penyakit genetik sing mengaruhi perkembangan sel jaringan saraf. Ana rong jinis neurofibromatosis: jinis I lan jinis II. Nanging, rong wujud kasebut duwe ciri sing padha lan disebabake mutasi ing gen sing beda.

Tipe I neurofibromatosis yaiku displasia neurodermal, sawijining kelainan ing perkembangan jaringan saraf. Patologi iki pisanan diterangake ing taun 1882 dening Friederich Daniel Von Recklinghausen, mula jeneng patologi iki saiki.

Owah-owahan ing jaringan saraf katon saka perkembangan embrio.

Tipe I neurofibromatosis minangka wangun neurofibromatosis sing paling umum kanthi 90% kasus minangka tipe I. Iki uga minangka salah sawijining penyakit genetik manungsa sing paling umum kanthi prevalensi (jumlah kasus ing populasi tartamtu, ing wektu tartamtu) gunggunge 1/ 3 lair. Kajaba iku, ora ana predominance antarane lanang lan wadon. (000)

Penyakit Recklinghausen minangka penyakit genetik sing diwarisake kanthi cara transmisi dominan autosomal. Utawa, sing mengaruhi kromosom non-seksual lan sing ana mung siji saka rong salinan gen mutasi cukup kanggo subyek kanggo berkembang penyakit. Penyakit iki minangka akibat saka owah-owahan ing gen NF1 sing ana ing kromosom 17q11.2.

Ciri-ciri penyakit kasebut ditetepake liwat: (2)

- tombol warna "café-au-lait";

- glioma optik (tumor ing tingkat akar saraf okular);

- Nodul Lish (hematomas pigmenting iris mata);

- neurofibroma saka saraf balung mburi lan perifer;

- gangguan neurologis lan / utawa kognitif;

- scoliosis;

- kelainan rai;

- tumor ganas saka sarung saraf;

- pheochromocytoma (tumor ganas sing ana ing ginjel);

- lesi balung.

Penyakit Recklinghausen mengaruhi kulit lan sistem saraf pusat lan perifer. Gejala utama sing gegandhengan biasane katon nalika bocah cilik lan bisa nyebabake kulit kaya ing ngisor iki: (4)

- "café au lait" bintik-bintik kulit warna, ukuran sing beda-beda, wujud sing beda-beda lan bisa ditemokake ing sembarang tingkat awak;

- bintik-bintik berkembang ing lengen lan ketiak;

- pangembangan tumor ing saraf perifer;

- pangembangan tumor ing jaringan saraf.

Tandha lan gejala liyane uga bisa dadi penting kanggo penyakit kasebut, kalebu:

– Nodul Lish: wutah mengaruhi mripat;

- a Pheochromocytoma: tumor saka kelenjar adrenal, kang sepuluh persen saka tumors kanker;

- nggedhekake ati;

- glioma: tumor saraf optik.

Dampak penyakit ing pangembangan balung kalebu wangun cendhak, deformitas balung, lan scoliosis. (4)

Penyakit Recklinghausen minangka penyakit genetik sing diwarisake kanthi bentuk dominan autosomal. Salah siji sing gegayutan karo kromosom non-seksual lan sing ana mung siji saka rong salinan gen mutasi cukup kanggo pangembangan penyakit kasebut.

Penyakit iki disebabake dening sawetara mutasi ing gen NF1, dumunung ing kromosom 17q11.2. Iki minangka salah sawijining mutasi spontan sing paling umum ing antarane kabeh penyakit genetik manungsa.

Mung 50% pasien kanthi gen NF1 sing mutasi duwe riwayat transmisi penyakit ing kulawarga. Sisih liyane saka pasien sing duwe mutasi spontan ing gen iki.

Ekspresi penyakit kasebut beda-beda gumantung saka siji individu menyang liyane kanthi panel manifestasi klinis sing bisa saka komplikasi sing entheng nganti luwih abot. (2)

Faktor risiko kanggo ngembangake penyakit kasebut yaiku genetik.

Pancen, penyakit kasebut ditularake kanthi transfer gen NF1 sing mutasi miturut mode dominan autosomal.

Mutasi sing ana gandhengane karo gen sing ana ing kromosom non-seksual. Kajaba iku, anane mung siji saka rong salinan gen mutasi cukup kanggo penyakit kasebut. Ing pangertèn iki, wong sing salah siji saka wong tuwané duwe fenotipe penyakit kasebut duwe risiko 50% kanggo ngembangake patologi kasebut.

Diagnosis penyakit kasebut pisanan kabeh diferensial, utamane gegayutan karo anané gejala karakteristik tartamtu. Tujuan utama dokter yaiku ngilangi kabeh kemungkinan penyakit liyane sing ana ing manifestasi klinis kasebut.

Penyakit iki, gejala sing meh padha karo penyakit Recklinghausen, kalebu:

- Sindrom Leopard: penyakit genetik sing gejala uga nutupi bintik coklat ing kulit, spasi sing luwih gedhe ing antarane mata, penyempitan arteri koroner, gangguan pangrungu, bangunan cilik lan kelainan ing sinyal listrik jantung;

- melanoma neurocutaneous: penyakit genetik sing nyebabake pangembangan sel tumor ing otak lan sumsum tulang belakang;

- schwannomatosis, penyakit langka sing nyebabake pangembangan tumor ing jaringan saraf;

- Sindrom Watson: penyakit genetik sing uga nyebabake pangembangan nodul Lish, bangunan cilik, neurofibroma, sirah sing ora normal lan penyempitan arteri pulmonalis.

Pemeriksaa tambahan banjur bisa kanggo konfirmasi utawa ora penyakit, iki utamané kasus MRI (Magnetic Resonance Imaging) utawa malah scanner. (4)

Ing konteks penyakit sing kompleks, perawatan kasebut kudu ditindakake ing macem-macem bagean awak sing ana gandhengane.

Pangobatan sing diwènèhaké ing bocah-bocah kalebu:

- evaluasi kabisan sinau;

- evaluasi kemungkinan hiperaktivitas;

- perawatan scoliosis lan deformitas sing luar biasa liyane.

Tumor bisa diobati kanthi: (4)

- penghapusan laparoskopi tumor kanker;

- operasi kanggo mbusak tumor sing mengaruhi saraf;

- radioterapi;

- kemoterapi.